Hintergrund: Das Turners-Syndrom ist die häufigste Geschlechtschromosomenanomalie bei Frauen, die aus einer 45,X-Zelllinie resultiert. Ein Chromosomenmosaik (z. B. 45,X/46,XX) ist bei mehr als der Hälfte aller Patienten mit Turners-Syndrom nachweisbar. Charakteristisch für Mädchen mit Turner-Syndrom ist ein Kleinwuchs, der auf das Vorhandensein des SHOX-Gens (short stature homeobox-containing gene on the X chromosome) zurückzuführen ist. Die meisten betroffenen Frauen haben keine pubertäre Entwicklung und eine primäre Amenorrhoe aufgrund eines vorzeitigen Versagens der Eierstöcke. In der Literatur gibt es nur wenige Berichte über Turner-Mädchen mit normaler Körpergröße und spontaner Pubertät. Wir beschreiben ein Mädchen mit einer Mosaikform von Turners mit normaler Statur und spontaner Pubertät.
Fall: Bei einem 11-jährigen Mädchen wurde das Turners-Syndrom durch Fruchtwasseruntersuchung diagnostiziert und postnatal bestätigt. Die Amniozentese wurde aufgrund des mütterlichen Alters durchgeführt. Ein Karyotyp von 45,X(19)/46,XX(11) bestätigte eine Mosaikform von Turners. Phänotypisch hat sie dysplastische Nägel und eine linke akzessorische Brustwarze. Die Ultraschalluntersuchung der Nieren und das ECHO des Herzens waren jedoch normal. Ihre Schilddrüsenfunktion ist normal. Sie erhält Unterstützung im Fach Mathematik. Es sind keine anderen Lernschwierigkeiten bekannt. Der Vater ist 180,34 cm groß. Die Mutter ist 170 cm groß. Die mittlere elterliche Körpergröße liegt bei 168 cm und der Zielzentilbereich liegt zwischen der 25. und 98. Ihr Gewicht liegt auf der 25. Perzentile. Die pubertären Veränderungen traten im Alter von 10 Jahren mit spontaner Menarche im Alter von 10,6 Jahren auf. Die Ausgangs-Gonadotropine waren erhöht: FSH von 8,9 iu/l und LH von 2,6 iu/l. Ein im Alter von 15 Monaten durchgeführter GnRH-Test zeigte eine übertriebene FSH-Reaktion. Ihr Anti-Mullerian-Hormon liegt bei 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), was auf eine geringe Eierstockreserve schließen lässt. Die Familie wurde über die Möglichkeit einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz aufgeklärt.
Schlussfolgerung: Mosaikformen des Turners-Syndroms zeigen möglicherweise keine Probleme im Zusammenhang mit dem Wachstum. Ein vorgeburtliches Screening kann unsere Wahrnehmung des Turners-Syndroms verändern und eine angemessene Beratung und Nachsorge unterstützen.