A Werdnig-Hoffman-kór (1-es típusú gerincvelői izomsorvadás)

Werdnig-Hoffman-kór (1-es típusú gerincvelői izomsorvadás vagy SMA-1): a gerincvelői izomsorvadás (SMA) betegségek egyik típusa. Az SMA-k az örökletes betegségek egy csoportja, amelyeket az izmok progresszív gyengesége és csökkent izomtónus jellemez. A tünetek a gerincvelőben található motoros neuronok (idegsejtek) elvesztése miatt jelentkeznek. A Werdnig-Hoffman-kór SMA-1, SMA 1. típus vagy akut csecsemőkori gerincvelői izomsorvadás néven ismert. A tünetek röviddel a születés után jelentkeznek, az érintettek 95%-ánál a tünetek 3 hónapos kor előtt jelentkeznek. A tünetek közé tartozik a súlyos, progresszív izomgyengeség, csökkent izomtónus (hipotónia), nyelési és szopási problémák, valamint légzési elégtelenség. Az agy nem érintett, és az érintett csecsemők éberek. Az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, az érintett génhibák az 5q11.2-13.3 kromoszómán találhatók. Korábban az SMA-1-ben szenvedő gyermekek nem éltek két évnél tovább, de a támogatott légzéssel és táplálással sokan képesek tovább élni.