Székrekedéssel, vérszegénységgel és rendellenes röntgenfelvételekkel küzdő kisgyermek

Diskurzus

A válasz a C: ólommérgezés. A beteg vérében 70 mcg/dl (3,38 μmol/l) ólomszintet igazoltak. Az ólom elsősorban szervetlen porszemcsék lenyelésével vagy belégzésével szívódik fel. A gyermekeknél a legnagyobb a toxicitás kockázata, mivel ők arányosan nagyobb mennyiségű ólmot szívnak fel az expozíció során.

A négyévesnél fiatalabb gyermekek továbbá érzékenyebbek az ólom toxikus hatásaira, mivel náluk a vér-agy gát nem teljes, hajlamosak a vashiányos vérszegénységre, és a padlón kúszás és a kézzel-szájjal végzett tevékenység miatt fokozott expozíciónak vannak kitéve. Az ólom azáltal okoz vérszegénységet, hogy közvetlenül gátolja a δ-aminolevulinát-szintázt és a dehidratázt, a hem bioszintéziséhez szükséges enzimeket. Az ólom gátolja a ferrochelatáz enzimet is, ami a vér cink-protoporfirin szintjének emelkedéséhez vezet.1

A Centers for Disease Control and Prevention meghatározása szerint az ólommérgezés a vér 10 mcg/ dl (0,48 μmol/l) vagy annál magasabb ólomszintje.2 A normális vér ólomszintje 0,

Noha a legtöbb gyermek, akinek a vérében emelkedett az ólomszint, a szűrés idején tünetmentes, még a 10 mcg per dl-nél kisebb ólomszintű gyermekeknél is kimutattak kifejezett neurokognitív zavarokat.3 Az ólommérgezés hatásai közé tartozik az ingerlékenység, viselkedésváltozás, megváltozott alvás, nefropátia, kólika, székrekedés, késleltetett csontfejlődés és az íny ólomvonalak. A súlyos mérgezés (azaz 70 mcg/dl feletti ólomszint a vérben) agyvelőbántalmakat, bénulást, görcsöket vagy halált okozhat.4

A röntgenfelvételen hasi ólomfoltok (1. ábra) és “ólomvonalak” láthatók a növekvő hosszú csontok végén (2. ábra).5 A perifériás vérkenetben bazofil pöttyösödés látható (ahogyan a mi betegünknél leírták).

Az ólommérgezés kezelése magában foglalja a környezet kerülését, a megfelelő táplálkozást, a kelátterápiát (a vér ólomszintjétől függően) és a szupportív ellátást. Az elsődleges megelőzés azonban továbbra is a legjobb megoldás.

A béta-thalassemia major a thalassemia legsúlyosabb típusa. Jellemzően hat és 12 hónapos kor között jelentkezik mély vérszegénység, masszív hepato-splenomegália, növekedési elmaradás, sárgaság és csontdeformitások formájában. A perifériás vérkenet mikrocitikus anémiát mutathat súlyos hipokrómiával, anizocitózissal, valamint töredezett és nukleált vörösvértestekkel.

A Hirschsprung-kórban szenvedő betegeknél a vastagbélfalban lévő autonóm plexusok hiánya funkcionális obstrukciót és székrekedést okoz. Az állapotot általában újszülötteknél vagy a születést követő néhány hónapon belül diagnosztizálják. A kevésbé súlyos betegség azonban felnőttkorban is diagnosztizálható krónikus székrekedésben és sikertelenségben szenvedő betegeknél. Súlyos vérszegénység nem valószínű, kivéve, ha műtéti vérzés vagy teljes vastagbél-aganglionózis áll fenn.6

A sarlósejtes vérszegénység örökletes hemoglobinbetegség. Az Egyesült Államokban a fekete bőrűek körülbelül 8 százaléka hordozza a gént.7 A vérszegénység elsődleges mechanizmusa az extravascularis hemolízis. A perifériás vérkenetben jellegzetes sarló alakú vörösvértestek mutathatók.

A szideroblasztos vérszegénység lehet öröklött vagy szerzett, és a hemszintézis hibája okozza, ami a mitokondriumokban történő vasvisszatartáshoz vezet. Bár általában felnőtteknél diagnosztizálják, az örökletes szideroblasztos vérszegénység gyermekeknél is előfordulhat. A klinikai leletek között szerepelhet hepatosplenomegália, sárgaság, sápadtság, valamint emelkedett szérumferritin- és vasszint.