Anni dopo la sua morte, il genoma di Lonesome George offre indizi di lunga vita

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Lonesome George, una tartaruga gigante delle Galapagos, era l’ultima della sua specie. Quando un ricercatore avvistò il rettile di quasi un metro e mezzo che vagava per l’isola Pinta nel 1971, la sua specie era considerata estinta da decenni. Durante i 40 anni che seguirono – fino alla sua morte nel 2012 – Lonesome George è stato ritenuto l’unica tartaruga gigante Pinta sul pianeta.

Ora, i ricercatori stanno usando il materiale genetico dell’iconica tartaruga insieme al DNA di un’altra tartaruga longeva, la tartaruga gigante di Aldabra, per capire meglio cosa serve per vivere a lungo.

In un nuovo studio pubblicato lunedì su Nature Ecology and Evolution, i ricercatori hanno sequenziato i geni di Lonesome George e delle altre tartarughe giganti per confrontare i collegamenti genetici comuni tra altri animali longevi – come i topi talpa nudi, i pipistrelli, alcune specie di balene e gli esseri umani.

Hanno trovato una serie di adattamenti genetici legati alla soppressione del cancro, alla riparazione del DNA e all’infiammazione, ponendo le basi per futuri esperimenti sui meccanismi dell’invecchiamento.

Con la nuova comprensione della biologia della tartaruga, i ricercatori sperano anche che questa analisi possa aiutare a prevenire la lunga e solitaria fine delle tartarughe giganti rimaste nel mondo.

Cosa hanno fatto

Quando Adalgisa ‘Gisella’ Caccone ha iniziato a cercare di assemblare il set completo dei geni di Lonesome George nel 2010, la tecnologia era lenta e costosa.

Il sequenziamento di un genoma implica capire l’ordine di ogni base del DNA nelle cellule di un organismo. Il Progetto Genoma Umano, uno sforzo per mappare tutti i geni del genoma umano completato nel 2003, ha richiesto quasi 15 anni dalla pianificazione al completamento della sequenza ed è costato 2,7 miliardi di dollari – ben al di fuori del budget per un progetto di conservazione delle tartarughe.

Le tartarughe giganti di Aldabra sono delle Seychelles, vicino alla costa orientale dell’Africa, mezzo mondo lontano dai loro parenti delle isole Galapagos. Foto di Trisha Shears

Ma Caccone, un biologo evoluzionista della Yale University, ha beneficiato di un successivo boom della tecnologia di sequenziamento. Con la sequenza genetica di Lonesome George in mano, Caccone aveva bisogno di qualcuno con esperienza nell’analisi del genoma. Quando un gruppo di ricercatori spagnoli fece un appello per studiare i geni delle tartarughe, Caccone disse loro “siete venuti dal cielo”

Victor Quesada, dell’Università di Oviedo nel nord della Spagna, era uno di quei ricercatori. Ha visto un’opportunità per confrontare questi rari rettili con ciò che già sappiamo sull’invecchiamento umano, e poi per esplorare i geni che potrebbero controllare il processo.

Un genoma non viene diviso in geni, così il team ha scelto due metodi per scomporlo.

Il primo è stato un “approccio automatico”, ha detto Quesada. Hanno cercato di prevedere tutti i geni presenti nelle tartarughe giganti utilizzando un algoritmo che ha confrontato i loro genomi con le sequenze di geni conosciuti dalle tartarughe cinesi softshell e dagli esseri umani.

“Gli esseri umani e le tartarughe hanno condiviso un antenato comune circa 300 milioni di anni fa, quindi nonostante le differenze visive le specie condividono ancora molti geni”, ha detto Quesada. “Ogni lezione biochimica che impari da una specie, potresti probabilmente applicarla indirettamente a un’altra.”

Il secondo approccio era un’analisi manuale. “Abbiamo cercato i geni associati alla longevità”, ha detto Quesada. Perché un organismo viva a lungo, deve evitare le malattie – come il cancro e il diabete – così come la degenerazione delle sue articolazioni, muscoli e organi. Così, la lista di Quesada ha incluso i geni noti per produrre proteine che regolano il modo in cui un organismo elabora i nutrienti, ripara il DNA e uccide gli agenti patogeni e i tumori.

Prendendo di mira più di 3.000 geni di interesse, i ricercatori hanno potuto individuare le variazioni tra gli esseri umani e le tartarughe.

“Questa analisi è molto potente. Distingue questo documento da molti altri”, ha detto Vadim Gladyshev, un biologo che studia l’invecchiamento alla Harvard Medical School e non è stato coinvolto nel nuovo studio. “Il documento è un progresso importante in termini di biologia delle tartarughe, ma in termini di approccio comparativo, è anche una risorsa importante”.

Perché è importante

Grazie a questa analisi, i ricercatori sono stati in grado di restringere la loro lista originale di 3.000 geni a 43 sequenze specifiche che potrebbero aver contribuito alla lunga vita senza malattie di Lonesome George. Per i ricercatori che studiano l’invecchiamento, questi saranno i prossimi obiettivi per ulteriori esperimenti su come questi geni cambiano effettivamente la vita di un organismo.

Comprendere questi geni potrebbe essere vitale per le specie legate a Lonesome George, ha detto Linda Cayot, consulente scientifico della Galapagos Conservancy, un gruppo che sostiene la protezione delle isole Galapagos e dei loro abitanti animali. La loro lunga e lenta esistenza “è stata la chiave della loro sopravvivenza – da un tempo di sfruttamento eccessivo a un tempo di maggiore illuminazione e conservazione”, ha scritto in una e-mail.

La morte di George Solitario, ha detto Cayot, ha ispirato l’interesse scientifico per le tartarughe giganti e ha stimolato gli sforzi di conservazione che potrebbero proteggere le rimanenti specie di tartarughe giganti delle Galapagos dallo stesso destino. “Abbiamo anche in programma di ripristinare una popolazione di tartarughe a Pinta – l’isola di Lonesome George”, ha scritto Cayot.

Lonesome George era un’icona della conservazione, ha detto Caccone, ma un’icona della conservazione che può anche fornire intuizioni sulla salute umana e l’invecchiamento: Raramente si trova “un genoma che può fare entrambe le cose”

“Quando si sequenzia l’ultimo animale di una specie, quanto spesso l’ultimo messaggio che invia è di speranza per noi? ha detto Caccone.

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