Specific Speech and Language Tasks
La difficoltà di ricerca delle parole del paziente può essere ulteriormente analizzata utilizzando specifici compiti di linguaggio e di parola (Tabella 4), che corroborano le informazioni ottenute finora e possono anche esporre ulteriori deficit. Come risultato di questi compiti, dovrebbe essere possibile categorizzare la difficoltà di ricerca delle parole in termini di un difetto centrale (riassunto in Fig. 1), portando ad una caratterizzazione più dettagliata della sindrome del linguaggio (Fig. 2). Ognuno dei compiti suggeriti al letto può essere raffinato e amplificato da test neuropsicologici più specializzati e dettagliati. Questi permettono di quantificare o caratterizzare il disturbo del linguaggio in modo più dettagliato di quanto sia solitamente possibile al letto del paziente e possono consentire l’identificazione di deficit lievi o “subclinici” che definiscono più pienamente il fenotipo cognitivo. Questo è particolarmente utile per individuare e seguire la progressione della malattia. Le informazioni ottenute alla neuropsicometria, tuttavia, sono più utili se il neuropsicologo è guidato dalle informazioni fornite dal neurologo sulla base di una caratterizzazione iniziale al letto del problema e della diagnosi differenziale.
La ricerca di parole dipende fondamentalmente dalla capacità di recuperare le parole dal magazzino della conoscenza verbale nel contesto appropriato. Questo è più convenientemente valutato come la capacità di nominare. Tuttavia, questa capacità non è legata semplicemente al recupero delle parole: è un processo attivo e in più fasi (Grossman et al., 2004) che fa appello a molte delle operazioni cognitive descritte nella Fig. 1. L’alterazione della denominazione, o anomia, è frequente nei pazienti che lamentano difficoltà nel trovare le parole (in effetti, i pazienti e chi li assiste frequentemente caratterizzano il deficit linguistico come un problema con i nomi), ed è una caratteristica di molti disturbi diversi. La diversità delle situazioni cliniche che portano all’anomia sottolinea la necessità di valutare altre funzioni cognitive per arrivare a una diagnosi. Anche se l’anomia pura non è comune nelle situazioni degenerative, sia la memorizzazione verbale primaria che i disturbi di recupero delle parole si presentano tipicamente con anomia. L’anomia è la caratteristica linguistica più saliente del MA precoce (Mendez et al., 2003; Blair et al., 2007): in questo contesto, la diagnosi è di solito basata su menomazioni in altri domini cognitivi (in particolare, la memoria episodica; vedi sezione successiva). L’anomia precoce è una caratteristica della SD: in questa situazione, possono essere necessari strumenti neuropsicologici più sofisticati per esporre il difetto semantico primario (vedi per esempio Howard e Patterson, 1992; Warrington et al., 1998). A causa della sua importanza come sintomo di presentazione, dell’ampio spettro di associazioni cliniche e del ruolo fondamentale del recupero delle parole nella via di uscita del linguaggio, consideriamo il problema dell’anomia e la sua valutazione pratica in dettaglio.
La valutazione della denominazione inizia con l’analisi del discorso spontaneo del paziente (vedi sezione precedente e Tabella 2 e Tabella 3). Gli indizi di anomia includono una scarsità di parole di contenuto (specialmente bassa frequenza o nomi propri), abbondanti circonlocuzioni o frequenti pause di ricerca delle parole. La natura del difetto è stabilita utilizzando una serie strutturata di sottotesti progettati per valutare diversi aspetti della denominazione. Le scarse prestazioni in questi compiti di denominazione possono portare alla caratterizzazione di un problema di ricerca delle parole anche in pazienti che non si presentano con un reclamo primario di difficoltà di ricerca delle parole. Al contrario, particolari modelli di performance nei compiti di denominazione possono aiutare a stabilire che la base della difficoltà di ricerca delle parole va oltre (o non è limitata al) sistema linguistico. La denominazione di oggetti nell’ambiente dipende da un’elaborazione percettiva intatta e dall’attivazione delle associazioni semantiche appropriate da parte della percezione; solo se queste operazioni sono compiute con successo, l’elaborazione verbale può procedere.
La denominazione dovrebbe essere testata direttamente sia in risposta a oggetti raffigurati (denominazione conflittuale) che dalla descrizione verbale (per esempio “un grande animale grigio con una proboscide”). I deficit primari della percezione visiva o della conoscenza visiva si manifestano con una migliore prestazione nella denominazione in base alla descrizione verbale che nella denominazione di immagini. Avendo stabilito un deficit verbale primario, la performance di denominazione dovrebbe essere valutata per parole sia di alta che di bassa frequenza (per esempio “scarpa” contro “fossato”), poiché deficit sottili potrebbero non emergere per la denominazione conflittuale di oggetti altamente familiari (Warrington, 1975). Dovrebbe essere stabilito se c’è un miglioramento con il cueing fonologico (prima lettera) o semantico (elemento associato). Dovrebbero essere presentate diverse categorie di oggetti (animali, oggetti inanimati, volti familiari, colori, nomi contro azioni, ecc.) Gli effetti di categoria sono più comunemente osservati nel danno cerebrale acuto (come l’encefalite da herpes simplex) che nelle malattie degenerative (Warrington e Shallice, 1984; Silveri et al., 1991; Laws et al., 2003), tuttavia deficit selettivi o risparmio di categorie di nomi sono stati descritti nella SD (Robinson e Cipolotti, 2001; Incisa della Rochetta e Cipolotti, 2004; Zannino et al., 2006) e nel MA (Garrard et al., 1998). I deficit di denominazione possono essere relativamente specifici per una particolare classe grammaticale (per esempio, la denominazione dei verbi può essere più compromessa della denominazione dei nomi nella PNFA (Hillis et al., 2002), o selettivamente risparmiata nella AD (Robinson et al., 1999): è discutibile se questo sia un difetto verbale primario o parte di un deficit più ampio che coinvolge la conoscenza delle azioni rispetto agli oggetti (Bak et al., 2006).
Errori di denominazione. Tutti gli errori commessi nei compiti di denominazione dovrebbero essere registrati: il tipo di errore di denominazione fornisce informazioni importanti sul difetto primario. I deficit di percezione visiva si manifestano come errori “visivi” in compiti di denominazione conflittuali (per esempio, un disegno a linee di una teiera può essere chiamato faccia). Con il coinvolgimento primario dell’archivio di conoscenze verbali, ci sono tipicamente deficit molto consistenti che influenzano la denominazione sia al confronto che dalla descrizione, ma che influenzano elementi insoliti (a bassa frequenza) (ad esempio ippopotamo) più che elementi comuni (ad alta frequenza) (ad esempio gatto). Gli errori di denominazione prendono la forma di parafasie semantiche: categorizzazioni semantiche errate (che possono provenire da categorie correlate: per esempio, un cammello può essere chiamato cavallo), o la sostituzione di una categoria generica con una più specifica (per esempio, un ippopotamo e un’aragosta possono essere entrambi chiamati animali, o tutti gli animali possono diventare “cane”). Ci possono essere anche risposte circonlocutorie (ad esempio, l’immagine di uno scoiattolo può suscitare ‘vivono in giardino, di colore grigio’). Tali errori sono caratteristici dei pazienti con SD, tuttavia errori simili sono anche osservati non di rado in altre demenze, tra cui AD e demenza vascolare (VaD) (Lukatela et al, 1998) e dovrebbero essere interpretati con cautela.
Deficit che coinvolgono il processo di recupero delle parole propriamente detto (comune nella prima AD) portano a un’anomia relativamente pura: in questa situazione, la conoscenza delle parole e la codifica fonologica delle parole sono conservate, ma i mezzi per accedere a questi archivi o per collegare le informazioni delle parole memorizzate con il codice fonologico appropriato sono difettosi (Hillis, 2007). La natura selettiva dell’anomia può essere stabilita dal modello generale delle prestazioni sulla denominazione rispetto ad altri compiti del linguaggio e della parola. In compiti di denominazione conflittuali, questi pazienti possono non offrire alcuna risposta o possono produrre circonlocuzioni o alternative semanticamente (o fonologicamente) correlate all’elemento di destinazione, sia a causa di un’attivazione aberrante di codici di parole alternative memorizzate o nel tentativo di compensare la loro difficoltà di denominazione. Sebbene la natura delle circonlocuzioni e delle parafasie semantiche nell’afasia nominale sia stata riconosciuta da molti anni (Luria, 1970), queste sono spesso interpretate erroneamente come prove di un difetto semantico primario (deposito della conoscenza verbale). Indizi della vera natura del deficit sono una tendenza a cacciare spontaneamente attraverso elementi correlati nel campo semantico (‘non è una volpe … non è un topo … mangia noci … è uno scoiattolo’) o per le prestazioni di denominazione di migliorare quando tali associazioni semantiche aggiuntive sono forniti, e conservato capacità di riconoscere il nome corretto quando le alternative sono presentati dall’esaminatore. Più conclusivamente, la comprensione di una singola parola è intatta (vedi più avanti), mentre questo è compromesso da una fase precoce della malattia nelle malattie (in particolare SD) con danno semantico verbale primario.
Gli errori di denominazione nei pazienti con un guasto primario nella codifica fonologica dei concetti verbali in suoni del discorso (come nella PNFA) assumono generalmente la forma di parafasie letterali (fonemiche) (per esempio, ‘hotapitamus’ per ippopotamo) che approssimano l’elemento target e che sono di solito evidenti anche in altri contesti (per esempio, ripetizione del discorso) (Mendez et al., 2003). I deficit primari sia di recupero delle parole che di codifica fonologica (in contrasto con i difetti primari di memorizzazione verbale) possono beneficiare del cueing con la lettera iniziale della parola target. Infatti, i pazienti possono lamentarsi che le parole che sfuggono loro nella conversazione sono “sulla punta della lingua” (Delazer et al., 2003; Hillis, 2007). I nomi personali possono presentare particolari difficoltà: è probabile che ciò rifletta le richieste combinate di accedere alle informazioni memorizzate sull’identità del soggetto, di recuperare tali informazioni dalla memoria e di codificarle fonologicamente (poiché i nomi propri sono generalmente “non parole” piuttosto che parte del lessico universale) (Delazer et al., 2003), sebbene la rara occorrenza di nomi propri selettivamente risparmiati sollevi la possibilità di depositi cerebrali separabili (De Bleser, 2006). I neologismi nei compiti di denominazione a confronto sono relativamente rari nella malattia degenerativa, tuttavia la presenza di gergo dovrebbe essere notato in quanto può essere di valore localizzativo (Fig. 3).
Le difficoltà di comprensione vocale comunemente coesistono con la ricerca di parole e problemi di produzione del linguaggio sia in contesti acuti (come l’ictus dell’emisfero sinistro) che nella malattia degenerativa. La comprensione del discorso può essere valutata a livello di singole parole, che dipende sia da meccanismi percettivi intatti che dal bagaglio di conoscenze verbali (vocabolario), e di frasi, che dipende dalla capacità di tenere in riga le informazioni verbali e di elaborare le relazioni grammaticali tra le parole.
Comprensione di parole singole. L’alterazione della percezione delle parole singole che si manifesta come sordità progressiva è stata descritta raramente nelle malattie degenerative (Serieux, 1893; Mesulam, 1982; Ikeda et al., 1996; Otsuki et al., 1998): questi pazienti hanno difficoltà sia nella comprensione che nella ripetizione delle parole parlate, ma una normale comprensione del materiale scritto, e la produzione del discorso è spesso forte e disprosodica e può contenere sostituzioni fonemiche. Il deficit percettivo risiede probabilmente nell’acuità temporale uditiva e nella discriminazione dei suoni del parlato (Otsuki et al., 1998) e spesso porta a disturbi associati alla percezione dei suoni ambientali e/o della musica (Serieux, 1893; Otsuki et al., 1998): un’agnosia uditiva appercettiva. Il deficit uditivo può essere dimostrato al capezzale testando la discriminazione di coppie di fonemi (per esempio ‘pat – tap, ‘gat – cat’).
L’incapacità di comprensione di singole parole nel contesto di un’analisi acustica intatta risulta da una rottura dei sistemi di conoscenza verbale. I deficit più evidenti e selettivi della comprensione di singole parole sono associati alla SD, tuttavia la compromissione semantica è ben documentata anche nell’AD (Hodges et al., 1993; Garrard et al., 1998, 2005). I deficit primari del magazzino delle conoscenze verbali portano a una riduzione del vocabolario e compromettono anche la comprensione di materiale parlato e scritto a livello di singole parole. La comprensione dei sostantivi può essere valutata chiedendo al paziente di indicare elementi nominati o altrimenti descritti dall’esaminatore, di generare una definizione o fornire altre informazioni su una parola target (ad esempio, “Cos’è uno scoiattolo?”), o di scegliere tra sinonimi alternativi per una parola target (ad esempio, “trincea” significa “siepe” o “fosso”?) Questo può essere perfezionato secondo la valutazione dell’esaminatore del livello premorboso di competenza del paziente (per esempio, a un paziente altamente competente con eccellenti abilità verbali premorbose potrebbe essere chiesta la differenza tra pigrizia e ozio). I difetti della conoscenza delle parole possono essere ulteriormente sondati chiedendo al paziente di classificare gli oggetti secondo criteri nominati (per esempio, “Un leone è un mammifero?”). La degradazione della conoscenza delle parole tipicamente progredisce da categorie più specifiche a categorie sovraordinate (per esempio, la perdita di conoscenza dei cani potrebbe evolvere nella sequenza: bassotto – cane – animale). Tipicamente, il significato viene mantenuto per ampie categorie di sostantivi quando classificazioni più fini sono impossibili. È importante tenere conto di questo quando si interpretano le risposte dei pazienti, ed essere preparati a sondare più dettagli di quanto il paziente possa inizialmente offrire: alla domanda “cos’è un ippopotamo?”, la risposta “è un animale” indica solo un livello molto generale di conoscenza sovraordinata; ci si aspetta di essere in grado di ottenere ulteriori informazioni (“grande, vive in Africa, nell’acqua”) se la riserva di conoscenza verbale è intatta. Anche la comprensione dei verbi può essere valutata, per esempio facendo scegliere al paziente una descrizione appropriata di azioni pantomimate dall’esaminatore (‘spingere’ contro ‘tirare’, ‘prendere’ contro ‘lanciare’, ecc.) o chiedendogli di produrre azioni nominate dall’esaminatore. In pazienti con una produzione linguistica molto compromessa (per esempio, nel contesto del PNFA), i gesti possono anche essere usati come strumento per valutare la comprensione di singole parole (sostantivi), a condizione che vengano scelti oggetti facilmente manipolabili (per esempio, “pala” o “teiera”) e che non ci sia una disprassia associata o un deficit motorio significativo.
L’organizzazione dei sistemi di conoscenza del cervello, in particolare la misura in cui diverse modalità e categorie di conoscenza sono dissociabili, rimane una questione teorica centrale nella neuropsicologia cognitiva contemporanea. Categoria-specifici deficit di conoscenza verbale sono stati documentati nella malattia degenerativa, ma gli effetti categoria sono insoliti e si verificano molto meno frequentemente che con patologie acute. Ci può essere una compromissione selettiva della capacità di comprendere i nomi degli esseri viventi (McCarthy e Warrington, 1988; Lambon Ralph et al., 2003) o oggetti inanimati (Silveri et al., 1997), o parole concrete rispetto a quelle astratte (Warrington, 1975). Al contrario, ci può essere una comprensione relativamente conservata dei nomi di parti del corpo (Coslett et al., 2002), colori (Robinson e Cipolotti, 2001) o paesi (Incisa della Rochetta et al., 1998). Anche se rari, i deficit specifici per categoria sono di importanza teorica: l’esistenza di tali effetti di categoria, insieme alla consistenza dei deficit osservati nella SD e all’evidenza della conservazione della conoscenza parziale nella SD e nell’AD (Murre et al., 2001; Garrard et al., 2005), sostiene la degradazione dei concetti memorizzati (cioè il coinvolgimento diretto del magazzino della conoscenza) piuttosto che la perdita di accesso al magazzino della conoscenza. Un effetto di categoria ben stabilito nella malattia degenerativa è la dissociazione tra la conoscenza dei nomi e dei verbi. I danni nel recupero e nella comprensione dei nomi sono ben documentati (Silveri et al., 2003b) e di solito sono più salienti nella SD. Al contrario, sono stati dimostrati danni selettivi nel recupero e nella comprensione dei verbi in pazienti con sindromi di demenza frontale, compresa la demenza frontotemporale associata alla malattia del motoneurone (FTD-MND) (Bak et al., 2001). Questi pazienti hanno particolari difficoltà nell’elaborazione delle frasi verbali, e possono fare più affidamento su frasi sostantive (come ‘laddering’ per ‘climbing’) e verbi ‘sovraordinati’ (come ‘being’, ‘making’ o ‘having’).
Comprensione della frase. Nella maggior parte delle circostanze della vita quotidiana, le parole devono essere elaborate non isolatamente, ma combinate in frasi. La difficoltà nella comprensione delle frasi può verificarsi nonostante la normale comprensione delle singole parole. Questo modello suggerisce che l’elaborazione delle relazioni grammaticali è carente, e può anche essere associato a una particolare difficoltà di comprensione dei verbi piuttosto che dei nomi (Price e Grossman, 2005). Avendo stabilito che la comprensione di singole parole (sostantivi) è normale, il livello di comprensione delle frasi può essere valutato chiedendo al paziente di eseguire una breve sequenza di azioni secondo diverse regole sintattiche (ad esempio, “metti la carta sotto la penna che è sul libro”, “prendi l’orologio e poi dammi il libro”). In alternativa, al paziente può essere chiesto di identificare un’immagine sulla base della descrizione di una frase sintattica (ad esempio, ‘indica il ragazzo inseguito dal cane’). La comprensione della grammatica coinvolge un certo numero di procedure diverse (compresa la determinazione del tempo e del numero, l’interpretazione dei pronomi e delle preposizioni, l’analisi dell’ordine delle parole e delle relazioni soggetto-oggetto e il parsing delle clausole). Queste procedure possono essere ampiamente classificate come sintattiche (relazioni tra le parole) e morfologiche (modifiche delle parole secondo il contesto grammaticale) e possono avere basi neurali distinte. Alcuni aspetti dell’elaborazione grammaticale possono essere dissociabili dalla comprensione della frase (Cotelli et al., 2007) e possono essere valutati chiedendo al paziente di individuare errori grammaticali all’interno di frasi scritte.
I pazienti con afasie progressive possono mostrare diversi tipi di deficit nei compiti di comprensione della frase, e questi possono aiutare nella diagnosi differenziale. Un deficit selettivo precoce nella comprensione delle relazioni grammaticali può essere trovato nella PNFA (Grossman, 2002; Grossman e Moore, 2005; Price e Grossman, 2005), mentre nella SD, la comprensione delle costruzioni sintattiche è tipicamente intatta entro i limiti di un vocabolario ridotto. Nei pazienti con AD è stata documentata una compromissione più sottile della comprensione delle frasi: è probabile che questa sia di origine multifattoriale, compresi i deficit nella comprensione dei pronomi (Almor et al., 1999) e nell’elaborazione della coerenza strutturale e semantica delle frasi (Grossman e Rhee, 2001; Price e Grossman, 2005). Tuttavia, altri elementi della grammatica (come il genere, la persona e le inflessioni di tempo) possono essere compresi normalmente (Kavé e Levy, 2003). Sono stati documentati disturbi della comprensione della frase in pazienti con bvFTLD non considerati convenzionalmente “afasici” (Cooke et al., 2003): in tali pazienti, è probabile che siano responsabili una disfunzione esecutiva e un’alterazione della memoria di lavoro per costruzioni sintattiche complesse, sottolineando la natura multidimensionale della comprensione della frase e la sua suscettibilità a una varietà di processi patologici diversi.
La ripetizione del discorso ascoltato dipende da vie di ingresso e uscita intatte e dalla capacità di trasferire informazioni tra queste vie. Di conseguenza, le difficoltà con la ripetizione del discorso si verificano in pazienti con un’alterazione dell’elaborazione dei segnali vocali in entrata (come la sordità di parola) e in quelli con un’alterazione dell’uscita del discorso. Come la comprensione del discorso, la ripetizione può essere valutata a livello di parole e frasi. I pazienti con sordità di parola o con problemi primari di produzione del discorso possono avere difficoltà anche con la ripetizione di una singola parola (specialmente per parole polisillabiche) (Westbury e Bub, 1997). La ripetizione è esitante e faticosa e ci sono tipicamente molti errori fonemici. I pazienti con agrammatismo possono mostrare un deficit selettivo nella ripetizione di frasi, in particolare se queste contengono nuove combinazioni di parole (i cliché possono essere ripetuti con più successo, probabilmente perché sono processati come una singola unità piuttosto che una serie di parole separate). La ripetizione di singole parole è generalmente conservata nella SD, sebbene la ripetizione di frasi sia influenzata dal livello di comprensione. Dove la comprensione delle singole parole è persa, ci può essere una “migrazione” di fonemi tra le parole (ad esempio, “la bandiera era colorata di rosso vivo” può diventare “la bandiera è stata riempita con una breg destra”), suggerendo che l’enunciato è codificato come una sequenza estesa di fonemi (e quindi suscettibile di riordino) piuttosto che una serie di unità significative (McCarthy e Warrington, 1987). Sebbene la ripetizione esplicita del discorso sia raramente chiamata in causa al di fuori del contesto clinico, le operazioni cognitive che supportano la ripetizione del discorso possono essere coinvolte in processi come il monitoraggio della propria produzione orale, che probabilmente migliorerà l’accuratezza della comunicazione. È anche probabile che l’editing del “discorso interno” e le prove subvocali giochino un ruolo importante nel garantire la coerenza del parlato (Head, 1926). Una ridotta memoria di lavoro fonologica (Nestor et al., 2003) e una prova articolatoria difettosa (Silveri et al., 2003a) possono contribuire agli errori nell’organizzazione e nel monitoraggio dell’emissione vocale nel PNFA.
I deficit di lettura, scrittura e ortografia spesso accompagnano i problemi di ricerca delle parole nel parlato, e la valutazione di questi altri canali linguistici è utile per caratterizzare la difficoltà di ricerca delle parole. Le abilità di alfabetizzazione sono capacità apprese piuttosto che innate, e i meccanismi neurali che le sostengono sono probabilmente stati almeno in parte adattati dai sistemi cerebrali che supportano funzioni più elementari. I deficit delle abilità di alfabetizzazione sono spesso accompagnati da, o secondari a, deficit dei sistemi percettivi visivi o di conoscenza, oltre a qualsiasi disturbo del linguaggio. Al contrario, la performance nei test di alfabetizzazione deve tenere conto di qualsiasi limitazione specifica di lunga data, come la dislessia evolutiva. La classica distinzione neurologica tra i disturbi della lettura senza problemi di scrittura (alessia senza agrafia) e quelli accompagnati da problemi di scrittura (alessia con agrafia) corrisponde vagamente a un modello di elaborazione delle informazioni delle dislessie acquisite (Warren e Warrington, 2007), in cui l’analisi visiva disturbata delle parole scritte produce una dislessia “periferica” (spesso lasciando indenne la produzione scritta) e l’analisi disturbata delle parole scritte per il suono o il significato produce una dislessia “centrale” (spesso con deficit associati della produzione scritta). La dislessia “centrale” può essere ulteriormente sotto-classificata in base a quale dei due percorsi funzionalmente paralleli alla lettura è prevalentemente interessata: l’analisi del suono (la codifica fonologica delle sillabe scritte) e l’analisi del significato (vocabolario visivo). Un modello analogo di elaborazione delle informazioni può essere usato per classificare la disgrafia in disturbi “centrali” che riguardano i processi ortografici e disturbi “periferici” (output) che riguardano la programmazione motoria e l’esecuzione della scrittura. Queste classificazioni hanno implicazioni sia neuroanatomiche che cliniche. Tuttavia, forme miste di dislessia e disgrafia sono comuni nella malattia degenerativa, e la misura in cui i percorsi alternativi basati sul suono e sul significato per la lettura e l’ortografia siano funzionalmente separati non è stata definitivamente risolta.
Al paziente dovrebbe essere chiesto di leggere ad alta voce un brano che include sia parole irregolari che non parole (ad esempio nomi propri); un esempio è mostrato nella Fig. 4B. Il tipo di errore commesso quando si legge un brano ad alta voce fornisce informazioni sul difetto di lettura principale. I pazienti che presentano una lettura lettera per lettera hanno un difetto nell’elaborazione delle forme visive delle parole: una sindrome di percezione visiva di ordine superiore (l’input al lessico verbale) piuttosto che un deficit linguistico primario. Forme lievi di dislessia periferica non sono rare nel MA (Glosser et al., 2002) ed esempi più drammatici possono accompagnare l’atrofia corticale posteriore (Mendez et al., 2007). I pazienti con deficit dell’archivio delle conoscenze verbali (in particolare, SD) spesso “regolarizzano” le parole irregolari (ad esempio, leggendo “yacht” come “yatched”): questa è una “dislessia di superficie” (Marshall e Newcombe, 1973; Warrington, 1975), in cui la lettura si basa su regole superficiali per tradurre le parole scritte in suoni vocali, piuttosto che su un vocabolario appreso che regola la pronuncia della parola particolare. Gli errori di regolarizzazione sono più prominenti per le parole a bassa frequenza. Deficit analoghi si verificano in altre lingue oltre all’inglese: per esempio, un paziente giapponese con SD ha sviluppato una dislessia selettiva per i kanji (la cui pronuncia è vincolata dal contesto semantico) ma non per i kana foneticamente regolari (Fushimi et al., 2003). Al contrario, i pazienti con compromissione a livello di codifica fonologica possono avere particolari difficoltà a leggere non-parole, sia parole ‘nonsense’ (ad esempio ‘tegwop’) o nomi propri (ad esempio Gifford): questa è una “dislessia fonologica” (Beauvois e Derouesne, 1979; Diesfeldt, 1991), in cui il vocabolario appreso (sia per parole regolari che irregolari) è intatto, ma le regole per tradurre le parole scritte in suoni vocali sono perse, così che le parole nuove non possono essere suonate correttamente. La dislessia fonologica è frequentemente osservata nella PNFA (Mendez et al., 2003) e nell’AD (Friedman et al., 1992). I pazienti con deficit di programmazione motoria tendono a inciampare nella lettura di parole polisillabiche.
Errori analoghi si verificano nell’ortografia scritta di parole irregolari e non, rispettivamente. La perdita di ortografia dal vocabolario (disgrafia “di superficie”) si manifesta come resa fonologicamente plausibile di parole con ortografia irregolare o ambigua (ad esempio, “succo” può essere scritto “juse”) (Baxter e Warrington, 1987). La perdita del vocabolario ortografico è caratteristica della sindrome di SD (Graham et al., 2000), ma si verifica in altri contesti ed è probabilmente il più comune disturbo della scrittura nel MA (Graham, 2000). L’alterazione dell’ortografia in base al suono (disgrafia “fonologica”) porta a una particolare difficoltà a scrivere parole e non-parole di funzione grammaticale, nonostante la resa competente dei sostantivi, e si verifica nella PNFA (Graham, 2000) e nell’AD (Luzzatti et al., 2003). Il coinvolgimento di un altro canale linguistico (la scrittura) indica un disturbo del linguaggio piuttosto che della produzione vocale di per sé, e può essere utile per distinguere una vera difficoltà di ricerca delle parole da un disturbo motorio del linguaggio. Va notato tuttavia che l’espressione scritta è spesso relativamente meglio conservata con meno errori rispetto al parlato in pazienti con disturbi primari della produzione del parlato (per esempio, all’inizio del corso del PNFA). Nei pazienti con un disturbo dell’ortografia scritta, la capacità di compitare ad alta voce è in generale comparabilmente colpita. Tuttavia, una compromissione relativamente selettiva dell’ortografia orale è stata descritta in pazienti con AD (Croisile et al., 1996) e la dissociazione inversa nel VaD (Lesser, 1990). La disgrafia progressiva è stata raramente descritta come una presentazione della malattia degenerativa (O’Dowd e de Zubicaray, 2003): quando l’ortografia è sproporzionatamente colpita come caratteristica iniziale, è probabile un processo corticale posteriore.
Anche se la generazione di un pensiero o messaggio verbale è il primo stadio operativo nella via di uscita verbale (Fig. 1), questo stadio è più affidabile valutato una volta che è stato stabilito che le altre funzioni linguistiche sono intatte. Se si sospetta un’afasia dinamica sulla base della costellazione di un discorso proposizionale molto impoverito nonostante la normale (o quasi normale) comprensione, ripetizione e lettura (Luria, 1970; Costello e Warrington, 1989; Warren et al., 2003), il difetto può essere sondato con compiti che richiedono la generazione di un nuovo pensiero verbale, come la produzione di una frase che incorpora una parola target (ad esempio ‘barca’) o il completamento di una frase non finita. In quest’ultimo compito, la performance è tipicamente migliore se il completamento è prevedibilmente implicato dal contesto (‘la barca passò facilmente sotto il …’) che se il completamento è aperto (la ragazza andò al supermercato per comprare un ….’), sottolineando la natura ‘dinamica’ del difetto e la sua dipendenza dal requisito della pianificazione verbale attiva (Snowden et al, 1996; Warren et al., 2003).
Anche se non fanno strettamente parte della valutazione della difficoltà di ricerca delle parole, è utile caratterizzare i deficit di programmazione motoria al letto, al fine di disambiguare questi da qualsiasi deficit di linguaggio e più in generale, per avanzare la diagnosi clinica. Si può chiedere al paziente di ripetere rapidamente una singola sillaba (ad esempio “pa, pa, pa ….”) (Dabul, 2000; Duffy, 2005). La performance sarà imprecisa nei pazienti disartrici con cambiamenti nella frequenza o nel ritmo, mentre la performance è di solito relativamente normale nell’AOS. Tuttavia, i pazienti con AOS hanno grandi difficoltà quando viene chiesto loro di ripetere rapidamente una combinazione di sillabe come la frase ‘pa-ta-ka’ (Dabul, 2000; Duffy, 2005, 2006): la frase è mal sequenziata e ci sono spesso distorsioni e/o aggiunte.