Background: Turnersin oireyhtymä on naisten yleisin sukupuolikromosomipoikkeavuus, joka johtuu 45,X-solulinjasta. Mosaiikkimainen kromosomikomplementti (esim. 45,X/46,XX) on havaittavissa yli puolella kaikista Turners-potilaista. Turnerin oireyhtymää sairastaville tytöille on tyypillistä lyhytkasvuisuus, joka johtuu SHOX-geenin (short stature homeobox-containing gene on X-kromosomissa) esiintymisestä. Useimmilla sairastuneilla naisilla ei ole puberteettikehitystä ja heillä on primaarinen amenorrea, joka johtuu munasarjojen ennenaikaisesta vajaatoiminnasta. Kirjallisuudessa on vain vähän tietoja Turner-tytöistä, joilla on normaali pituus ja spontaani murrosikä. Kuvaamme tytön, jolla on mosaiikkimainen Turnersin muoto ja jolla on normaali pituuskasvu ja joka saavuttaa spontaanin murrosiän.
Tapaus: 11-vuotiaalla tytöllä diagnosoitiin Turnersin oireyhtymä lapsivesipunktiolla, joka vahvistettiin postnataalisesti. Lapsivesipunktio tehtiin äidin iän vuoksi. Karyotyyppi 45,X(19)/46,XX(11) vahvisti Turnersin mosaiikkimuodon. Fenotyypiltään hänellä on dysplastiset kynnet ja vasen ylimääräinen nänni. Munuaisten ultraäänitutkimus ja sydämen ECHO olivat kuitenkin normaalit. Kilpirauhasen toiminta on normaali. Hän saa tukea matematiikkaan. Muita tiedossa olevia oppimisvaikeuksia ei ole. Isä on 180,34 cm pitkä. Äiti on 170 cm. Vanhempien keskipituus on 168 cm, ja tavoitesenttiiliväli on 25:nnen ja 98:nnen välillä.
Potilaamme pituus on edelleen 91:nnen senttiilin tasolla. Hänen painonsa on 25. senttiilillä. Puberteettimuutokset tapahtuivat 10 vuoden iässä ja spontaani menarke 10,6 vuoden iässä. Lähtötilanteen gonadotropiinit olivat koholla; FSH 8,9 iu/l ja LH 2,6 iu/l. 15 kuukauden iässä tehty GnRH-testi osoitti liioitellun FSH-vasteen. Hänen anti-mullerianhormoninsa on 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), mikä viittaa vähäiseen munasarjojen reserviin. Perhettä on neuvottu ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan mahdollisuudesta.
Johtopäätös: Turnersin oireyhtymän mosaiikkimaisissa muodoissa ei välttämättä esiinny kasvuun liittyviä ongelmia. Synnytyksen aikainen seulonta voi muuttaa käsitystämme Turnersin oireyhtymästä ja auttaa asianmukaisessa neuvonnassa ja seurannassa.