Distrofia muscular

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¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular (DM) es un trastorno genético que debilita gradualmente los músculos del cuerpo. Está causada por una información genética incorrecta o ausente que impide al cuerpo fabricar las proteínas necesarias para construir y mantener unos músculos sanos.

Un niño al que se le diagnostica DM pierde gradualmente la capacidad de hacer cosas como caminar, sentarse erguido, respirar con facilidad y mover los brazos y las manos. Esta debilidad creciente puede provocar otros problemas de salud.

Hay varias formas principales de distrofia muscular, que pueden afectar a los músculos en distintos grados. En algunos casos, la DM empieza a causar problemas musculares en la infancia; en otros, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta.

No hay cura para la DM, pero los investigadores están aprendiendo rápidamente más sobre cómo prevenirla y tratarla. Los médicos también están trabajando en la mejora de la función muscular y articular y en la ralentización del deterioro muscular para que los enfermos de DM puedan vivir de forma tan activa e independiente como sea posible.

¿Cuáles son los primeros síntomas de la distrofia muscular?

Muchos niños con distrofia muscular siguen un patrón de desarrollo normal durante sus primeros años de vida. Pero con el tiempo desarrollan problemas de movimiento. Un niño con DM puede empezar a tropezar, a tambalearse, a tener dificultades para subir escaleras y a andar de puntillas (caminar con los dedos de los pies sin que los talones toquen el suelo). Un niño puede empezar a luchar para levantarse desde una posición sentada o tener dificultades para empujar cosas, como un carro o un triciclo.

Los niños con DM suelen desarrollar músculos de la pantorrilla agrandados (lo que se denomina pseudohipertrofia de la pantorrilla), ya que el tejido muscular se destruye y se sustituye por grasa.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Cuando se sospecha por primera vez que un niño padece una distrofia muscular, el médico le hará un examen físico, tomará sus antecedentes familiares y le preguntará sobre cualquier problema -en particular los que afectan a los músculos- que pueda tener el niño.

Además, el médico puede hacer pruebas para ver de qué tipo de DM se trata y para descartar otras enfermedades que puedan causar el problema. Estos pueden incluir un análisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa en suero, una enzima que se libera en el torrente sanguíneo cuando se rompen las fibras musculares. Los niveles elevados indican que algo está causando el daño muscular.

El médico también puede hacer un análisis de sangre para comprobar si el ADN tiene defectos genéticos o hacer una biopsia muscular. En una biopsia muscular, el médico extrae quirúrgicamente una pequeña muestra de músculo y la observa al microscopio. Las células musculares de una persona con DM presentan cambios en su aspecto y podrían tener niveles bajos de distrofina, una proteína que ayuda a las células musculares a mantener su forma y longitud.

¿Cuáles son algunos tipos de distrofia muscular?

Los distintos tipos de distrofia muscular afectan a diferentes conjuntos de músculos y causan diferentes grados de debilidad muscular.

• La distrofia muscular de Duchenne, la forma más común de distrofia muscular. Hace que los músculos del cuerpo se debiliten gradualmente.
• Distrofia muscular de Becker, que provoca síntomas menos graves que la DM de Duchenne.
• Distrofia miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert, es la forma más común de DM en adultos, aunque la mitad de los casos se diagnostican en personas menores de 20 años. Los principales síntomas son la debilidad muscular, la miotonía (en la que los músculos tienen problemas para relajarse una vez que se contraen) y el desgaste muscular (cuando los músculos se encogen con el tiempo).
• La distrofia muscular de cinturas afecta a niños y niñas por igual. Los síntomas suelen comenzar cuando los niños tienen entre 8 y 15 años. Esta forma progresa lentamente y afecta a los músculos de la pelvis, los hombros y la espalda. La gravedad de la debilidad muscular varía: algunos niños sólo tienen una debilidad leve, mientras que otros desarrollan discapacidades graves y en la edad adulta necesitan utilizar una silla de ruedas.
• La distrofia muscular facioescapulohumeral puede afectar tanto a niños como a niñas, y los síntomas suelen aparecer por primera vez durante la adolescencia. Suele progresar lentamente. La debilidad muscular se desarrolla primero en la cara, lo que dificulta que el niño cierre los ojos, silbe o hinche las mejillas. Los músculos de los hombros y la espalda se debilitan gradualmente, y los niños tienen problemas para levantar objetos o las manos por encima de la cabeza. Con el tiempo, las piernas y los músculos de la pelvis también pueden perder fuerza.

Cómo cuidar a un niño con DM

Todavía no hay cura para la DM, pero los médicos están trabajando para mejorar la función de los músculos y las articulaciones, y retrasar el deterioro muscular.

Si a su hijo le diagnostican DM, un equipo de especialistas médicos trabajará con usted y su familia, incluyendo: un neurólogo, un ortopedista, un neumólogo, un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional, un enfermero, un cardiólogo, un dietista titulado y un trabajador social.

La distrofia muscular suele ser degenerativa, lo que significa que afecta lentamente a más órganos y no puede revertirse. Por lo tanto, los niños pueden pasar por diferentes etapas a medida que avanza y necesitan diferentes tipos de tratamiento. Durante las primeras etapas, se suele utilizar fisioterapia, aparatos ortopédicos para las articulaciones y medicamentos.

Durante las últimas etapas, los médicos pueden utilizar dispositivos de asistencia, como:

• terapia física y ortesis para mejorar la flexibilidad
• sillas de ruedas eléctricas y scooters para mejorar la movilidad
• un ventilador para ayudar a la respiración
• robótica para ayudar en las tareas diarias rutinarias tareas cotidianas

Fisioterapia y ortesis

La fisioterapia puede ayudar a un niño a mantener el tono muscular y reducir la gravedad de las contracturas articulares con ejercicios que mantienen los músculos fuertes y las articulaciones flexibles.

Un fisioterapeuta también utiliza férulas para ayudar a prevenir las contracturas articulares, un endurecimiento de los músculos cercanos a las articulaciones que puede dificultar el movimiento y bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Al proporcionar un apoyo adicional en los lugares adecuados, la férula puede prolongar el tiempo en que un niño con DM puede caminar de forma independiente.

Fusión espinal

Muchos niños con las formas de DM de Duchenne y Becker desarrollan una escoliosis grave, una curvatura de la columna vertebral en forma de S o C causada por unos músculos de la espalda demasiado débiles para mantener la columna en posición vertical.

Algunos niños con casos graves se someten a una fusión espinal, una cirugía que puede reducir el dolor y disminuir la curvatura para que el niño pueda sentarse erguido y cómodamente en una silla. Esta cirugía garantiza que la curvatura de la columna no afecte a la respiración. Por lo general, la cirugía de fusión espinal sólo requiere una breve estancia en el hospital.

Cuidados respiratorios

Muchos niños con distrofia muscular también tienen debilitados los músculos cardíacos y respiratorios. Como resultado, no pueden expulsar la flema y a veces desarrollan infecciones respiratorias que pueden agravarse rápidamente. Un buen cuidado de la salud general y las vacunas regulares son especialmente importantes para los niños con distrofia muscular para ayudar a prevenir estas infecciones.

Dispositivos de ayuda

Una variedad de nuevas tecnologías pueden proporcionar independencia y movilidad a los niños con distrofia muscular.

Algunos niños con DM de Duchenne pueden utilizar una silla de ruedas manual una vez que les resulta difícil caminar. Otros pasan directamente a una silla de ruedas motorizada, que puede equiparse para satisfacer sus necesidades a medida que avanza el deterioro muscular.

También se están desarrollando tecnologías robóticas para ayudar a los niños a mover los brazos y realizar actividades de la vida diaria.

Si su hijo se beneficiaría de un dispositivo tecnológico de asistencia, póngase en contacto con la sección local de la Asociación de Distrofia Muscular para preguntar por la ayuda financiera que podría estar disponible. En algunos casos, las aseguradoras cubren el coste de estos dispositivos.

La búsqueda de una cura

Los investigadores están aprendiendo rápidamente más sobre las causas del trastorno genético que conduce a la distrofia muscular, y sobre los posibles tratamientos para la enfermedad.

Para saber más sobre las investigaciones más actuales sobre la DM, póngase en contacto con la sección local de la Asociación de Distrofia Muscular o hable con su médico, que también puede informarle sobre los ensayos clínicos sobre la DM.