Yleiset verikokeet hemokromatoosin yhteydessä
Serumrauta antaa meille katsauksen senhetkiseen rautapitoisuuteen verenkierrossa. Seerumin rauta ei ole ”vapaata rautaa” vaan transferriiniin sitoutuneen raudan määrä veressämme. Seerumin rauta-arvot voivat vaihdella ylös ja alas, ja siksi ne eivät ole yhtä luotettavia kuin jotkin muut testit hemokromatoosin diagnosoinnissa tai seurannassa. Kertatesti, jossa seerumin rauta on hieman koholla, ei riitä diagnosoimaan hemokromatoosia, sillä seerumin rauta-arvojen nousun voivat aiheuttaa muut syyt, kuten tulehdus tai infektio.
Ferritiinitaso, jota joskus kutsutaan raudan ”varastomuodoksi”, on merkittävin laboratoriotutkimus, jonka avulla voidaan seurata sairautesi tilaa ja hoidon edistymistä. Ferritiinin laboratoriotutkimus toimii tärkeänä keinona arvioida elimistön ja solujen rautapitoisuuksia. Ferritiinin tehtävänä on sitoa ylimääräinen rauta vereen ja vähentää siten vapaan raudan haitallista hapettumispotentiaalia ja myrkyllisyyttä. Ferritiini voi myös lisääntyä infektioiden, tulehdusten tai maksasairauksien aikana. Kohonnut ferritiini kuvastaa kuitenkin useimmiten ylimääräistä rautaa, ja siitä tulee tärkeä merkkiaine hemokromatoosin arvioinnissa.
Transferriinisaturaatio on seerumin raudan ja raudan kokonaissitomiskyvyn suhde (kerrottuna 100:lla). Tämä arvo edustaa prosentuaalista osuutta siitä, kuinka paljon rautaa on sitoutunut veren proteiiniin transferriiniin. Koska elimistö imee jatkuvasti ravinnosta enemmän rautaa kuin se tarvitsee rautaylikuormituksessa, vereen tulee jatkuvasti rautaa. Transferriini yrittää selviytyä tästä ylimäärästä sitomalla ja kuljettamalla rautaa nopeasti soluihin. Mitä enemmän rautaa elimistössä on, sitä enemmän rautaa sitoutuu transferriiniin ja sitä enemmän transferriini ”kyllästyy” raudalla. Tämän vuoksi kohonnut transferriinisaturaatio korreloi positiivisesti hemokromatoosin kanssa ja on usein ensimmäinen vihje siitä, että henkilöllä saattaa olla raudan ylikuormitus.
Tyydyttymätön/kiinnittymätön raudan sidontakapasiteetti (UIBC) – Tämä on veressä olevan vapaan raudan määrä, joka ei ole sitoutunut ja aiheuttaa hapettumisvaurioita. Sitomattomassa muodossaan ylimääräinen rauta on myrkyllistä kudoksillemme ja elimillemme. Vapaa rauta on ”pro-oksidantti” ja luo vapaita radikaaleja, jotka tuhoavat solujemme terveen toiminnan.
Kokonaisraudansitomiskapasiteetti (TIBC, Total Iron-Binding Capacity) mittaa, kuten arvata saattaa, veren käytettävissä olevaa kapasiteettia sitoa rautaa.
HFE-geenitutkimuksella verestä selvitetään, sisältyykö henkilön DNA:han jompaakumpaa merkittävistä variaatioista, jotka liittyvät hemokromatoosiin: C282Y ja H63D.
Lisäksi seuraavat ovat tavanomaisia verikokeita maksan toimintaa varten, joka on hemokromatoosissa usein kärsivä elin:
- AST & ALT- Nämä ovat yleisimmin testatut maksaentsyymit. Jos maksan solut ovat vaurioituneet, nämä entsyymit voivat olla koholla veressä.
- ALP & GGT- Muita maksan merkkiaineita, joita voidaan testata. Jos sapen virtaus maksasta on heikentynyt, nämä entsyymit voivat olla koholla veressä.
- Triglyseridit, kolesteroli, verensokeri- Nämä aineenvaihdunnan merkkiaineet voivat kohota monista eri syistä, mukaan lukien heikentynyt maksan toiminta.
Mitä testitulokset merkitsevät hemokromatoosin osalta?
Monet potilaat, jotka epäilevät, että heillä saattaa olla raudan ylikuormitusta, tai joilla on perheenjäseniä, joilla on diagnoosi, voivat kertoa huolenaiheistaan lääkäreille ja pyytää heitä tekemään rautapaneelin. Täydellinen rautapaneeli sisältää tyypillisesti:
- Ferritiini
- Transferriinin kyllästys-%
- Serum-rauta
- TIBC/UIBC
Nämä kaikki testataan rutiiniverikokeella, ja ne ovat tarkimpia, jos ne tehdään paastona.
Rautapaneelilla arvioidaan seerumin rauta ja TIBC (Total Iron Binding Capacity), sekä kaksi mielestäni hyödyllisintä testiä:
Ferritiini mittaa soluihin varastoitunutta rautaa. Solujemme sisällä oleva rauta on kaikkein haitallisinta terveydellemme pitkällä aikavälillä, joten ferritiinin ymmärtäminen on äärimmäisen tärkeää. Epäilys herää, kun ferritiini on yli 300 miehillä ja yli 200 naisilla.
Kun ferritiiniarvot nousevat yli 1 000:n, harkitaan maksabiopsian ottamista, koska maksa on haavoittuvin elin geneettisen hemokromatoosin vaikutuksille.
Transferriinikyllästeisyys (TS%) on seerumin raudan suhde raudan kokonaissitomiskapasiteettiin (kerrottuna 100:lla), ja tämä arvo kuvaa sitä, kuinka suuri osa raudan määrästä on sitoutuneessa muodossa. Kun sidotun raudan prosenttiosuus kasvaa dramaattisesti, se tarkoittaa, että järjestelmä on ylikuormittunut raudalla.
Kun TS-% on yli 50 % miehillä ja yli 45 % naisilla (kahdesti), tämä löydös viittaa geneettiseen hemokromatoosiin.
Monesti lääkärit eivät välttämättä pidä tarpeellisena siirtyä suoraan geenitesteihin, mutta jos tiedetään, että se esiintyy suvussasi, lääkäri voi tehdä geenitestin samalla. Toisinaan geenitestit tehdään sen jälkeen, kun rautapaneelissa on ilmennyt epänormaaleja lukuja.
Mitä jos lääkärini ei tee näitä testejä minulle?
Olen saanut tämän kysymyksen usein. Jotkut ihmiset eivät sovi tyypilliseen profiiliin, joten heidän terveydenhoitajansa ei pidä niitä tarpeellisina. Tai lääkärisi ei ehkä tunne hemokromatoositestejä.
Tällöin minulla on tarjota vaihtoehtoinen vaihtoehto. Olemme tehneet yhteistyötä DirectLabsin kanssa, joka on tarkka, luottamuksellinen ja edullinen laboratoriotestien tarjoaja (saatavilla vain Yhdysvalloissa).
Lue, miten DirectLabs voi auttaa sinua saamaan tarvitsemasi testit edulliseen hintaan.
Loppusanat hemokromatoosin laboratoriotesteistä
Hemokromatoosin testaaminen on olennaista monesta syystä.
Kuulen jatkuvasti ihmisiltä, jotka epäilevät, että heillä saattaa olla raudan ylikuormitusta, mutta joita ei ole koskaan testattu.
Mahdollisesti vielä tavallisempi on tarina henkilöstä, jolla on diagnosoitu perinnöllinen hemokromatoosi, mutta hänen perheenjäseniään ei ole vielä tutkittu.
Kummassakin tapauksessa laboratoriotestit voivat olla olennainen ensiaskel, kun halutaan saada selville perimmäinen syy liikaiseen rautaan. Kun joku on saanut asianmukaisen hemokromatoositestauksen, hän voi ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin saadakseen itsensä terveemmäksi.