Gebräuchliche Bluttests bei Hämochromatose
Der Serumeisengehalt gibt uns einen Überblick über den aktuellen Eisengehalt in unserem Blutkreislauf. Serumeisen ist kein „freies Eisen“, sondern die Menge des an Transferrin gebundenen Eisens in unserem Blut. Der Serumeisenspiegel kann nach oben und unten schwanken und ist daher bei der Diagnose oder Überwachung der Hämochromatose nicht so zuverlässig wie einige andere Tests. Ein einmaliger Nachweis von leicht erhöhtem Serumeisen reicht nicht aus, um eine Hämochromatose zu diagnostizieren, da auch andere Gründe zu einem Anstieg des Serumeisenspiegels führen können, z. B. Entzündungen oder Infektionen.
Der Ferritinspiegel, der manchmal auch als „Speicherform des Eisens“ bezeichnet wird, ist der wichtigste Labortest zur Überwachung des Zustands Ihrer Erkrankung und des Fortschritts Ihrer Behandlung. Der Labortest für Ferritin dient als wichtige Methode zur Einschätzung des Eisengehalts im Körper und in den Zellen. Ferritin hat die Aufgabe, überschüssiges Eisen im Blut zu binden und dadurch das schädliche Oxidationspotenzial und die Toxizität von freiem Eisen zu verringern. Ferritin kann auch in Zeiten von Infektionen, Entzündungen oder Lebererkrankungen ansteigen. Erhöhtes Ferritin spiegelt jedoch meist einen Zustand von Eisenüberschuss wider und ist ein wichtiger Marker für die Bewertung der Hämochromatose.
Die Transferrinsättigung ist das Verhältnis von Serumeisen zur gesamten Eisenbindungskapazität (multipliziert mit 100). Dieser Wert gibt an, wie viel Eisen in Prozent an das Blutprotein Transferrin gebunden ist. Da der Körper bei Eisenüberladung ständig mehr Eisen aus der Nahrung aufnimmt, als er benötigt, kommt es zu einem ständigen Zustrom von Eisen ins Blut. Transferrin versucht, mit diesem Überschuss Schritt zu halten, indem es Eisen schnell bindet und zu den Zellen transportiert. Je mehr Eisen sich im Körper befindet, desto mehr Eisen ist an Transferrin gebunden, und desto „gesättigter“ ist das Transferrin mit Eisen. Aus diesem Grund ist eine erhöhte Transferrinsättigung positiv mit Hämochromatose korreliert und ist oft der erste Hinweis darauf, dass jemand eine Eisenüberladung haben könnte.
Ungesättigte/ungebundene Eisenbindungskapazität (UIBC)- Dies ist die Menge an freiem Eisen im Blut, das nicht gebunden ist und oxidative Schäden verursacht. In der ungebundenen Form ist überschüssiges Eisen giftig für unsere Gewebe und Organe. Freies Eisen ist ein „Pro-Oxidationsmittel“ und erzeugt freie Radikale, die die gesunde Funktion unserer Zellen zerstören.
Die Gesamt-Eisenbindungskapazität (TIBC) misst, wie Sie sich denken können, die verfügbare Kapazität des Blutes, Eisen zu binden.
Der HFE-Gen-Bluttest bestimmt, ob die DNA einer Person eine der signifikanten Variationen enthält, die mit Hämochromatose in Verbindung stehen: C282Y und H63D.
Darüber hinaus gibt es folgende Standard-Bluttests für die Leberfunktion, ein häufig betroffenes Organ bei Hämochromatose:
- AST & ALT- Dies sind die am häufigsten getesteten Leberenzyme. Wenn die Leberzellen geschädigt sind, können diese Enzyme im Blut erhöht sein.
- ALP & GGT- Andere Lebermarker, die getestet werden können. Wenn der Abfluss der Galle aus der Leber beeinträchtigt ist, können diese Enzyme im Blut erhöht sein.
- Triglyceride, Cholesterin, Blutzucker- Diese Stoffwechselmarker können aus einer Vielzahl von Gründen ansteigen, einschließlich einer verminderten Leberfunktion.
Was bedeuten die Testergebnisse bei Hämochromatose?
Viele Patienten, die den Verdacht haben, dass sie eine Eisenüberladung haben könnten, oder die Familienmitglieder haben, bei denen diese Diagnose gestellt wurde, können ihre Bedenken den Ärzten mitteilen und sie bitten, ein Eisenpanel zu erstellen. Ein vollständiges Eisenpanel umfasst in der Regel:
- Ferritin
- Transferrinsättigung %
- Serumeisen
- TIBC/UIBC
Diese Tests werden alle in einer Routine-Blutuntersuchung durchgeführt und sind am genauesten, wenn sie nüchtern durchgeführt werden.
Ein Eisen-Panel bewertet Ihr Serum-Eisen und Ihre TIBC (Gesamt-Eisenbindungskapazität), sowie die beiden Tests, die ich am nützlichsten finde: Ferritin und Transferrinsättigung %.
Ferritin ist ein Maß für das in den Zellen gespeicherte Eisen. Das Eisen in unseren Zellen ist für unsere langfristige Gesundheit am schädlichsten, daher ist es äußerst wichtig, Ferritin zu verstehen. Ein Ferritinwert von über 300 bei Männern und über 200 bei Frauen ist verdächtig.
Wenn der Ferritinwert über 1.000 ansteigt, sollte eine Leberbiopsie in Erwägung gezogen werden, da die Leber das Organ ist, das für die Auswirkungen der genetischen Hämochromatose am anfälligsten ist.
Die Transferrinsättigung (TS%) ist ein Verhältnis zwischen dem Serumeisen und der gesamten Eisenbindungskapazität (multipliziert mit 100), und dieser Wert gibt an, wie viel Eisen in gebundener Form vorliegt. Wenn der Prozentsatz des gebundenen Eisens dramatisch ansteigt, bedeutet dies, dass das System mit Eisen überlastet ist.
Wenn der TS%-Wert bei Männern mehr als 50 % und bei Frauen mehr als 45 % (in zwei Fällen) beträgt, deutet dieser Befund auf eine genetische Hämochromatose hin.
In vielen Fällen halten es die Ärzte nicht für notwendig, direkt einen Gentest durchzuführen, aber wenn Sie wissen, dass die Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, kann Ihr Arzt den Gentest gleichzeitig durchführen. In anderen Fällen werden die Gentests erst durchgeführt, nachdem das Eisen-Panel anormale Werte ergeben hat.
Was ist, wenn mein Arzt diese Tests nicht durchführen will?
Ich habe diese Frage schon oft gestellt bekommen. Manche Menschen entsprechen nicht dem typischen Profil, so dass ihr Arzt es nicht für notwendig hält. Oder Ihr Arzt ist vielleicht nicht mit Hämochromatose-Tests vertraut.
In diesem Fall kann ich Ihnen eine Alternative anbieten. Wir haben uns mit DirectLabs zusammengetan, einem präzisen, vertraulichen und preiswerten Anbieter von Labortests (nur in den USA erhältlich).
Erfahren Sie, wie DirectLabs Ihnen helfen kann, die von Ihnen benötigten Tests zu einem erschwinglichen Preis zu erhalten.
Das Wichtigste über Hämochromatose-Labortests
Hämochromatose-Tests sind aus vielen Gründen wichtig.
Immer wieder höre ich von Menschen, die vermuten, dass sie eine Eisenüberladung haben, aber noch nie getestet wurden.
Vielleicht noch häufiger ist die Geschichte von Menschen, bei denen eine erbliche Hämochromatose diagnostiziert wurde, deren Familienmitglieder aber noch nicht untersucht wurden.
In beiden Fällen kann ein Labortest ein wichtiger erster Schritt sein, um die Ursache für zu viel Eisen zu ermitteln. Sobald jemand den richtigen Hämochromatose-Test erhalten hat, kann er die notwendigen Schritte unternehmen, um gesünder zu werden.