Tareas específicas del habla y del lenguaje
La dificultad de búsqueda de palabras del paciente puede analizarse más a fondo utilizando tareas específicas del habla y del lenguaje ( Tabla 4 ), que corroboran la información obtenida hasta el momento y también pueden exponer déficits adicionales. Como resultado de estas tareas, debería ser posible categorizar la dificultad para encontrar palabras en términos de un defecto central (resumido en la Fig. 1), lo que lleva a una caracterización más detallada del síndrome del habla o del lenguaje (Fig. 2). Cada una de las tareas de cabecera sugeridas puede ser refinada y ampliada por pruebas neuropsicológicas más especializadas y detalladas. Éstas permiten cuantificar o caracterizar el trastorno del lenguaje con más detalle de lo que suele ser posible a la cabecera del paciente y pueden permitir la identificación de déficits leves o «subclínicos» que definen mejor el fenotipo cognitivo. Esto es especialmente útil para detectar y seguir la progresión de la enfermedad. La información obtenida en la neuropsicometría, sin embargo, es más útil si el neuropsicólogo se guía por la información proporcionada por el neurólogo basada en una caracterización inicial a pie de cama del problema y el diagnóstico diferencial.
La búsqueda de palabras depende fundamentalmente de la capacidad de recuperar palabras del almacén de conocimiento verbal en el contexto apropiado. Esto se evalúa más convenientemente como la capacidad de nombrar. Sin embargo, esta capacidad no está relacionada simplemente con la recuperación de palabras: es un proceso activo y de múltiples pasos (Grossman et al., 2004) que requiere muchas de las operaciones cognitivas descritas en la Fig. 1. La alteración de la denominación, o anomia, es frecuente en los pacientes que se quejan de dificultades para encontrar palabras (de hecho, los pacientes y sus cuidadores suelen caracterizar el déficit lingüístico como un problema con los nombres), y es una característica de muchos trastornos diferentes. La diversidad de situaciones clínicas que conducen a la anomia subraya la necesidad de evaluar otras funciones cognitivas para llegar a un diagnóstico. Aunque la anomia pura es infrecuente en los contextos degenerativos, tanto los trastornos primarios de almacenamiento verbal como los de recuperación de palabras suelen presentarse con anomia. La anomia es el rasgo lingüístico más destacado de la EA temprana (Méndez et al., 2003; Blair et al., 2007): en este contexto, el diagnóstico suele basarse en las deficiencias de otros dominios cognitivos (en particular, la memoria episódica; véase la sección siguiente). La anomia llamativa temprana es un rasgo característico de la DS: en esta situación, pueden ser necesarios instrumentos neuropsicológicos más sofisticados para exponer el defecto semántico primario (véase, por ejemplo, Howard y Patterson, 1992; Warrington et al., 1998). Debido a su importancia como síntoma de presentación, al amplio espectro de asociaciones clínicas y al papel fundamental de la recuperación de palabras en la vía de salida del lenguaje, consideramos el problema de la anomia y su evaluación práctica en detalle.
La evaluación de la denominación comienza con el análisis del habla espontánea del paciente (véase la sección anterior y la Tabla 2 y la Tabla 3 ). Los indicios de anomia incluyen una escasez de palabras de contenido (especialmente de baja frecuencia o de nombres propios), abundantes circunloquios o frecuentes pausas de búsqueda de palabras. La naturaleza del defecto se establece mediante una serie estructurada de subpruebas diseñadas para evaluar diferentes aspectos de la denominación. Un mal rendimiento en estas tareas de denominación puede conducir a la caracterización de un problema de búsqueda de palabras incluso en pacientes que no presentan una queja primaria de dificultad de búsqueda de palabras. A la inversa, los patrones particulares de rendimiento en las tareas de denominación pueden ayudar a establecer que la base del deterioro de la búsqueda de palabras se encuentra más allá (o no se limita a) el sistema del lenguaje. La denominación de los objetos del entorno depende de un procesamiento perceptivo intacto y de la activación de las asociaciones semánticas apropiadas por parte del percepto; sólo si estas operaciones se llevan a cabo con éxito puede proceder el procesamiento verbal.
La denominación debe ser evaluada directamente tanto en respuesta a los elementos fotografiados (denominación de confrontación) como a partir de la descripción verbal (por ejemplo, «un gran animal gris con trompa»). Los déficits primarios de percepción visual o de conocimiento visual se manifiestan como un mejor rendimiento al nombrar a partir de una descripción verbal que al nombrar imágenes. Una vez establecido el déficit verbal primario, debe evaluarse el rendimiento en la denominación de palabras tanto de alta como de baja frecuencia (por ejemplo, «zapato» frente a «foso»), ya que es posible que no surjan déficits sutiles en la denominación de elementos muy familiares (Warrington, 1975). Debe establecerse si hay una mejora con la señalización fonológica (primera letra) o semántica (elemento asociado). Deben presentarse diferentes categorías de elementos (animales, objetos inanimados, caras familiares, colores, sustantivos frente a acciones, etc.). Los efectos de las categorías llamativas se observan más comúnmente en el daño cerebral agudo (como la encefalitis por herpes simple) que en las enfermedades degenerativas (Warrington y Shallice, 1984; Silveri et al., 1991; Laws et al., 2003), sin embargo, se han descrito déficits selectivos o la preservación de las categorías de sustantivos en la DS (Robinson y Cipolotti, 2001; Incisa della Rochetta y Cipolotti, 2004; Zannino et al., 2006) y la EA (Garrard et al., 1998). Los déficits de denominación pueden ser relativamente específicos para una clase gramatical concreta (por ejemplo, la denominación de verbos puede estar más deteriorada que la de sustantivos en la PNFA (Hillis et al., 2002), o estar selectivamente salvada en la EA (Robinson et al., 1999): es discutible si esto es un defecto verbal primario o parte de un déficit más amplio que implica el conocimiento de acciones frente a objetos (Bak et al., 2006).
Errores de denominación. Debe registrarse cualquier error cometido en las tareas de denominación: el tipo de error de denominación proporciona información importante sobre el defecto primario. Los déficits de percepción visual se manifiestan como errores «visuales» en las tareas de denominación de confrontación (por ejemplo, el dibujo de una tetera puede llamarse cara). Con la implicación primaria del almacén de conocimientos verbales, suele haber déficits muy consistentes que afectan a la denominación tanto a la confrontación como a la descripción, pero que afectan a elementos inusuales (de baja frecuencia) (por ejemplo, hipopótamo) más que a elementos comunes (de alta frecuencia) (por ejemplo, gato). Los errores de denominación adoptan la forma de parafasias semánticas: categorizaciones semánticas incorrectas (que pueden ser de categorías relacionadas: por ejemplo, un camello puede llamarse caballo), o sustitución de una categoría genérica por otra más específica (por ejemplo, un hipopótamo y una langosta pueden llamarse ambos animales, o todos los animales pueden convertirse en «perro»). También puede haber respuestas circunloquiales (por ejemplo, una imagen de una ardilla puede provocar «viven en el jardín, de color gris»). Estos errores son característicos de los pacientes con DS, aunque también se observan errores similares con cierta frecuencia en otras demencias, como la EA y la demencia vascular (DV) (Lukatela et al., 1998) y deben interpretarse con cautela.
Los déficits que implican el proceso de recuperación de palabras propiamente dicho (comunes en la EA temprana) conducen a una anomia relativamente pura: en esta situación, el conocimiento sobre las palabras y la codificación fonológica de las mismas se conservan, pero los medios para acceder a estos almacenes o vincular la información de las palabras almacenadas con el código fonológico apropiado son defectuosos (Hillis, 2007). La naturaleza selectiva de la anomia puede establecerse a partir del patrón general de rendimiento en la denominación frente a otras tareas del habla y el lenguaje. En las tareas de nombramiento de confrontación, estos pacientes pueden no ofrecer ninguna respuesta o pueden producir circunloquios o alternativas relacionadas semántica (o fonológicamente) con el elemento objetivo, ya sea debido a la activación aberrante de códigos de palabras almacenados alternativos o en un intento de compensar su dificultad para nombrar. Aunque la naturaleza de los circunloquios y las parafasias semánticas en la afasia nominal se ha reconocido durante muchos años (Luria, 1970), con frecuencia se interpretan erróneamente como evidencia de un defecto semántico primario (almacén de conocimiento verbal). Los indicios de la verdadera naturaleza del déficit son la tendencia a cazar espontáneamente elementos relacionados en el campo semántico («no es un zorro… no es una rata… come nueces… es una ardilla») o que el rendimiento de la denominación mejore cuando se proporcionan tales asociaciones semánticas adicionales, y la capacidad retenida de reconocer el nombre correcto cuando el examinador presenta alternativas. De forma más concluyente, la comprensión de una sola palabra está intacta (véase más adelante), mientras que ésta está deteriorada desde una fase temprana de la enfermedad en las enfermedades (en particular la SD) con deterioro semántico verbal primario.
Los errores de denominación en pacientes con un fallo primario en la codificación fonológica de los conceptos verbales en sonidos del habla (como en la PNFA) suelen adoptar la forma de parafasias literales (fonémicas) (por ejemplo, «hotapitamus» por hipopótamo) que se aproximan al elemento objetivo y que suelen ser también evidentes en otros contextos (por ejemplo, la repetición del habla) (Méndez et al., 2003). Los déficits primarios tanto de recuperación de palabras como de codificación fonológica (en contraste con los defectos primarios de almacenamiento verbal) pueden beneficiarse de la señalización con la letra inicial de la palabra objetivo. De hecho, los pacientes pueden quejarse de que las palabras que se les escapan en la conversación están «en la punta de la lengua» (Delazer et al., 2003; Hillis, 2007). Los nombres propios pueden presentar dificultades especiales: es probable que esto refleje las exigencias combinadas de acceder a la información almacenada sobre la identidad del sujeto, recuperar esa información del almacén y codificarla fonológicamente (ya que los nombres propios son generalmente «no-palabras» y no parte del léxico universal) (Delazer et al., 2003), aunque la rara ocurrencia de nombres propios que se salvan selectivamente plantea la posibilidad de almacenes cerebrales separables (De Bleser, 2006). Los neologismos en las tareas de nomenclatura de confrontación son comparativamente raros en la enfermedad degenerativa, sin embargo, la presencia de jerga debe ser notada ya que puede ser de valor de localización (Fig. 3).
Las dificultades de comprensión del habla coexisten comúnmente con los problemas de búsqueda de palabras y de producción del lenguaje tanto en entornos agudos (como el accidente cerebrovascular del hemisferio izquierdo) como en la enfermedad degenerativa. La comprensión del habla puede evaluarse a nivel de palabras sueltas, que depende tanto de los mecanismos perceptivos intactos como del almacén de conocimientos verbales (vocabulario), y de frases, que depende de la capacidad de mantener la información verbal en línea y de procesar las relaciones gramaticales entre las palabras.
Comprensión de palabras sueltas. El deterioro de la percepción de una sola palabra que se manifiesta como una sordera progresiva de las palabras se ha descrito raramente en las enfermedades degenerativas (Serieux, 1893; Mesulam, 1982; Ikeda et al., 1996; Otsuki et al., 1998): estos pacientes tienen dificultades tanto para entender como para repetir las palabras habladas, pero una comprensión normal del material escrito, y la salida del habla es a menudo ruidosa y disprosódica y puede contener sustituciones fonémicas. Es probable que el déficit perceptivo radique en la agudeza temporal auditiva y en la discriminación de los sonidos del habla (Otsuki et al., 1998), y a menudo conlleva alteraciones asociadas de la percepción del sonido ambiental y/o de la música (Serieux, 1893; Otsuki et al., 1998): una agnosia auditiva aperceptiva. El déficit auditivo puede demostrarse en la cabecera de la cama probando la discriminación de pares de fonemas (por ejemplo, ‘pat – tap, ‘gat – cat’).
El deterioro de la comprensión de palabras sueltas en el marco de un análisis acústico intacto es el resultado de un fallo en los sistemas de conocimiento verbal. Los déficits más llamativos y selectivos de la comprensión de una sola palabra se asocian a la DS, aunque el deterioro semántico también está bien documentado en la EA (Hodges et al., 1993; Garrard et al., 1998, 2005). Los déficits primarios del almacén de conocimientos verbales conducen a una reducción del vocabulario y también perjudican la comprensión del material hablado y escrito a nivel de una sola palabra. La comprensión de los sustantivos puede evaluarse pidiendo al paciente que señale los elementos nombrados o descritos por el examinador, que genere una definición o proporcione otra información sobre una palabra objetivo (por ejemplo, «¿Qué es una ardilla?»), o que elija entre sinónimos alternativos para una palabra objetivo (por ejemplo, ¿»zanja» significa «seto» o «zanja»?). Esto puede ajustarse según la evaluación del examinador del nivel de competencia premórbido del paciente (por ejemplo, a un paciente muy competente con excelentes habilidades verbales premórbidas se le podría preguntar la diferencia entre pereza y holgazanería). Las deficiencias en el conocimiento de las palabras pueden comprobarse más a fondo pidiéndole al paciente que clasifique los elementos de acuerdo con los criterios designados (por ejemplo, «¿Es un león un mamífero?»). La degradación del conocimiento de las palabras suele progresar de las categorías más específicas a las superiores (por ejemplo, la pérdida de conocimiento sobre los perros podría evolucionar en la secuencia: perro salchicha–perro–animal). Por lo general, se conserva el significado de categorías amplias de sustantivos cuando es imposible realizar clasificaciones más precisas. Es importante tener esto en cuenta a la hora de interpretar las respuestas de los pacientes y estar preparados para indagar más detalles de los que el paciente pueda ofrecer inicialmente: si se le pregunta «¿qué es un hipopótamo?», la respuesta «es un animal» indica sólo un nivel muy general de conocimiento supraordenado; uno esperaría poder obtener más información («grande, vive en África, en el agua») si el almacén de conocimiento verbal está intacto. La comprensión de los verbos también puede evaluarse, por ejemplo, haciendo que el paciente seleccione una descripción adecuada de las acciones pantomizadas por el examinador («empujar» frente a «tirar», «coger» frente a «lanzar», etc.) o pidiéndole que produzca las acciones designadas por el examinador. En pacientes con una producción lingüística muy deteriorada (por ejemplo, en el contexto de la PNFA), los gestos también pueden utilizarse como herramienta para evaluar la comprensión de palabras sueltas (sustantivos), siempre que se elijan elementos fácilmente manipulables (por ejemplo, «pala» o «tetera») y no haya una dispraxia asociada o un déficit motor significativo.
La organización de los sistemas de conocimiento del cerebro, en particular la medida en que las diferentes modalidades y categorías de conocimiento son disociables, sigue siendo una cuestión teórica central en la neuropsicología cognitiva contemporánea. Se han documentado déficits de conocimiento verbal por categorías en enfermedades degenerativas, pero los efectos de las categorías son inusuales y ocurren con mucha menos frecuencia que en las patologías agudas. Puede haber un deterioro selectivo de la capacidad para comprender los nombres de los seres vivos (McCarthy y Warrington, 1988; Lambon Ralph et al., 2003) o de los elementos inanimados (Silveri et al., 1997), o de las palabras concretas frente a las abstractas (Warrington, 1975). Por el contrario, puede haber una comprensión relativamente preservada de los nombres de las partes del cuerpo (Coslett et al., 2002), los colores (Robinson y Cipolotti, 2001) o los países (Incisa della Rochetta et al., 1998). Aunque son poco frecuentes, los déficits específicos de las categorías tienen una importancia teórica: La existencia de tales efectos de categoría, junto con la consistencia de los déficits observados en la DS y la evidencia de la retención de conocimientos parciales en la DS y la EA (Murre et al., 2001; Garrard et al., 2005), argumenta a favor de la degradación de los conceptos almacenados (es decir, la afectación directa del almacén de conocimientos) más que de la pérdida de acceso al almacén de conocimientos. Un efecto de categoría bien establecido en la enfermedad degenerativa es la disociación entre el conocimiento de los sustantivos y los verbos. Las alteraciones en la recuperación y comprensión de los sustantivos están bien documentadas (Silveri et al., 2003b) y suelen ser más destacadas en la SD. Por el contrario, se ha demostrado la existencia de alteraciones selectivas en la recuperación y comprensión de verbos en pacientes con síndromes de demencia frontal, incluida la demencia frontotemporal asociada a la enfermedad de la neurona motora (FTD-MND) (Bak et al., 2001). Estos pacientes tienen especial dificultad para procesar las frases verbales y pueden depender más de las frases sustantivas (como «escalar» para «subir») y de los verbos «superordinados» (como «ser», «hacer» o «tener»).
Comprensión de oraciones. En la mayoría de las circunstancias de la vida cotidiana, las palabras deben procesarse no de forma aislada, sino combinadas en oraciones. La dificultad en la comprensión de oraciones puede ocurrir a pesar de la comprensión normal de una sola palabra. Este patrón sugiere que el procesamiento de las relaciones gramaticales es deficiente, y también puede estar asociado con una dificultad particular para comprender verbos en lugar de sustantivos (Price y Grossman, 2005). Una vez establecido que la comprensión de palabras sueltas (sustantivos) es normal, se puede evaluar el nivel de comprensión de oraciones pidiendo al paciente que realice una secuencia corta de acciones de acuerdo con diferentes reglas sintácticas (por ejemplo, «pon el papel debajo del bolígrafo que está sobre el libro», «coge el reloj y luego dame el libro»). También se puede pedir al paciente que identifique una imagen basándose en la descripción de una frase sintáctica (por ejemplo, «señala al niño que persigue el perro»). La comprensión de la gramática implica una serie de procedimientos diferentes (como la determinación del tiempo y el número, la interpretación de pronombres y preposiciones, el análisis del orden de las palabras y las relaciones sujeto-objeto y el análisis sintáctico de las cláusulas). Estos procedimientos pueden clasificarse a grandes rasgos como sintácticos (relaciones entre palabras) y morfológicos (modificaciones de las palabras según el contexto gramatical) y pueden tener bases neuronales distintas. Algunos aspectos del procesamiento gramatical pueden ser disociables de la comprensión de oraciones (Cotelli et al., 2007) y pueden evaluarse pidiendo al paciente que detecte errores gramaticales dentro de las oraciones escritas.
Los pacientes con afasias progresivas pueden mostrar diferentes tipos de déficits en las tareas de comprensión de oraciones, lo que puede ayudar al diagnóstico diferencial. Un déficit selectivo temprano en la comprensión de las relaciones gramaticales puede encontrarse en la PNFA (Grossman, 2002; Grossman y Moore, 2005; Price y Grossman, 2005), mientras que en la SD, la comprensión de las construcciones sintácticas está típicamente intacta dentro de las limitaciones de un vocabulario reducido. Se ha documentado un deterioro más sutil de la comprensión de oraciones en pacientes con EA: es probable que tenga un origen multifactorial, incluyendo déficits en la comprensión de pronombres (Almor et al., 1999) y en el procesamiento de la coherencia estructural y semántica de las oraciones (Grossman y Rhee, 2001; Price y Grossman, 2005). Sin embargo, otros elementos de la gramática (como las inflexiones de género, persona y tiempo) pueden ser comprendidos con normalidad (Kavé y Levy, 2003). Se han documentado alteraciones en la comprensión de oraciones en pacientes con DLFTB no considerados convencionalmente como «afásicos» (Cooke et al., 2003): en estos pacientes, es probable que la disfunción ejecutiva y el deterioro de la memoria de trabajo para construcciones sintácticas complejas sean los responsables, lo que subraya la naturaleza multidimensional de la comprensión de oraciones y su susceptibilidad a una variedad de procesos de enfermedad diferentes.
La repetición del habla escuchada depende de vías de entrada y salida intactas y de la capacidad de transferir información entre estas vías. En consecuencia, las dificultades de repetición del habla se producen en pacientes con un procesamiento alterado de las señales del habla entrante (como la sordera de palabras) y en aquellos con una salida del habla alterada. Al igual que la comprensión del habla, la repetición puede evaluarse a nivel de palabras y frases. Los pacientes con sordera de palabras o con problemas primarios de producción del habla pueden tener dificultades incluso con la repetición de una sola palabra (especialmente para las palabras polisilábicas) (Westbury y Bub, 1997). La repetición es vacilante y esforzada y suele haber muchos errores fonémicos. Los pacientes con agramatismo pueden mostrar un déficit selectivo en la repetición de frases, sobre todo si éstas contienen combinaciones de palabras novedosas (los clichés pueden repetirse con más éxito, probablemente porque se procesan como una sola unidad y no como una cadena de palabras separadas). La repetición de palabras sueltas se mantiene generalmente en la DS, aunque la repetición de frases está influida por el nivel de comprensión. Cuando se pierde la comprensión de las palabras individuales, puede haber una «migración» de fonemas entre las palabras (por ejemplo, «la bandera estaba coloreada de rojo brillante» puede convertirse en «la bandera estaba llena de un breg derecho»), lo que sugiere que el enunciado se codifica como una secuencia extendida de fonemas (y, por lo tanto, susceptible de reordenación) en lugar de una serie de unidades significativas (McCarthy y Warrington, 1987). Aunque rara vez se recurre a la repetición manifiesta del habla fuera del ámbito clínico, las operaciones cognitivas que apoyan la repetición del habla pueden estar implicadas en procesos como la supervisión de la propia producción hablada, que probablemente mejore la precisión de la comunicación. También es probable que la edición del «habla interior» y el ensayo subvocal desempeñen un papel importante para garantizar la coherencia de la producción oral (Head, 1926). Una memoria de trabajo fonológica reducida (Nestor et al., 2003) y un ensayo articulatorio defectuoso (Silveri et al., 2003a) pueden contribuir a los errores de organización y control de la salida del habla en la PNFA.
Los déficits de lectura, escritura y ortografía suelen acompañar a los problemas de búsqueda de palabras en el habla, y la evaluación de estos otros canales lingüísticos es útil para caracterizar la dificultad de búsqueda de palabras. Las habilidades de lectoescritura son capacidades aprendidas más que innatas, y es probable que los mecanismos neuronales que las sustentan hayan sido adaptados, al menos en parte, de los sistemas cerebrales que sustentan funciones más elementales. Los déficits de las habilidades de lectoescritura suelen ir acompañados de déficits de los sistemas de percepción visual o de conocimiento, o son secundarios a ellos, además de cualquier trastorno del habla. A la inversa, el rendimiento en las pruebas de alfabetización debe tener en cuenta cualquier limitación específica de larga duración, como la dislexia del desarrollo. La distinción neurológica clásica entre los trastornos de la lectura sin alteración de la escritura (alexia sin agrafia) y los que van acompañados de una alteración de la escritura (alexia con agrafia) corresponde vagamente a un modelo de procesamiento de la información de las dislexias adquiridas (Warren y Warrington, 2007), en el que la alteración del análisis visual de las palabras escritas produce una dislexia «periférica» (que a menudo deja intacta la producción escrita) y la alteración del análisis de las palabras escritas en cuanto a su sonido o significado produce una dislexia «central» (a menudo con déficits asociados de producción escrita). La dislexia «central» puede subclasificarse a su vez según cuál de las dos vías funcionalmente paralelas a la lectura esté predominantemente afectada: el análisis del sonido (la codificación fonológica de las sílabas escritas) y el análisis del significado (el vocabulario visual). Un modelo análogo de procesamiento de la información puede utilizarse para clasificar la disgrafía en trastornos «centrales» que afectan a los procesos ortográficos y trastornos «periféricos» (de salida) que afectan a la programación motora y a la ejecución de la escritura. Estas clasificaciones tienen implicaciones tanto neuroanatómicas como clínicas. Sin embargo, las formas mixtas de dislexia y disgrafía son comunes en las enfermedades degenerativas, y no se ha resuelto definitivamente hasta qué punto las rutas alternativas basadas en el sonido y el significado para la lectura y la ortografía están funcionalmente separadas.
Se debe pedir al paciente que lea en voz alta un pasaje que incluya tanto palabras irregulares como no-palabras (por ejemplo, nombres propios); en la Fig. 4B se muestra un ejemplo. Los tipos de error cometidos al leer un pasaje en voz alta proporcionan información sobre el defecto de lectura principal. Los pacientes que muestran una lectura letra por letra tienen un defecto en el procesamiento de las formas visuales de las palabras: un síndrome de percepción visual de orden superior (la entrada al léxico verbal) más que un déficit lingüístico primario. Las formas leves de dislexia periférica no son infrecuentes en la EA (Glosser et al., 2002) y los ejemplos más dramáticos pueden acompañar a la atrofia cortical posterior (Méndez et al., 2007). Los pacientes con déficits del almacén de conocimientos verbales (en particular, la DS) a menudo «regularizan» palabras irregulares (por ejemplo, leen «yate» como «yatched»): se trata de una «dislexia superficial» (Marshall y Newcombe, 1973; Warrington, 1975), en la que la lectura se basa en reglas superficiales para traducir las palabras escritas a sonidos del habla, en lugar de un vocabulario aprendido que rige la pronunciación de la palabra concreta. Los errores de regularización son más prominentes para las palabras de menor frecuencia. Se producen déficits análogos en otros idiomas además del inglés: por ejemplo, un paciente japonés con SD desarrolló dislexia selectiva para la escritura kanji (cuya pronunciación está limitada por el contexto semántico) pero no para el kana fonéticamente regular (Fushimi et al., 2003). Por el contrario, los pacientes con deficiencias en la codificación fonológica pueden tener dificultades especiales para leer palabras sin sentido (por ejemplo, «tegwop») o nombres propios (por ejemplo, «Gifford»). Gifford’): se trata de una ‘dislexia fonológica’ (Beauvois y Derouesne, 1979; Diesfeldt, 1991), en la que el vocabulario aprendido (tanto para las palabras regulares como para las irregulares) está intacto, pero las reglas para traducir las palabras escritas a sonidos del habla se han perdido, por lo que las palabras nuevas no pueden sonar correctamente. La dislexia fonológica se observa con frecuencia en la PNFA (Méndez et al., 2003) y en la EA (Friedman et al., 1992). Los pacientes con déficits de programación motora tienden a tropezar al leer palabras polisilábicas.
Errores análogos se producen en la ortografía escrita de palabras irregulares y no irregulares, respectivamente. El deterioro de la ortografía a partir del vocabulario (disgrafía «de superficie») se manifiesta en forma de representaciones fonológicamente plausibles de palabras con ortografía irregular o ambigua (por ejemplo, «zumo» puede escribirse «juse») (Baxter y Warrington, 1987). La pérdida de vocabulario ortográfico es característica del síndrome de SD (Graham et al., 2000), pero ocurre en otros ámbitos y es probablemente el trastorno más común de la escritura en la EA (Graham, 2000). La alteración de la ortografía por el sonido (disgrafía «fonológica») conduce a una dificultad particular para escribir palabras de función gramatical y no palabras, a pesar de la representación competente de los sustantivos, y ocurre en la PNFA (Graham, 2000) y en la EA (Luzzatti et al., 2003). La implicación de otro canal lingüístico (la escritura) indica una alteración del lenguaje más que de la producción del habla per se, y puede ser útil para distinguir una verdadera dificultad de búsqueda de palabras de un trastorno motor del habla. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la expresión escrita suele estar relativamente mejor conservada y con menos errores que el habla en pacientes con alteraciones primarias de la producción del habla (por ejemplo, al principio del curso de la PNFA). En los pacientes con un trastorno de la ortografía escrita, la capacidad de deletrear en voz alta está en general comparativamente afectada. Sin embargo, se ha descrito una alteración relativamente selectiva de la ortografía oral en pacientes con EA (Croisile et al., 1996) y la disociación inversa en la DVa (Lesser, 1990). La disgrafía progresiva rara vez se ha descrito como una presentación de la enfermedad degenerativa (O’Dowd y de Zubicaray, 2003): cuando la ortografía se ve afectada de forma desproporcionada como característica temprana, es probable que se trate de un proceso cortical posterior.
Aunque la generación de un pensamiento o mensaje verbal es la etapa operativa más temprana en la vía de salida verbal (Fig. 1), esta etapa se evalúa con mayor fiabilidad una vez que se ha establecido que otras funciones del lenguaje están intactas. Si se sospecha de una afasia dinámica basada en la constelación de un discurso propositivo muy empobrecido a pesar de una comprensión, repetición y lectura normales (o casi normales) (Luria, 1970; Costello y Warrington, 1989; Warren et al., 2003), el defecto se puede sondear mediante tareas que requieran la generación de un pensamiento verbal novedoso, como la producción de una frase que incorpore una palabra objetivo (por ejemplo, «barco») o la finalización de una frase inacabada. En esta última tarea, el rendimiento suele ser mejor si la finalización está implícita en el contexto («el barco pasó fácilmente por debajo del…») que si la finalización es abierta (la chica fue al supermercado a comprar un ….»), lo que subraya la naturaleza «dinámica» del defecto y su dependencia del requisito de planificación verbal activa (Snowden et al., 1996; Warren et al., 2003).
Aunque no forman parte estrictamente de la evaluación de la dificultad para encontrar palabras, es útil caracterizar los déficits de programación motora a la cabecera del paciente, para desambiguar éstos de cualquier déficit del lenguaje y, más ampliamente, para avanzar en el diagnóstico clínico. Se puede pedir al paciente que repita rápidamente una sola sílaba (por ejemplo, «pa, pa, pa ….») (Dabul, 2000; Duffy, 2005). El rendimiento será impreciso en los pacientes disártricos con cambios en la frecuencia o el ritmo, mientras que el rendimiento suele ser relativamente normal en el AOS. Sin embargo, los pacientes con AOS tienen grandes dificultades cuando se les pide que repitan rápidamente una combinación de sílabas como la frase «pa-ta-ka» (Dabul, 2000; Duffy, 2005, 2006): la frase está mal secuenciada y suele haber distorsiones y/o adiciones.