-
Suurempi tekstikokoSuuri tekstikokoRegulaarinen tekstikoko
Mikä on sirppisoluperimä?
Jos joku perii yhden sirppisolugeenin, hänellä on sirppisoluperimä. Heille ei yleensä kehity sirppisolutaudin oireita.
Jos joku perii kaksi sirppisolugeeniä, hänellä on sirppisolutauti. Sirppisoluanemiaa sairastavat tarvitsevat elinikäistä hoitoa.
Sirppisoluanemia on perinnöllinen verisairaus, jossa punasolut eivät ole pyöreitä vaan kaarevia. Nämä kaarevat punasolut tukkivat pienet verisuonet. Veri ei pääse liikkumaan niin kuin sen pitäisi, mikä voi johtaa kipuun ja elinvaurioihin.
Voiko joku, jolla on sirppisolupiirre, saada sirppisoluanemiaa sairastavan lapsen?
Jollain, jolla on sirppisolupiirre, on yksi sirppisoluanemiaa sairastava geeni ja yksi normaali geeni. Jos tämä henkilö saa lapsen, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä sirppisolugeeni.
Jos molemmilla vanhemmilla on sirppisolupiirre, heidän lapsensa voi periä sen:
- kummaltakin vanhemmalta sirppisolugeenin ja sairastua sirppisolutautiin
- toiselta vanhemmalta sirppisolupiirteen ja toiselta vanhemmalta normaalin geenin ja sairastua sirppisolupiirteeseen
- kummaltakin vanhemmalta normaalin geenin eikä sairastua sirppisolupiirteeseen eikä sairastua sirppisolutautiin
Geenitietojärjestelmän neuvontaa tarvitsevien perheiden on syytä keskustella geenitietojärjestelmänneuvojan kanssa ymmärtääkseen riskinsä sirppisolutaudille ja muille verihäiriöille.
Miten sirppisolupiirre diagnosoidaan?
Sirppisolupiirre ei yleensä aiheuta oireita. Monilla ihmisillä on geeni, eivätkä he tiedä sitä. Lääkärit voivat tehdä yksinkertaisen verikokeen (yleensä sormenpistosta) nähdäkseen, onko jollakulla sirppisolupiirre. Raskaana oleville naisille ja vastasyntyneille tehdään yleensä rutiinihoidon yhteydessä verikoe sirppisolugeenin varalta.
Miten sirppisoluperimää hoidetaan?
Vähemmistö sirppisoluperimää sairastavista ihmisistä ei koskaan saa oireita, eivätkä he tarvitse hoitoa. Hyvin harvoin joku, jolla on sirppisolupiirre, voi saada oireita, erityisesti jos hän:
- kuivuu
- liikuntaa erittäin voimakkaasti
- menee jonnekin, missä on hyvin suuri korkeus
Jokaisen, jolla on oireita, on tavattava verisairauksiin erikoistunut lääkäri (hematologi).
Henkilöiden, joilla on sirppisolupiirre, tulisi kertoa kaikille lääkäreilleen, että heillä on sirppisolupiirre, siltä varalta, että he saavat oireita.