Trisomie 13 und Trisomie 18 bei Kindern

Was sind Trisomie 13 und Trisomie 18 bei Kindern?

Trisomie 13 und Trisomie 18 sind genetische Störungen. Sie umfassen eine Kombination von Geburtsfehlern. Dazu gehören schwere Lernprobleme und gesundheitliche Probleme, die fast jedes Organ im Körper betreffen.

Die meisten Babys, die mit Trisomie 13 oder 18 geboren werden, sterben im Alter von 1 Jahr. Einige Babys mit diesen Störungen überleben jedoch das erste Lebensjahr. Es ist schwer vorherzusagen, wie lange ein Kind mit diesen Störungen leben wird. Es gibt einige wenige Berichte über Babys mit Trisomie 13 oder 18, die bis ins Teenageralter überleben. Dies ist jedoch ungewöhnlich.

Chromosomen kommen in 2er-Sets oder Paaren vor. Die meisten Menschen haben 23 Paare von Chromosomen in ihren Zellen. Trisomie bedeutet, dass eine Person 3 statt 2 Kopien eines bestimmten Chromosoms hat. Trisomie 13 bedeutet, dass das Kind 3 Kopien des Chromosoms Nummer 13 hat. Trisomie 18 bedeutet, dass das Kind 3 Kopien des Chromosoms Nummer 18 hat.

Was verursacht Trisomie 13 und Trisomie 18 bei einem Kind?

Wenn ein Baby gezeugt wird, beginnen eine normale Eizelle und eine normale Samenzelle mit 46 Chromosomen. Dann teilen sich die Ei- und Samenzellen in zwei Hälften. Die Ei- und Samenzellen haben dann jeweils 23 Chromosomen. Wenn ein Spermium mit 23 Chromosomen eine Eizelle mit 23 Chromosomen befruchtet, hat das Baby einen kompletten Satz von 46 Chromosomen. Die Hälfte stammt vom Vater und die Hälfte von der Mutter.

Aber manchmal kommt es zu einem Fehler bei der Aufteilung der 46 Chromosomen in zwei Hälften. Eine Ei- oder Samenzelle kann beide Kopien von Chromosom Nummer 13 oder 18 behalten, anstatt nur eine Kopie. Wenn diese Ei- oder Samenzelle befruchtet wird, hat das Kind 3 Kopien von Chromosom 13 oder 18. Wenn das Kind 3 Kopien von Chromosom 13 hat, spricht man von Trisomie 13. Hat das Kind 3 Kopien des Chromosoms Nr. 18, spricht man von Trisomie 18. Die zusätzliche Kopie von Chromosom Nummer 13 oder Nummer 18 ist in jeder Zelle des Körpers vorhanden.

Gelegentlich ist das zusätzliche Chromosom Nr. 13 oder Nr. 18 oder ein Teil davon an ein anderes Chromosom in der Eizelle oder im Spermium gebunden. Dies nennt man eine Translokation. Dies ist die einzige Form der Trisomie 13 oder 18, die von einem Elternteil vererbt werden kann. Einige Eltern können eine balancierte Translokation haben. Das bedeutet, dass das Chromosom mit der Nummer 13 oder 18 an ein anderes Chromosom angehängt ist. Dies hat jedoch keine Auswirkungen auf ihre eigene Gesundheit.

Eine seltene Form wird Mosaik-Trisomie 13 oder 18 genannt. Dabei kommt es nach der Befruchtung der Eizelle zu einem Fehler bei der Zellteilung. Menschen mit diesem Syndrom haben sowohl normale Zellen als auch einige Zellen mit einer zusätzlichen Chromosomenzahl 13 oder 18.

Was sind die Symptome von Trisomie 13 und Trisomie 18 bei einem Kind?

Symptome können bei jedem Kind ein wenig anders auftreten.

Ein Baby mit Trisomie 13 kann folgende Symptome haben:

• Niedriges Geburtsgewicht

• Kleiner Kopf mit schräger Stirn

• Strukturprobleme des Gehirns,

• Augen, die eng beieinander liegen

• Nase oder Nasenlöcher nicht gut entwickelt

• Lippenspalte und Gaumenspalte

• Tiefliegende Ohren, die eine ungewöhnliche Form haben

• .Ohren, die eine ungewöhnliche Form haben

• Schuppenprobleme, die wie Wunden aussehen (Cutis Aplasia)

• Purpurroterote Muttermale durch winzige Blutgefäße in der Nähe der Haut (Hämangiome)

• Überzählige Finger und Zehen (Polydaktylie)

• Füße mit hervorstehenden Fersen

• Herz Defekte

• Nierenprobleme

• Teil der Bauchorgane, die sich durch eine Öffnung in der Nähe der Nabelschnur wölben (Omphalozele)

• Bei Jungen, Hoden, die nicht in den Hodensack hinabsteigen

• Bei Mädchen kann sich die Gebärmutter in zwei Äste aufteilen (Uterus bicornuatus)

Ein Baby mit Trisomie 18 kann folgende Symptome haben:

• Aussehen dünn und zerbrechlich

• Fehlendes Gedeihen

• Probleme bei der Nahrungsaufnahme

• Kleine Größe, selbst bei voller Geburt

• Kleiner Kopf

• Niedrig angesetztetief angesetzte Ohren

• kleiner Mund und Kiefer

• verkürztes Brustbein

• schwacher Schrei

• Probleme mit dem Gehör

• Herzfehler

• Kann die Finger nicht vollständig strecken

• Arme und Beine in einer gekrümmten Position (Kontraktur)

• Füße mit einer gebogenen Form, bekannt als Rocker Bottom

• Rückenmark nicht vollständig geschlossen (Spina bifida)

• Augenprobleme

• Lippen- und Gaumenspalten

• Verlangsamtes Wachstum

• Anfälle

• Hoher Blutdruck

• Nierenprobleme

• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)

• Bei Jungen, Hoden nicht in den Hodensack gesunken

Die meisten Babys mit Trisomie 18 haben Probleme, die alle Teile des Körpers betreffen. Herzprobleme, Ernährungsprobleme und Infektionen führen am häufigsten zum Tod.

Wie werden Trisomie 13 und Trisomie 18 bei einem Kind diagnostiziert?

Chromosomenprobleme wie Trisomie 13 oder 18 können oft vor der Geburt diagnostiziert werden. Dies geschieht durch die Untersuchung von Zellen im Fruchtwasser oder in der Plazenta. Dies kann auch durch die Untersuchung der DNA-Menge des Babys im Blut der Mutter geschehen. Dies ist ein nichtinvasives pränatales Screening. Diese Tests sind sehr genau.

Eine Ultraschalluntersuchung des Fötus während der Schwangerschaft kann ebenfalls die Möglichkeit einer Trisomie 13 oder 18 aufzeigen. Der Ultraschall ist jedoch nicht zu 100 % genau. Probleme, die durch Trisomie 13 oder 18 verursacht werden, können mit Ultraschall nicht erkannt werden.

Nach der Geburt kann Ihr Baby durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Der Arzt oder die Ärztin kann auch eine Blutprobe entnehmen. Diese wird in einem Labor untersucht, um das zusätzliche Chromosom zu finden.

Wie werden Trisomie 13 und Trisomie 18 bei einem Kind behandelt?

Die Behandlung hängt von den Symptomen, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes ab. Sie hängt auch davon ab, wie schwer die Erkrankung ist. Sprechen Sie mit den medizinischen Betreuern Ihres Kindes über die Risiken, den Nutzen und die möglichen Nebenwirkungen aller Behandlungen.

Was sind mögliche Komplikationen von Trisomie 13 und Trisomie 18 bei einem Kind?

Schwere, oft lebensbedrohliche Gesundheitsprobleme treten sowohl bei Trisomie 13 als auch bei Trisomie 18 auf. Die Behandlung von Komplikationen hängt von dem betroffenen Körperorgan und der Schwere des Problems ab. Der medizinische Betreuer Ihres Kindes wird die Behandlungsmöglichkeiten mit Ihnen besprechen.

Wie kann ich helfen, Trisomie 13 und Trisomie 18 bei meinem Kind zu verhindern?

Die Forscher wissen nicht, wie man die Chromosomenfehler, die diese Störungen verursachen, verhindern kann. Es gibt keinen Grund zu der Annahme, dass ein Elternteil etwas tun kann, um Trisomie 13 oder 18 bei seinem Kind zu verursachen oder zu verhindern.

Wenn Sie jünger als 35 sind, steigt das Risiko, ein Kind mit Trisomie 13 oder 18 zu bekommen, mit jedem Jahr, in dem Sie älter werden, leicht an. Wenn ein Baby mit Verdacht auf Trisomie 13 oder 18 geboren wird, entnimmt ein Arzt eine Blutprobe, um eine Chromosomenanalyse (Karyotyp) durchzuführen. Dadurch wird Trisomie 13 oder 18 bestätigt. Dieser Test zeigt auch die Chromosomenstörung, die die Störung verursacht hat. Diese Information ist wichtig, um das Risiko für künftige Schwangerschaften abzuschätzen. Translokation und Mosaik-Trisomie 13 und 18 haben unterschiedliche Risiken für zukünftige Schwangerschaften.

Ihr Gesundheitsdienstleister kann Sie an einen genetischen Berater verweisen. Dieser Experte kann Ihnen die Ergebnisse der Chromosomentests im Detail erklären. Er oder sie kann über Risiken für künftige Schwangerschaften sprechen. Der Berater kann Ihnen sagen, welche Tests zur Verfügung stehen, um Chromosomenprobleme zu diagnostizieren, bevor ein Baby geboren wird.

Wie kann ich mit Trisomie 13 und Trisomie 18 bei meinem Kind umgehen?

Eine Diagnose von Trisomie 13 oder Trisomie 18 kann überwältigend und erschütternd sein. Sie werden vor schwierige Entscheidungen gestellt, wie Sie für Ihr Kind sorgen sollen. Viele Babys, die mit Trisomie 13 oder Trisomie 18 geboren werden, überleben die ersten Tage oder Wochen ihres Lebens nicht. Sie müssen sich also möglicherweise damit abfinden, dass Ihr Baby nie aus dem Krankenhaus nach Hause kommt.

Es gibt viele Möglichkeiten, Ihnen zu helfen. Dazu gehören Frühförderstellen, Hospizdienste, Sozialarbeiter, Krankenhausseelsorger oder Geistliche und genetische Berater. Selbsthilfegruppen mit anderen Familien, die mit einem ähnlichen Problem zu tun haben, können Ihnen ebenfalls helfen, mit Fragen und Gefühlen umzugehen.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienstleister meines Kindes anrufen?

Wenn Sie Ihr Kind zu Hause betreuen, rufen Sie den medizinischen Betreuer Ihres Kindes an, wenn Ihr Kind:

• Symptome, die nicht besser werden, sich verschlimmern oder Sie beunruhigen

• Neue Symptome

Wichtige Punkte über Trisomie 13 und Trisomie 18 bei Kindern

• Trisomie 13 und Trisomie 18 sind genetische Störungen. Sie umfassen eine Kombination von Geburtsfehlern, wie z. B. schwere Lernschwierigkeiten und gesundheitliche Probleme, die fast jedes Organ im Körper betreffen.

• Die meisten Babys, die mit Trisomie 13 oder 18 geboren werden, sterben, wenn sie ein Jahr alt sind. Aber einige Babys mit diesen Störungen überleben das erste Lebensjahr.

• Es gibt keinen Grund zu der Annahme, dass ein Elternteil etwas tun kann, um Trisomie 18 oder 13 bei seinem Kind zu verursachen oder zu verhindern. Die Forscher wissen nicht, wie man die Chromosomenfehler, die diese Störungen verursachen, verhindern kann.

• Die Diagnose einer Trisomie 13 oder 18 kann überwältigend und erschütternd sein. Sie werden vor schwierigen Entscheidungen stehen, wie Sie für Ihr Baby sorgen sollen.

• Es gibt viele Möglichkeiten, Ihnen zu helfen. Dazu gehören Frühförderstellen, Hospizdienste, Sozialarbeiter, ein Krankenhausseelsorger oder Geistliche, genetische Berater und Selbsthilfegruppen.

Weitere Schritte

Tipps, die Ihnen helfen, das Beste aus dem Besuch beim Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes herauszuholen:

• Wissen Sie den Grund für den Besuch und was Sie sich wünschen.

• Schreiben Sie vor dem Besuch Fragen auf, die Sie beantwortet haben möchten.

• Nach dem Besuch notieren Sie den Namen einer neuen Diagnose und alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Schreiben Sie auch alle neuen Anweisungen auf, die Ihnen Ihr Arzt für Ihr Kind gibt.

• Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind helfen wird. Informieren Sie sich auch über die Nebenwirkungen.

• Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.

• Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.

• Wissen Sie, was zu erwarten ist, wenn Ihr Kind die Medikamente nicht einnimmt oder den Test oder das Verfahren nicht durchführt.

• Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie sich Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.

• Wissen Sie, wie Sie den Arzt Ihres Kindes außerhalb der Sprechzeiten erreichen können. Das ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat brauchen.