Lääketieteellinen määritelmä Werdnig-Hoffmanin taudista (spinaalinen lihasatrofia, tyyppi 1)

Werdnig-Hoffmanin tauti (spinaalinen lihasatrofia, tyyppi 1 tai SMA-1): yksi selkäydinlihasatrofian (spinaalisen lihasatrofian, eli SMA:n) tautityypeistä. SMA-taudit ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista lihasten etenevä heikkous ja heikentynyt lihasjänteys. Oireet johtuvat selkäytimen liikehermosolujen (hermosolujen) katoamisesta. Werdnig-Hoffmanin tauti tunnetaan nimellä SMA-1, SMA-tyyppi 1 tai akuutti infantiili spinaalinen lihasatrofia. Oireet ilmenevät pian syntymän jälkeen, ja 95 prosentilla sairastuneista henkilöistä oireet ilmenevät ennen 3 kuukauden ikää. Oireita ovat vakava, etenevä lihasheikkous, heikentynyt lihasjänteys (hypotonia), nielemis- ja imemisvaikeudet sekä hengitysvajaus. Aivot eivät ole osallisina, ja sairastuneet imeväiset ovat valppaita. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, ja siihen liittyvät geenivirheet sijaitsevat kromosomissa 5q11.2-13.3. Aiemmin SMA-1:tä sairastavat lapset eivät selvinneet yli kahta vuotta, mutta avustetun hengityksen ja ruokinnan avulla monet selviävät pidempään.