Definición médica de la enfermedad de Werdnig-Hoffman (Atrofia muscular espinal tipo 1)

Enfermedad de Werdnig-Hoffman (atrofia muscular espinal tipo 1 o AME-1): uno de los tipos de enfermedades de atrofia muscular espinal (AME). Las AME son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la debilidad progresiva de los músculos y la reducción del tono muscular. Los síntomas se producen debido a la pérdida de motoneuronas (células nerviosas) en la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffman se conoce como AME-1, AME tipo 1 o atrofia muscular espinal infantil aguda. Los síntomas aparecen poco después del nacimiento, y el 95% de los individuos afectados muestran síntomas antes de los 3 meses de edad. Los síntomas incluyen debilidad muscular severa y progresiva, tono muscular reducido (hipotonía), problemas de deglución y succión e insuficiencia respiratoria. El cerebro no está implicado y los bebés afectados están alerta. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, y los defectos del gen implicado se localizan en el cromosoma 5q11.2-13.3. Anteriormente, los niños con AME-1 no sobrevivían más de dos años, pero con respiración y alimentación asistida, muchos pueden sobrevivir más tiempo.