A Toddler with Constipation, Anemia, and Abnormal Radiographic Findings

Discussion

答えはC：鉛中毒です。 この患者の血中鉛濃度は70mcg/dL（3.38μmol/L）であることが確認された。 鉛は主に無機質粉塵の摂取や吸入によって吸収される。 さらに、4歳未満の子どもは、血液脳関門が不完全で、鉄欠乏性貧血の素因があり、床を這うことや手と口を合わせることで露出が増えるため、鉛の毒性影響をより受けやすくなっている。 鉛は、ヘム生合成に必要な酵素であるδ-アミノレブリン酸合成酵素と脱水酵素を直接阻害することにより貧血を引き起こす。 1

米国疾病対策予防センターは、鉛中毒を血中鉛濃度が10 mcg per dL (0.48 μmol per L) 以上と定義している2。 血中鉛濃度の正常値は0.2418>

血中鉛濃度が高い子供のほとんどは、スクリーニング時には無症状ですが、1dLあたり10mcg未満の子供でも、著しい神経認知障害が証明されています3。鉛中毒の影響としては、イライラ、行動の変化、睡眠の変化、腎臓病、ぜん息、便秘、骨の発達遅延、歯肉鉛線などが挙げられます。 重度の毒性（すなわち、血中鉛濃度が1dLあたり70mcg以上）は、脳症、麻痺、発作、または死亡を引き起こす可能性があります4。

X線撮影では、腹部の鉛の斑点（図1）および成長期の長骨の端にある「鉛線」（図2）を示すことがある5。末梢血塗抹では、（この患者のように）好塩基性点刻が見られることがある。

大βサラセミアは、サラセミアの中で最も重篤なタイプである。 生後6ヶ月から12ヶ月の間に、重篤な貧血、巨大な肝脾腫、成長遅延、黄疸、および骨の奇形が典型的な症状として現れます。 末梢血塗抹標本では、重度の低色素血症、異サイトーシス、断片化および有核赤血球を伴う小球性貧血が認められる。

ヒルシュスプルング病の患者では、大腸壁の自律神経叢の欠如により機能障害と便秘が生じる。 この疾患は通常、新生児または生後数カ月以内に診断される。 しかし、成人期には慢性便秘や成長不良の患者さんで、重症でない病気が診断されることもあります。 手術による出血や全結腸無血栓症がない限り、重度の貧血は起こりにくい。6

鎌状赤血球症は遺伝性のヘモグロビン異常症である。 米国では、黒人の約8％がこの遺伝子を持っている。7 貧血の主な機序は血管外溶血である。 末梢血塗抹標本では、特徴的な鎌状の赤血球が認められることがある。

鉄芽球性貧血は、遺伝性のものと後天性のものがあり、ヘム合成の障害により、ミトコンドリア内に鉄が保持されることで発症する。 通常、成人に発症するが、小児にも遺伝性鉄芽球性貧血を発症することがある。 臨床所見としては、肝脾腫、黄疸、蒼白、血清フェリチンおよび鉄濃度の上昇などがあります。