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Sobre las enfermedades raras

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personasen comparación con la población general y se plantean cuestiones específicas en relación con su rareza. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona por cada 2000. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero común en otra. Es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el norte de Europa, pero frecuente en la región mediterránea. La «enfermedad periódica» es rara en Francia, pero común en Armenia. También hay muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

¿Cuántas enfermedades raras hay?

Hay miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto entre seis y siete mil enfermedades raras y periódicamente se describen nuevas enfermedades en la literatura médica. El número de enfermedades raras también depende del grado de especificidad utilizado al clasificar las diferentes entidades/trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, una enfermedad se define como una alteración del estado de salud que se presenta como un patrón único de síntomas con un único tratamiento. Que un patrón se considere único depende totalmente del nivel de definición de nuestro análisis. Cuanto más preciso sea nuestro análisis, más notaremos ciertos matices. Esta complejidad se refleja en las diversas clasificaciones proporcionadas por Orphanet.

¿Cuáles son los orígenes y las características de las enfermedades raras?

Aunque casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. También hay formas muy raras de enfermedades infecciosas, como las enfermedades autoinmunes y los cánceres raros. Hasta la fecha, se desconoce la causa de muchas enfermedades raras.

Las enfermedades raras son enfermedades graves, a menudo crónicas y progresivas. Para muchas enfermedades raras, los signos pueden observarse al nacer o en la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Retts. Sin embargo, más del 50% de las enfermedades raras aparecen en la edad adulta, como las enfermedades de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

¿Cuáles son las consecuencias médicas y sociales de la rareza de estas enfermedades?

El campo de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, los investigadores y los responsables políticos desconocían las enfermedades raras y, hasta hace muy poco, no había una verdadera investigación o política de salud pública sobre cuestiones relacionadas con este campo. La mayoría de las enfermedades raras no tienen cura, pero el tratamiento y la atención médica adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y prolongar su esperanza de vida. Ya se han logrado avances impresionantes en algunas enfermedades, lo que demuestra que no hay que abandonar la lucha, sino que, por el contrario, hay que continuar e intensificar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

Todos los afectados por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en su búsqueda de un diagnóstico, de información pertinente y de una orientación adecuada hacia profesionales cualificados. También se plantean cuestiones específicas en relación con el acceso a una atención sanitaria de calidad, el apoyo social y médico general, la relación efectiva entre los hospitales y las consultas generales, así como la integración y la independencia profesional y social.

Los afectados por enfermedades raras son también más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse con políticas adecuadas. Debido a la falta de conocimientos científicos y médicos suficientes, muchos pacientes no son diagnosticados y su enfermedad permanece sin identificar. Estas son las personas que más sufren las dificultades para recibir el apoyo adecuado.

¿Qué avances se prevén en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?

Para todas las enfermedades raras, la ciencia puede proporcionar algunas respuestas. En la actualidad, cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse mediante una prueba biológica. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros. Los investigadores trabajan cada vez más en red para compartir los resultados de sus investigaciones y avanzar más eficazmente. Surgen nuevas esperanzas con las perspectivas que ofrecen las políticas europeas y nacionales de muchos países europeos en el campo de las enfermedades raras.

¿Cómo puedo obtener información sobre una enfermedad específica?