A OneZero sorozatában a Reengineering Life arról szól, hogy a géntechnológia milyen elképesztő módon változtatja meg az emberiséget és a minket körülvevő világot.
A teljes színvakságban szenvedő emberek a világot monokróm – fekete, fehér és a szürke árnyalataiban látják.
A ritka rendellenesség a fényre is érzékennyé teszi az embereket, és csökkenti látásuk élességét. Jelenleg nincs rá gyógymód – ahogyan a színvakság gyakoribb típusaira sem, amelyek csak bizonyos színeket érintenek. A jövőben azonban egy egyszeri, génterápia néven ismert kezelés segíthet ezeknek az embereknek, hogy technicolorban lássanak.
Egy kis németországi kísérletben egy kísérleti génterápia javította kilenc, teljes színvakságban, más néven akromatopsziában szenvedő ember látását. Miután megkapták a génterápiát, a kísérletben részt vevő nyolc férfi és egy nő képes volt látni néhány színt, valamint több betűt egy látástáblán.
A müncheni Ludwig Maximilian Egyetem és a tübingeni egyetemi kórház kutatói által kifejlesztett terápia, amely egy genetikailag módosított vírust tartalmaz, a CNGA3 nevű gén hibáját hivatott korrigálni. E gén mutációi felelősek a teljes színvakság eseteinek körülbelül egyharmadáért.
A génterápiában vírusokat használnak, mivel azok természetes módon képesek bejutni a sejtekbe. A vírusokat azonban módosítják, hogy ne tudjanak fertőzést okozni, és úgy alakítják ki őket, hogy egészséges génmásolatokat hordozzanak a mutálódott gén helyettesítésére. Ebben az esetben a németországi tudósok a CNGA3 gén normál példányait illesztették a módosított vírusrészecskékbe. A remény az volt, hogy a gén egészséges változata kijavítja a szem kúpsejtjeit, amelyek a színvak embereknél hibásak.
A résztvevők mindegyike kapott egy injekciót a gyógyszerből az egyik szemébe – a rosszabbikba -, majd várt néhány hetet, hogy a gyógyszer kifejtse hatását. Bár a vizsgálat célja elsősorban a megközelítés biztonságosságának tesztelése volt, a kutatók úgy találták, hogy a terápia némileg javította a látást a fókuszálás, a kontraszt és a színlátás tekintetében. Az eredményeket április 30-án publikálták a JAMA Ophthalmology című folyóiratban.
A tudósok évek óta úgy képzelik el a génterápiát, mint a vörös-zöld színvakság – a színlátás hiányának leggyakoribb típusa, amikor az emberek nehezen tudják megkülönböztetni a vöröset a zöldtől. Körülbelül minden 12. emberből egynek van ilyen színvaksága.
2009-ben a kutatók áttörést értek el, amikor génterápiával gyógyították a vörös-zöld színvakságot felnőtt majmoknál, de eddig még nem voltak klinikai kísérletek olyan génterápiára, amelynek célja a színvakság e típusának kijavítása embereken. Ehelyett a kutatók arra összpontosították erőfeszítéseiket, hogy megpróbálják gyógyítani a súlyosabb achromatopsziát. Ezek a kísérletek, amelyek hasonló megközelítést alkalmaznak, mint a németországi, az Egyesült Államokban és az Egyesült Királyságban folynak. Ha a megközelítés beválik, az utat nyithat a színvakság gyakoribb, jellemzően öröklődő formáinak korrigálására.
A német kutatók szerint a terápia hatékonyabb lesz, ha a betegek gyermekkorban kapják, amikor az agy még képes átprogramozni magát. Az agynak a látás feldolgozásáért felelős részei a kor előrehaladtával veszítenek plaszticitásukból – az új idegi kapcsolatok létrehozásának képességéből -. A teljes színvakságban szenvedő emberek azonban soha nem tanulták meg a színek feldolgozását, így az agyuknak szüksége lehet némi plaszticitásra ahhoz, hogy feldolgozza ezt az információt.
A kutatók azt tervezik, hogy a vizsgálat következő szakaszába gyermekeket is bevonnak.
Ez természetesen egy korai vizsgálat, és a terápiát több páciensen kell majd tesztelni, mielőtt jóváhagyják. Ha ez megtörténik, sokak számára még mindig elérhetetlen lehet. A látás helyreállítására tervezett génterápia már forgalomban van, de az Egyesült Államokban 850 000 dollárba kerül – vagyis szemenként 425 000 dollárba. A Luxturna nevű készítményt 2017 decemberében hagyta jóvá az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal olyan gyermekek és felnőttek számára, akik egy ritka genetikai mutációval rendelkeznek, amely gyakran vakságot eredményez.
Génterápiák jelenleg számos más, nem a látással kapcsolatos örökletes rendellenesség, például sarlósejtes betegség, hemofília és izomdisztrófia kezelésére vannak fejlesztés alatt. A gerincvelői izomsorvadás kezelésére szolgáló, Zolgensma nevű terápiát 2019 májusában engedélyezték az Egyesült Államokban. Adagonként 2,1 millió dollárral ez az eddigi legdrágább gyógyszer. A terápiát kétévesnél fiatalabb gyermekeknek adják, akik az izomsorvadásos betegség egy súlyos formájában szenvednek, amely általában a csecsemőket már ebben a korban megöli.
A Zolgensmát gyártó Novartis cég sorsolási rendszert dolgozott ki, hogy évente legfeljebb 100 ingyenes adagot biztosítson génterápiájából azokban az országokban, ahol a Zolgensma forgalmazását még nem engedélyezték. A családok számára ez egy nagy téttel bíró játék, mivel a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő gyermekek csak kétéves koruk előtt jogosultak a terápiára.
A többi fejlesztés alatt álló génterápiához hasonlóan a Luxturna és a Zolgensma csak egyszer kerül beadásra. A remény az, hogy hatásuk egy életen át tart. De ahogy egyre több ilyen, az életet megváltoztató génterápia kerül a piacra, nehéz kérdésekkel kell szembenéznünk azzal kapcsolatban, hogy hogyan fizessük ki őket – és ki juthat hozzájuk.