Alcune donne ereditano cambiamenti (mutazioni) in alcuni geni che aumentano il loro rischio di cancro al seno (ed eventualmente altri tumori). Il test genetico può essere fatto per cercare mutazioni in alcuni di questi geni. Mentre il test può essere utile in alcuni casi, non tutte le donne hanno bisogno di essere testate, e i pro e i contro devono essere considerati attentamente.
Quando si tratta di rischio di cancro al seno, i cambiamenti genetici ereditati più importanti sono nei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne (e gli uomini) con uno di questi cambiamenti genetici sono chiamati ad avere la sindrome del cancro al seno e ovarico ereditario (HBOC).
- Le donne con un cambiamento del gene BRCA hanno un rischio notevolmente aumentato di ammalarsi di cancro al seno, così come un rischio aumentato di cancro alle ovaie, cancro al pancreas, e forse alcuni altri tumori.
- Gli uomini con un cambiamento del gene BRCA hanno un rischio aumentato di cancro al seno (anche se questo rischio è inferiore a quello delle donne per cominciare), cancro alla prostata, cancro al pancreas, e forse alcuni altri tumori.
Se hai una storia familiare di cancro al seno, hai un rischio maggiore di ammalarti di cancro al seno. La maggior parte delle donne con una storia familiare di cancro al seno non hanno un cambiamento genetico ereditato che influisce notevolmente sul loro rischio. Tuttavia, un cambiamento genetico ereditato è più probabile nelle donne con una forte storia familiare di cancro al seno, specialmente se la storia familiare include anche altri tipi di cancro, come quello alle ovaie, al pancreas o alla prostata. Il rischio di avere una sindrome ereditaria è anche influenzato da:
- La vicinanza dei membri della famiglia colpiti (il cancro in parenti stretti come una madre o una sorella è più preoccupante del cancro in parenti più lontani, anche se questo può anche essere importante).
- Il numero di membri della famiglia colpiti
- L’età in cui i tuoi parenti sono stati diagnosticati (Un’età più giovane è più preoccupante.)
Considerare la consulenza genetica e i test per il rischio di cancro al seno
Se hai il cancro al seno o una storia familiare di cancro al seno, parla con il tuo medico. Come primo passo, il tuo medico potrebbe utilizzare uno dei diversi strumenti di valutazione del rischio che sono ora disponibili. Questi modelli matematici usano la tua storia familiare e altri fattori per aiutare a dare a te e al tuo medico un’idea migliore del tuo rischio di avere una mutazione BRCA. Ma gli strumenti non sono perfetti, e ognuno potrebbe dare risultati diversi, quindi i medici stanno ancora cercando di capire come usarli al meglio.
A prescindere dall’uso o meno di uno di questi strumenti, il tuo medico potrebbe suggerirti che potresti trarre beneficio dal parlare con un consulente genetico o un altro professionista della salute che è addestrato nella consulenza genetica. Essi possono esaminare la tua storia familiare in dettaglio per vedere quanto è probabile che tu abbia una sindrome tumorale familiare come l’HBOC. Il consulente può anche descriverti i test genetici e spiegarti cosa i test potrebbero essere in grado di dirti, il che può aiutarti a decidere se il test genetico è giusto per te.
È molto importante capire cosa i test genetici possono e non possono dirvi, e valutare attentamente i benefici e i rischi dei test genetici prima di fare questi test. I test possono costare molto, e potrebbero non essere coperti (o essere coperti solo parzialmente) da alcuni piani di assicurazione sanitaria.
Se decidi di fare il test, il consulente genetico (o un altro professionista della salute) può anche aiutarti a spiegare cosa significano i risultati, sia per te che per altri membri della famiglia. Per saperne di più sui test genetici in generale, vedi Genetica e cancro.
Test per le mutazioni del gene BRCA
Alcuni gruppi di esperti hanno sviluppato delle linee guida per quali donne (e uomini) dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica ed eventualmente il test per le mutazioni del gene BRCA. Queste linee guida possono essere complesse e non tutti i medici sono d’accordo, ma in generale includono due gruppi principali di persone:
Donne a cui è già stato diagnosticato il cancro al seno: La maggior parte dei medici concorda sul fatto che non tutte le donne con cancro al seno hanno bisogno di consulenza e test genetici. Ma la consulenza e i test hanno maggiori probabilità di essere utili se:
- Ti è stato diagnosticato il cancro al seno in giovane età (specialmente se hai un cancro al seno triplo-negativo)
- Ti è stato diagnosticato il cancro al seno una seconda volta (non una recidiva del primo cancro)
- Sei di origine ebrea ashkenazita
- Hai una storia familiare di cancro al seno (specialmente in giovane età o negli uomini), cancro alle ovaie, cancro al pancreas o alla prostata
Altri gruppi di persone: La consulenza e i test genetici potrebbero essere raccomandati anche per altre persone che sono a più alto rischio di mutazioni BRCA, tra cui:
- Persone con una storia familiare nota di una mutazione BRCA
- Donne con diagnosi di cancro alle ovaie o cancro al pancreas, o uomini con diagnosi di cancro al seno, cancro al pancreas, o cancro alla prostata di alto grado o metastatico
- Persone con una storia familiare di cancro al seno in giovane età, più di un familiare con cancro al seno, o cancro al seno in un membro maschile della famiglia
- Persone con un membro stretto della famiglia con una storia di cancro alle ovaie, cancro al pancreas, o cancro alla prostata metastatico
Test per altre mutazioni genetiche legate al rischio di cancro al seno
Le mutazioni in uno dei geni BRCA sono responsabili della maggior parte dei tumori al seno ereditati. Ma i cambiamenti ereditati in alcuni altri geni, tra cui PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (collegato con la sindrome di Cowden), e TP53 (collegato con la sindrome di Li-Fraumeni) possono anche aumentare il rischio di cancro al seno. Il test per i cambiamenti in questi geni è fatto meno spesso, ma potrebbe essere considerato in alcune situazioni.
Come viene fatto il test
I test genetici possono essere fatti su campioni di sangue o saliva, o da un tampone dell’interno di una guancia. I campioni sono inviati a un laboratorio per i test.
Ci sono molte diverse mutazioni possibili nei geni BRCA. I test possono essere fatti per cercare una (o poche) mutazioni specifiche, o test più estesi possono essere fatti per cercare molte diverse mutazioni BRCA. L’approccio al test dipende dalla situazione. Per esempio, se qualcuno viene testato perché ha un membro della famiglia con una mutazione BRCA nota, il test potrebbe concentrarsi solo sulla ricerca di quella specifica mutazione. Nelle persone di discendenza ebraica ashkenazita, i test potrebbero concentrarsi sulle mutazioni BRCA specifiche che sono più comuni in questo gruppo di persone. Ma se non c’è motivo di sospettare un cambiamento specifico del gene, i test probabilmente cercheranno molte mutazioni diverse.
Per ottenere i risultati dei test genetici
Prima di fare un test genetico, è importante sapere in anticipo cosa i risultati potrebbero o non potrebbero dirti sul tuo rischio. I test genetici non sono perfetti. I test potrebbero non fornire risposte chiare per alcune persone. Questo è il motivo per cui è importante incontrare un consulente genetico o un professionista della genetica del cancro, anche prima di fare il test.
I risultati del test genetico potrebbero essere:
- Positivi per una mutazione che è stata testata. Se questo è il caso, ci potrebbero essere dei passi che puoi fare per aiutare a ridurre il tuo rischio di cancro al seno (o altri tipi di cancro). Se ti è già stato diagnosticato il cancro al seno, un risultato positivo potrebbe influenzare le opzioni di trattamento del cancro al seno.
- Negativo per la mutazione (o le mutazioni) per cui è stato eseguito il test. Può essere rassicurante scoprire che il test non ha trovato una mutazione che aumenta il tuo rischio. Ma è importante capire che i risultati del test genetico non possono sempre garantire che non ci sia un aumento del rischio. Per esempio, ci potrebbe essere una possibilità che tu abbia una mutazione diversa per la quale non sei stato testato.
- Inconcludente. In alcuni casi, il test potrebbe non essere in grado di dire con certezza se hai una mutazione del gene.
- Positivo per una variante di significato sconosciuto (VUS). Questo significa che il test ha trovato un cambiamento del gene (variante), ma non è chiaro se questo particolare cambiamento influenza il tuo rischio.
Per saperne di più su questi diversi tipi di risultati del test, vedi Cosa succede durante il test genetico per il rischio di cancro?
I risultati del test genetico possono a volte essere complessi o confusi, ecco perché è importante esaminarli con un consulente genetico o un professionista della genetica del cancro. Possono spiegarti cosa potrebbero significare per te (ed eventualmente per altri membri della famiglia).
Test genetici diretti al consumatore
Alcuni test genetici sono ora disponibili direttamente al pubblico, ma ci sono alcune preoccupazioni con questi tipi di test. Per esempio, un test che cerca un piccolo numero di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 è stato approvato dalla FDA. Tuttavia, ci sono più di 1.000 mutazioni BRCA conosciute. Questo significa che ci sono molte mutazioni BRCA che non verrebbero rilevate da questo test. Una donna con un risultato negativo del test potrebbe pensare di non doversi preoccupare del suo rischio, quando in realtà potrebbe ancora avere una mutazione BRCA diversa.
La nostra sezione sulla genetica e il cancro ha maggiori informazioni sulle mutazioni genetiche e sui test per esse.