Ett spädbarn med förstoppning, anemi och onormala röntgenbilder

Diskussion

Svaret är C: blyförgiftning. Patientens blynivå i blodet bekräftades vara 70 mcg per dL (3,38 μmol per L). Bly absorberas främst genom intag eller inandning av oorganiska dammpartiklar. Barn löper störst risk för toxicitet eftersom de absorberar proportionellt sett större mängder bly under en exponering.

För övrigt är barn som är yngre än fyra år mer mottagliga för de toxiska effekterna av bly eftersom de har en ofullständig blod-hjärnbarriär, en predisposition för järnbristanemi och ökad exponering genom att de kryper på golvet och är aktiva med händerna mot munnen. Bly orsakar anemi genom att direkt hämma δ-aminolevulinatsyntas och dehydratas, enzymer som är nödvändiga för hembiosyntesen. Bly hämmar också enzymet ferrochelatas, vilket leder till ökade zinkprotoporfyrinnivåer i blodet.1

Centers for Disease Control and Prevention definierar blyförgiftning som en blynivå i blodet på 10 mcg per dL (0,48 μmol per L) eller mer.2 En normal blyhalt i blodet är 0,

Och även om de flesta barn med förhöjda blyhalter i blodet är symtomfria vid screeningtillfället har tydliga neurokognitiva defekter påvisats även hos barn med halter på mindre än 10 mcg per dL.3 Effekter av blyförgiftning är bland annat irritabilitet, beteendeförändringar, förändrad sömn, nefropati, kolik, förstoppning, fördröjd utveckling av ben och gingivala blylinjer. Allvarlig förgiftning (dvs. blyhalter i blodet på mer än 70 mcg per dL) kan orsaka encefalopati, förlamning, kramper eller död.4

Radiografi kan visa abdominella blyfläckar (figur 1) och ”blylinjer” i slutet av växande långa ben (figur 2).5 Det perifera blodutstryket kan visa basofila prickar (som beskrivits hos vår patient).

Behandlingen av blyförgiftning omfattar undvikande av miljön, lämplig näring, kelateringsbehandling (beroende på blynivån i blodet) och understödjande vård. Primärprevention förblir dock det bästa alternativet.

Beta-thalassemia major är den allvarligaste typen av thalassemi. Den visar sig vanligtvis mellan sex och tolv månaders ålder som djup anemi, massiv hepato-splenomegali, tillväxtförsening, gulsot och benmissbildningar. Det perifera blodutstryk kan avslöja mikrocytisk anemi med allvarlig hypokromi, anisocytos och fragmenterade och nukleerade röda blodkroppar.

Hos patienter med Hirschsprungs sjukdom orsakar avsaknaden av autonoma plexus i kolonväggen funktionell obstruktion och förstoppning. Tillståndet diagnostiseras vanligtvis hos nyfödda barn eller inom några månader efter födseln. Mindre allvarlig sjukdom kan dock diagnostiseras i vuxen ålder hos patienter med kronisk förstoppning och bristande tillväxt. Allvarlig anemi är osannolik om det inte finns blödningar från kirurgi eller total kolonaganglionos.6

Sicklecellsanemi är en ärftlig hemoglobinrubbning. I USA bär cirka 8 procent av svarta personer på genen.7 Den primära mekanismen för anemi är extravaskulär hemolys. Det perifera blodutstryk kan visa karakteristiska sickleformade röda blodkroppar.

Sideroblastisk anemi kan vara ärftlig eller förvärvad och orsakas av defekter i hemsyntesen, vilket leder till järnretention i mitokondrierna. Även om den vanligtvis diagnostiseras hos vuxna kan ärftlig sideroblastisk anemi även förekomma hos barn. Kliniska fynd kan omfatta hepatosplenomegali, gulsot, blekhet och förhöjda serumferritin- och järnnivåer.