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Über seltene Krankheiten

Was ist eine seltene Krankheit?

Seltene Krankheiten sind Krankheiten, die im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nur eine kleine Anzahl von Menschen betreffen, und im Zusammenhang mit ihrer Seltenheit stellen sich besondere Fragen. In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie 1 Person pro 2000 betrifft. Eine Krankheit kann in einer Region selten, in einer anderen aber häufig sein. Dies ist der Fall bei der Thalassämie, einer genetisch bedingten Anämie, die in Nordeuropa selten, im Mittelmeerraum jedoch häufig ist. Die „Periodische Krankheit“ ist in Frankreich selten, in Armenien aber häufig. Es gibt auch viele häufige Krankheiten, deren Varianten selten sind.

Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten. Bis heute sind sechs- bis siebentausend seltene Krankheiten entdeckt worden, und in der medizinischen Literatur werden regelmäßig neue Krankheiten beschrieben. Die Zahl der seltenen Krankheiten hängt auch vom Grad der Spezifität ab, der bei der Klassifizierung der verschiedenen Entitäten/Störungen verwendet wird. Bislang wird in der Medizin eine Krankheit als eine Veränderung des Gesundheitszustands definiert, die sich als ein einzigartiges Muster von Symptomen mit einer einzigen Behandlung darstellt. Ob ein Muster als einzigartig angesehen wird, hängt ganz von der Definitionsebene unserer Analyse ab. Je genauer unsere Analyse ist, desto mehr fallen uns bestimmte Nuancen auf. Diese Komplexität spiegelt sich in den verschiedenen Klassifizierungen von Orphanet wider.

Was sind die Ursprünge und Merkmale seltener Krankheiten?

Während fast alle genetischen Krankheiten seltene Krankheiten sind, sind nicht alle seltenen Krankheiten genetische Krankheiten. Es gibt auch sehr seltene Formen von Infektionskrankheiten, wie Autoimmunkrankheiten und seltene Krebsarten. Bei vielen seltenen Krankheiten ist die Ursache bis heute unbekannt.

Seltene Krankheiten sind schwerwiegende, oft chronische und fortschreitende Krankheiten. Bei vielen seltenen Krankheiten können Anzeichen bei der Geburt oder im Kindesalter beobachtet werden, wie bei der proximalen spinalen Muskelatrophie, der Neurofibromatose, der Osteogenesis imperfecta, der Chondrodysplasie oder dem Rettsyndrom. Mehr als 50 % der seltenen Krankheiten treten jedoch erst im Erwachsenenalter auf, wie z. B. Chorea Huntington, Morbus Crohn, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, amyotrophe Lateralsklerose, Kaposi-Sarkom oder Schilddrüsenkrebs.

Welche medizinischen und sozialen Folgen hat die Seltenheit dieser Krankheiten?

Das Gebiet der seltenen Krankheiten leidet unter einem Mangel an medizinischen und wissenschaftlichen Kenntnissen. Lange Zeit wussten Ärzte, Forscher und politische Entscheidungsträger nichts über seltene Krankheiten, und bis vor kurzem gab es keine wirkliche Forschung oder öffentliche Gesundheitspolitik zu Fragen, die mit diesem Bereich zusammenhängen. Für die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine Heilung, aber eine angemessene Behandlung und medizinische Versorgung kann die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und ihre Lebenserwartung verlängern. Bei bestimmten Krankheiten wurden bereits beeindruckende Fortschritte erzielt, was zeigt, dass wir den Kampf nicht aufgeben dürfen, sondern im Gegenteil die Anstrengungen in den Bereichen Forschung und gesellschaftliche Solidarität fortsetzen und verstärken müssen.

Die von diesen Krankheiten Betroffenen sehen sich alle mit ähnlichen Schwierigkeiten konfrontiert, wenn sie eine Diagnose, sachdienliche Informationen und eine angemessene Betreuung durch qualifizierte Fachleute benötigen. Spezifische Fragen betreffen auch den Zugang zu einer hochwertigen Gesundheitsversorgung, die allgemeine soziale und medizinische Unterstützung, eine wirksame Verbindung zwischen Krankenhäusern und Allgemeinpraxen sowie die berufliche und soziale Integration und Unabhängigkeit.

Die von seltenen Krankheiten Betroffenen sind auch psychologisch, sozial, wirtschaftlich und kulturell stärker gefährdet. Diese Schwierigkeiten könnten durch geeignete Maßnahmen überwunden werden. Mangels ausreichender wissenschaftlicher und medizinischer Kenntnisse werden viele Patienten nicht diagnostiziert und ihre Krankheit bleibt unerkannt. Diese Menschen leiden am meisten unter den Schwierigkeiten, angemessene Unterstützung zu erhalten.

Welche Fortschritte sind bei der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten zu erwarten?

Für alle seltenen Krankheiten kann die Wissenschaft einige Antworten geben. Hunderte von seltenen Krankheiten können heute durch einen Test aus einer biologischen Probe diagnostiziert werden. Das Wissen über den natürlichen Verlauf dieser Krankheiten wird durch die Einrichtung von Registern verbessert. Die Forscher arbeiten zunehmend in Netzwerken zusammen, um die Ergebnisse ihrer Forschung auszutauschen und effizienter voranzukommen. Neue Hoffnungen ergeben sich aus den Perspektiven, die die europäische und nationale Politik in vielen europäischen Ländern auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten bietet.

Wie kann ich Informationen über eine bestimmte Krankheit erhalten?