Modifiche evolutive al DNA che comanda i geni potrebbero aver messo a terra alcuni uccelli.
Nuove analisi genetiche mostrano che le mutazioni nel DNA regolatore hanno causato agli uccelli ratiti di perdere la capacità di volare fino a cinque volte separate nel corso della loro evoluzione, i ricercatori riferiscono nel 5 aprile Scienza. I ratiti includono emù, struzzi, kiwi, rea, cassowari, tinamo e uccelli estinti moa ed elefante. Solo i tinamo possono volare.
Il DNA regolatore prende il suo nome perché è coinvolto nella regolazione di quando e dove i geni sono accesi e spenti. Non contiene istruzioni per produrre proteine. I ricercatori hanno a lungo discusso se i grandi cambiamenti evolutivi, come l’acquisizione o la perdita di un tratto come il volo, si verificano principalmente a causa di mutazioni ai geni che producono proteine legate al tratto, o risultano principalmente da modifiche al più misterioso DNA regolatore.
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Svelare l’importanza del DNA regolatore nel plasmare l’evoluzione potrebbe far luce su come specie strettamente correlate con gli stessi geni, come scimpanzé e umani o moa e tinamo, possano sviluppare sguardi e abilità molto diversi.
Gli scienziati hanno teso a sottolineare l’importanza dei cambiamenti nella codifica delle proteine che influenzano l’evoluzione di vari tratti in molti organismi. Gli esempi sono relativamente facili da trovare. Per esempio, un precedente studio sui cormorani delle Galápagos senza volo ha suggerito che le mutazioni in un singolo gene hanno rimpicciolito le ali degli uccelli (SN: 6/11/16, p. 11).
In generale, le mutazioni che alterano le proteine sono probabilmente più dannose dei cambiamenti al DNA regolatore, e quindi più facili da individuare, dice Camille Berthelot, un genetista evolutivo presso l’istituto nazionale francese di ricerca medica INSERM a Parigi. Una proteina può essere coinvolta in molti processi biologici in tutto il corpo. “Quindi, ovunque sia questa proteina, ci saranno delle conseguenze”, dice.
Al contrario, molti pezzi di DNA possono essere coinvolti nella regolazione dell’attività di un gene, e ognuno può funzionare solo in uno o pochi tipi di tessuto. Questo riduce il danno che il cambiamento di un segmento di regolazione potrebbe avere, rendendo quei pezzi di DNA facili bersagli per gli esperimenti dell’evoluzione. Ma, allo stesso tempo, rende anche molto più difficile determinare quando il DNA regolatore è effettivamente coinvolto in grandi cambiamenti evolutivi, dice il genetista evolutivo Megan Phifer-Rixey della Monmouth University di West Long Branch, N.J. Questi pezzi di DNA non si assomigliano tutti e possono essere cambiati molto da specie a specie.
Il biologo evoluzionista Scott Edwards dell’Università di Harvard e i colleghi hanno aggirato questo problema decifrando i libri di istruzioni genetiche, o genomi, di 11 specie di uccelli, otto dei quali senza volo. I ricercatori hanno poi allineato quei genomi accanto ai genomi già completati di uccelli tra cui struzzi, tinamo dalla gola bianca, kiwi bruni dell’Isola del Nord e pinguini imperatore e Adélie, nonché 25 specie di uccelli volanti.
I ricercatori cercavano tratti di DNA regolatore che non erano cambiati molto nel corso dell’evoluzione degli uccelli, un’indicazione che il DNA svolge una funzione importante. Tra 284.001 condivisi, relativamente immutabile tratti di DNA regolatore, i ricercatori hanno trovato 2.355 che aveva accumulato più mutazioni del previsto negli uccelli ratiti, ma non in altre stirpi di uccelli. La pletora di mutazioni indica che quei pezzi di DNA regolatore si stanno evolvendo più velocemente di altre parti del genoma e potrebbero aver perso le loro funzioni originali. Tracciare quando sono avvenute le accelerazioni evolutive ha portato i ricercatori a concludere che i ratiti hanno perso il volo almeno tre volte e forse fino a cinque volte.
Questi pezzi di DNA regolatori tendevano ad essere situati vicino ai geni coinvolti nello sviluppo degli arti, un’indicazione che potrebbe modificare l’attività genica per produrre ali più piccole. Il team ha testato la capacità di uno di questi bit di DNA regolatori, chiamato enhancer, di attivare un gene nello sviluppo di ali di pollo embrionali. Una versione dell’enhancer dal tinamo dalla cresta elegante – che può volare – ha acceso il gene, ma una versione dello stesso enhancer dal rea maggiore senza volo non l’ha fatto. Questo risultato indica che i cambiamenti in quel potenziatore hanno disabilitato la sua funzione di sviluppo delle ali e potrebbero aver contribuito alla mancanza di volo nei rea, dicono gli scienziati.
Una delle ipotesi attuali sul perché i ratiti, tranne i tinamous, sono senza volo è che l’antenato di tutte le specie ha perso la capacità di volare, e il tinamous l’ha riacquistata più tardi. “Semplicemente non pensiamo che sia molto plausibile”, dice Edwards. Piuttosto, l’antenato dei ratiti probabilmente poteva volare e il tinamo ha mantenuto questa capacità, mentre gli uccelli affini hanno perso la capacità, soprattutto a causa di cambiamenti nel DNA regolatore, dice. “La mia impressione è che sia relativamente facile perdere il volo”, dice.
A parte l’antenato degli uccelli, il volo si è evoluto solo poche volte: negli pterosauri, nei pipistrelli e forse un paio di volte negli insetti, dice Edwards. Gli uccelli hanno perso il volo più volte. Non ci sono esempi noti di riconquistare il volo una volta che è stato perso, dice.
I ricercatori hanno anche scoperto che più di 200 geni codificanti le proteine si stavano evolvendo – accumulando mutazioni – più velocemente del previsto nei ratiti senza volo, ma quei geni tendevano ad essere legati al metabolismo piuttosto che al restringimento delle ali. Quei cambiamenti di codifica delle proteine non sono così importanti per la perdita del volo come i cambiamenti normativi del DNA, concludono i ricercatori.
La prova non convince la biologa evolutiva Luisa Pallares dell’Università di Princeton. “Questo documento sta giocando un vecchio gioco”, dice, contrapponendo i cambiamenti normativi del DNA a quelli che codificano le proteine per l’importanza evolutiva. “Personalmente non vedo il motivo per farlo”. Entrambi accadono e possono essere ugualmente importanti nel modellare l’evoluzione, dice.