Hardy-Weinberg egyenletek és elemzés
A Hardy-Weinberg elv szerint a p változó gyakran egy adott, általában domináns allél gyakoriságát jelenti. Tegyük fel például, hogy p a sárga borsóhüvelyek esetében az Y domináns allél gyakoriságát képviseli. A q változó a zöld borsóhüvelyek recesszív alléljának, az y-nak a gyakoriságát jelöli. Ha a p és a q az egyetlen lehetséges két allél erre a tulajdonságra, akkor a gyakoriságok összegének 1, azaz 100 százaléknak kell lennie. Ezt úgy is leírhatjuk, hogy p + q = 1. Ha az Y allél gyakorisága a populációban 0,6, akkor tudjuk, hogy az y allél gyakorisága 0,4.
A Hardy-Weinberg-elvből és az ismert allélfrekvenciákból következtethetünk a genotípusok gyakoriságára is. Mivel minden egyed génenként két allélt hordoz (Y vagy y), a genotípusok gyakoriságát chi-négyzet segítségével megjósolhatjuk. Ha két allélt véletlenszerűen húzunk ki a génkészletből, meghatározhatjuk az egyes genotípusok valószínűségét.
A példában a három genotípus-lehetőségünk a következő: pp (YY), amely sárga borsót termel; pq (Yy), amely szintén sárga; vagy qq (yy), amely zöld borsót termel. A homozigóta pp egyedek gyakorisága p2; a hereozigóta pq egyedek gyakorisága 2pq; és a homozigóta qq egyedek gyakorisága q2. Ha a p és q az egyetlen lehetséges két allél egy adott tulajdonsághoz a populációban, akkor ezek a genotípusok gyakorisága egy: p2 + 2pq + q2 = 1.
Példánkban a lehetséges genotípusok a homozigóta domináns (YY), a heterozigóta (Yy) és a homozigóta recesszív (yy). Ha a populációban csak a fenotípusokat tudjuk megfigyelni, akkor csak a recesszív fenotípust (yy) ismerjük. Például egy 100 borsónövényből álló kertben 86-nak sárga, 16-nak pedig zöld borsója lehet. Nem tudjuk, hogy hányan homozigóta domináns (yy) vagy heterozigóta (yy), de azt tudjuk, hogy közülük 16 homozigóta recesszív (yy).
Ezért a recesszív fenotípus ismeretében, és ezáltal e genotípus gyakoriságának ismeretében (100 egyedből 16 vagy 0,16) kiszámíthatjuk a többi genotípus számát. Ha q2 a homozigóta recesszív növények gyakoriságát jelenti, akkor q2 = 0,16. Ezért q = 0,4. Mivel p + q = 1, akkor 1 – 0,4 = p, és tudjuk, hogy p = 0,6. A homozigóta domináns növények gyakorisága (p2) (0,6)2 = 0,36. 100 egyedből 36 homozigóta domináns (YY) növény van. A heterozigóta növények (2pq) gyakorisága 2(0,6)(0,4) = 0,48. Tehát 100 növényből 48 heterozigóta sárga (Yy).
