Hardy-Weinbergin yhtälöt ja analyysi
Hardy-Weinbergin periaatteen mukaan muuttuja p edustaa usein tietyn, yleensä dominoivan alleelin esiintymistiheyttä. Oletetaan esimerkiksi, että p edustaa keltaisten herneen palkojen dominoivan alleelin Y taajuutta. Muuttuja q edustaa resessiivisen alleelin, y, frekvenssiä vihreille herneenpalkoille. Jos p ja q ovat ainoat kaksi mahdollista alleelia tälle ominaisuudelle, frekvenssien summan on oltava 1 eli 100 prosenttia. Voimme kirjoittaa tämän myös muodossa p + q = 1. Jos Y-alleelin frekvenssi populaatiossa on 0,6, tiedämme, että y-alleelin frekvenssi on 0,4.
Hardy-Weinbergin periaatteesta ja tunnetuista alleelifrekvensseistä voimme myös päätellä genotyyppien frekvenssit. Koska jokainen yksilö kantaa kahta alleelia per geeni (Y tai y), voimme ennustaa näiden genotyyppien frekvenssejä chi-neliöllä. Jos geenipoolista arvotaan sattumanvaraisesti kaksi alleelia, voimme määrittää kunkin genotyypin todennäköisyyden.
Esimerkissä kolme genotyyppivaihtoehtoamme ovat: pp (YY), joka tuottaa keltaisia herneitä; pq (Yy), joka on myös keltainen; tai qq (yy), joka tuottaa vihreitä herneitä. Homotsygoottisten pp-yksilöiden frekvenssi on p2; hereotsygoottisten pq-yksilöiden frekvenssi on 2pq; ja homotsygoottisten qq-yksilöiden frekvenssi on q2. Jos p ja q ovat populaation ainoat kaksi mahdollista alleelia tietylle ominaisuudelle, näiden genotyyppien frekvenssien summa on yksi: p2 + 2pq + q2 = 1.
Esimerkissämme mahdolliset genotyypit ovat homotsygoottisesti dominoiva (YY), heterotsygoottisesti dominoiva (Yy) ja homotsygoottisesti resessiivisesti dominoiva (yy). Jos voimme havainnoida vain populaation fenotyyppejä, tiedämme vain resessiivisen fenotyypin (yy). Esimerkiksi 100 hernekasvin puutarhassa 86:lla voi olla keltaisia herneitä ja 16:lla vihreitä herneitä. Emme tiedä, kuinka moni niistä on homotsygoottisesti dominoiva (Yy) tai heterotsygoottisesti dominoiva (Yy), mutta tiedämme, että 16 niistä on homotsygoottisesti resessiivisiä (yy).
Tietäen siis resessiivisen fenotyypin ja siten kyseisen genotyypin frekvenssin (16 yksilöä 100:sta yksilöstä eli 0,16) voimme laskea muiden genotyyppien määrän. Jos q2 edustaa homotsygoottisten resessiivisten kasvien frekvenssiä, q2 = 0,16. Näin ollen q = 0,4. Koska p + q = 1, niin 1 – 0,4 = p, ja tiedämme, että p = 0,6. Homotsygoottisten dominoivien kasvien frekvenssi (p2) on (0,6)2 = 0,36. Sadan yksilön joukossa on 36 homotsygoottista dominoivaa (YY) kasvia. Heterotsygoottien kasvien (2pq) frekvenssi on 2(0,6)(0,4) = 0,48. Näin ollen 48 kasvia 100:sta on heterotsygoottisesti keltaisia (Yy).
