Jotkut naiset perivät tietyissä geeneissä muutoksia (mutaatioita), jotka lisäävät rintasyövän (ja mahdollisesti muiden syöpien) riskiä. Geneettisellä testauksella voidaan etsiä mutaatioita joistakin näistä geeneistä. Vaikka testauksesta voi olla apua joissakin tapauksissa, kaikkia naisia ei tarvitse testata, ja edut ja haitat on harkittava huolellisesti.
Rintasyöpäriskin kannalta tärkeimmät perinnölliset geenimuutokset ovat BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Naisilla (ja miehillä), joilla on jokin näistä geenimuutoksista, sanotaan olevan perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä (HBOC) -oireyhtymä.
- Naisilla, joilla on BRCA-geenimuutos, on huomattavasti kohonnut riski sairastua rintasyöpään sekä kohonnut riski sairastua munasarjasyöpään, haimasyöpään ja mahdollisesti joihinkin muihin syöpiin.
- Miehillä, joilla on BRCA-geenimuutos, on suurentunut riski sairastua rintasyöpään (vaikkakin tämä riski on aluksi pienempi kuin naisilla), eturauhassyöpään, haimasyöpään ja mahdollisesti joihinkin muihin syöpiin.
Jos sinulla on suvussasi rintasyöpää, sinulla on suurempi riski sairastua itse rintasyöpään. Useimmilla naisilla, joiden suvussa on esiintynyt rintasyöpää, ei ole perinnöllistä geenimuutosta, joka vaikuttaisi suuresti heidän riskiinsä. Silti perinnöllinen geenimuutos on todennäköisempi naisilla, joilla on vahva sukuhistoria rintasyövästä, varsinkin jos sukuhistoriaan kuuluu myös tiettyjä muita syöpiä, kuten munasarja-, haima- tai eturauhassyöpä. Perinnöllisen oireyhtymän riskiin vaikuttavat myös:
- Tautiin sairastuneiden perheenjäsenten läheisyys (Syöpä lähisukulaisilla, kuten äidillä tai siskolla, on huolestuttavampi kuin syöpä kaukaisemmilla sukulaisilla, vaikka tälläkin voi olla merkitystä).
- Tartunnan saaneiden perheenjäsenten lukumäärä
- Ikä, jolloin sukulaisillasi todettiin syöpä (Nuorempi ikä on huolestuttavampi.)
Harkitse geneettistä neuvontaa ja testejä rintasyövän riskin varalta
Jos sinulla on rintasyöpä tai suvussasi on esiintynyt rintasyöpää, keskustele lääkärisi kanssa. Ensimmäisenä askeleena lääkärisi saattaa käyttää jotakin useista nykyisin saatavilla olevista riskinarviointivälineistä. Nämä matemaattiset mallit käyttävät sukuhistoriaasi ja muita tekijöitä auttaakseen sinua ja lääkäriäsi saamaan paremman käsityksen riskistäsi saada BRCA-mutaatio. Työkalut eivät kuitenkaan ole täydellisiä, ja kukin niistä saattaa antaa erilaisia tuloksia, joten lääkärit yrittävät edelleen selvittää, miten niitä olisi parasta käyttää.
Käyttivätpä lääkärisi sitten jotakin näistä työkaluista tai ei, hän saattaa ehdottaa, että voisit hyötyä siitä, että keskustelet geneettisen neuvojan tai muun geneettiseen neuvontaan perehtyneen terveydenhuollon ammattilaisen kanssa. Hän voi tarkastella yksityiskohtaisesti sukuhistoriaasi ja selvittää, kuinka todennäköistä on, että sinulla on suvussasi HBOC:n kaltainen syöpäoireyhtymä. Neuvoja voi myös kuvailla sinulle geenitestejä ja selittää, mitä testit saattavat kertoa sinulle, mikä voi auttaa sinua päättämään, onko geenitesti sinulle sopiva.
On erittäin tärkeää ymmärtää, mitä geenitestit voivat ja mitä ne eivät voi kertoa sinulle, ja punnita huolellisesti geenitestien hyödyt ja riskit ennen näiden testien tekemistä. Testaus voi maksaa paljon, ja jotkin sairausvakuutukset eivät välttämättä kata niitä (tai ne kattavat ne vain osittain).
Jos päätät ottaa testin, geenineuvoja (tai muu terveydenhuollon ammattilainen) voi myös auttaa selittämään, mitä tulokset merkitsevät sekä sinulle että mahdollisesti muille perheenjäsenille. Jos haluat lisätietoja geenitesteistä yleensä, katso Genetiikka ja syöpä.
Testaus BRCA-geenimutaatioiden varalta
Jotkut asiantuntijaryhmät ovat laatineet ohjeita siitä, minkä naisten (ja miesten) tulisi harkita geneettistä neuvontaa ja mahdollisesti BRCA-geenimutaatioiden testausta. Nämä ohjeet voivat olla monimutkaisia, eivätkä kaikki lääkärit ole niistä samaa mieltä, mutta yleisesti ottaen ne koskevat kahta pääryhmää:
Naiset, joilla on jo diagnosoitu rintasyöpä: Useimmat lääkärit ovat yhtä mieltä siitä, että kaikki rintasyöpään sairastuneet naiset eivät tarvitse geneettistä neuvontaa ja testausta. Neuvonnasta ja testauksesta on kuitenkin todennäköisemmin apua, jos:
- Sinulla on diagnosoitu rintasyöpä nuorempana (erityisesti jos sinulla on kolmoisnegatiivinen rintasyöpä)
- Sinulla on diagnosoitu rintasyöpä toisen kerran (ei ensimmäisen syövän uusiutuminen)
- Olet askenasijuutalaista syntyperää
- Sinulla on suvussasi esiintynyt rintasyöpää (erityisesti nuoremmalla iällä tai miehillä), munasarjasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä
Muut ihmisryhmät: Geneettistä neuvontaa ja testausta saatetaan suositella myös muille henkilöille, joilla on suurempi BRCA-mutaatioiden riski, mukaan lukien:
- Henkilöt, joiden suvussa on tiedossa BRCA-mutaatio
- Naiset, joilla on diagnosoitu munasarjasyöpä tai haimasyöpä, tai miehet, joilla on diagnosoitu rintasyöpä, haimasyöpä tai korkea-asteinen tai etäpesäkkeinen eturauhassyöpä
- Henkilöt, joilla on suvussa rintasyöpä nuoremmalla iällä, useammalla kuin yhdellä suvun jäsenellä on rintasyöpä, tai rintasyöpä miespuolisella perheenjäsenellä
- Henkilöt, joiden lähisuvussa on todettu munasarjasyöpä, haimasyöpä tai metastasoitunut eturauhassyöpä
Testaus muiden geenimutaatioiden varalta, joilla on yhteys rintasyövän riskiin
Mutaatiot jossakin BRCA-geenissä aiheuttavat suurimman osan perinnöllisistä rintasyövistä. Mutta perinnölliset muutokset joissakin muissa geeneissä, kuten PALB2:ssa, CHEK2:ssa, ATM:ssä, PTEN:ssä (liittyy Cowdenin oireyhtymään) ja TP53:ssa (liittyy Li-Fraumenin oireyhtymään), voivat myös lisätä rintasyöpäriskiä. Näiden geenien muutosten testausta tehdään harvemmin, mutta sitä voidaan harkita joissakin tilanteissa.
Miten testaus tehdään
Geenitutkimus voidaan tehdä veri- tai sylkinäytteestä tai posken sisäpuolelta otetusta näytteestä. Näytteet lähetetään laboratorioon testausta varten.
BRCA-geeneissä on monia erilaisia mahdollisia mutaatioita. Testauksessa voidaan etsiä yhtä (tai muutamaa) tiettyä mutaatiota tai mutaatioita, tai voidaan tehdä laajempia testejä monien eri BRCA-mutaatioiden etsimiseksi. Testauksen lähestymistapa riippuu tilanteesta. Jos joku esimerkiksi testataan, koska hänellä on perheenjäsen, jolla on tunnettu BRCA-mutaatio, testauksessa saatetaan keskittyä vain kyseisen mutaation etsimiseen. Askenasijuutalaista syntyperää olevilla henkilöillä testauksessa saatetaan keskittyä tiettyihin BRCA-mutaatioihin, jotka ovat yleisimpiä tässä ihmisryhmässä. Mutta jos ei ole syytä epäillä tiettyä geenimuutosta, testauksessa etsitään todennäköisesti monia eri mutaatioita.
Geettisen testauksen tulosten saaminen
Ennen kuin teet geneettisen testauksen, on tärkeää tietää etukäteen, mitä tulokset kertovat tai eivät kerro riskistäsi. Geneettinen testaus ei ole täydellinen. Testit eivät välttämättä anna joillekin ihmisille selkeitä vastauksia. Siksi tapaaminen geneettisen neuvojan tai syöpägenetiikan ammattilaisen kanssa on tärkeää jo ennen testausta.
Geettisen testauksen tulokset voivat olla:
- Positiivinen testatun mutaation suhteen. Jos näin on, voit ehkä ryhtyä toimiin rintasyövän (tai muiden syöpien) riskin pienentämiseksi. Jos sinulla on jo diagnosoitu rintasyöpä, positiivinen tulos saattaa vaikuttaa rintasyövän hoitovaihtoehtoihin.
- Negatiivinen testatun mutaation (testattujen mutaatioiden) suhteen. Voi olla rauhoittavaa saada tietää, että testissä ei löytynyt riskiäsi lisäävää mutaatiota. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että geenitestitulokset eivät aina voi taata, ettei riskisi ole suurentunut. Voi esimerkiksi olla mahdollista, että sinulla on jokin muu mutaatio, jota ei ole testattu.
- Ei ratkaisevaa. Joissakin tapauksissa testi ei välttämättä pysty kertomaan varmasti, onko sinulla geenimutaatio.
- Positiivinen tuntemattoman merkitsevän variantin (VUS) suhteen. Tämä tarkoittaa, että testissä löydettiin geenimuutos (variantti), mutta ei ole selvää, vaikuttaako juuri tämä muutos riskiisi.
Katso lisätietoja näistä erityyppisistä testituloksista kohdasta Mitä tapahtuu syöpäriskin geneettisen testauksen aikana?
Geettisen testauksen tulokset voivat joskus olla monimutkaisia tai hämmentäviä, minkä vuoksi on tärkeää käydä ne läpi geneettisen neuvonantajan tai syöpägenetiikan asiantuntijan kanssa. Hän voi selittää, mitä ne saattavat merkitä sinulle (ja mahdollisesti muille perheenjäsenille).
Suoraan kuluttajille suunnatut geenitestit
Joitakin geenitestejä on nykyään saatavilla suoraan yleisölle, mutta tämäntyyppisiin testeihin liittyy joitakin huolenaiheita. FDA on esimerkiksi hyväksynyt testin, jolla etsitään pieni määrä BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioita. Tunnettuja BRCA-mutaatioita on kuitenkin yli 1 000. Tämä tarkoittaa, että on monia BRCA-mutaatioita, joita tämä testi ei havaitsisi. Nainen, jonka testitulos on negatiivinen, saattaa olettaa, ettei hänen tarvitse olla huolissaan riskistään, vaikka todellisuudessa hänellä saattaa silti olla jokin muu BRCA-mutaatio.
Osiossamme Genetiikka ja syöpä on lisätietoa geenimutaatioista ja niiden testaamisesta.