Medicinsk definition af Werdnig-Hoffman sygdom (spinal muskelatrofi type 1)

Werdnig-Hoffman sygdom (spinal muskelatrofi type 1 eller SMA-1): en af de typer af spinal muskelatrofi (SMA) sygdomme. SMA er en gruppe af arvelige sygdomme, der er karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og nedsat muskeltonus. Symptomerne opstår på grund af tab af motoriske neuroner (nerveceller) i rygmarven. Werdnig-Hoffmans sygdom er kendt som SMA-1, SMA type 1 eller akut infantil spinal muskelatrofi i rygmarven. Symptomerne viser sig kort efter fødslen, og 95 % af de ramte personer viser symptomer inden 3 måneders alderen. Symptomerne omfatter alvorlig, progressiv muskelsvækkelse, nedsat muskeltonus (hypotoni), problemer med at synke og sutteflasker og respirationssvigt. Hjernen er ikke involveret, og de ramte spædbørn er opmærksomme. Tilstanden nedarves autosomalt recessivt, og de involverede genfejl er lokaliseret på kromosom 5q11.2-13.3. Tidligere overlevede børn med SMA-1 ikke mere end to år, men med assisteret vejrtrækning og ernæring er mange i stand til at overleve længere.