Distrofia muscolare

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Cos’è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare (MD) è una malattia genetica che indebolisce gradualmente i muscoli del corpo. È causata da informazioni genetiche errate o mancanti che impediscono al corpo di produrre le proteine necessarie per costruire e mantenere i muscoli sani.

Un bambino a cui viene diagnosticata la MD perde gradualmente la capacità di fare cose come camminare, sedersi in posizione eretta, respirare facilmente e muovere le braccia e le mani. Questa crescente debolezza può portare ad altri problemi di salute.

Ci sono diverse forme principali di distrofia muscolare, che possono colpire i muscoli in vari gradi. In alcuni casi, la MD inizia a causare problemi muscolari nell’infanzia; in altri, i sintomi non appaiono fino all’età adulta.

Non esiste una cura per la MD, ma i ricercatori stanno rapidamente imparando di più su come prevenirla e trattarla. I medici stanno anche lavorando per migliorare la funzione muscolare e articolare e rallentare il deterioramento muscolare in modo che le persone con MD possano vivere il più attivamente e indipendentemente possibile.

Quali sono i primi sintomi della distrofia muscolare?

Molti bambini con distrofia muscolare seguono un normale modello di sviluppo durante i loro primi anni di vita. Ma col tempo sviluppano problemi di movimento. Un bambino che ha la MD può iniziare a inciampare, camminare a tentoni, avere difficoltà a salire le scale e a camminare sulle punte (camminare sulle punte senza che i talloni tocchino il pavimento). Un bambino può iniziare a lottare per alzarsi da una posizione seduta o avere difficoltà a spingere le cose, come un carro o un triciclo.

I bambini con MD spesso sviluppano muscoli del polpaccio ingrossati (chiamati pseudoipertrofia del polpaccio) perché il tessuto muscolare viene distrutto e sostituito dal grasso.

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?

Quando si sospetta per la prima volta che un bambino abbia la distrofia muscolare, un medico farà un esame fisico, prenderà una storia familiare, e chiederà di qualsiasi problema – in particolare quelli che riguardano i muscoli – che il bambino potrebbe avere.

Inoltre, il medico può fare dei test per vedere che tipo di MD è coinvolto e per escludere altre malattie che potrebbero causare il problema. Questi potrebbero includere un esame del sangue per misurare i livelli di creatina chinasi nel siero, un enzima che viene rilasciato nel sangue quando le fibre muscolari si rompono. Livelli elevati indicano che qualcosa sta causando un danno muscolare.

Il medico può anche fare un esame del sangue per controllare il DNA per difetti genetici o fare una biopsia muscolare. In una biopsia muscolare, il medico rimuove chirurgicamente un piccolo campione di muscolo e lo guarda al microscopio. Le cellule muscolari di una persona con MD hanno cambiamenti nell’aspetto e potrebbero avere bassi livelli di distrofina, una proteina che aiuta le cellule muscolari a mantenere la loro forma e lunghezza.

Quali sono alcuni tipi di distrofia muscolare?

I diversi tipi di distrofia muscolare colpiscono diversi gruppi di muscoli e causano diversi gradi di debolezza muscolare.

• Distrofia muscolare di Duchenne, la forma più comune di distrofia muscolare. Rende gradualmente i muscoli del corpo più deboli.
• Distrofia muscolare di Becker, che causa sintomi meno gravi della MD di Duchenne.
• La distrofia miotonica, conosciuta anche come malattia di Steinert, è la forma più comune di MD negli adulti, anche se la metà dei casi viene diagnosticata in persone sotto i 20 anni. I sintomi principali includono debolezza muscolare, miotonia (in cui i muscoli hanno difficoltà a rilassarsi una volta contratti) e deperimento muscolare (quando i muscoli si restringono nel tempo).
• La distrofia muscolare del cingolo colpisce ugualmente ragazzi e ragazze. I sintomi di solito iniziano quando i ragazzi hanno tra gli 8 e i 15 anni. Questa forma progredisce lentamente, colpendo i muscoli pelvici, delle spalle e della schiena. La gravità della debolezza muscolare varia – alcuni bambini hanno solo una debolezza lieve, mentre altri sviluppano gravi disabilità e da adulti devono usare una sedia a rotelle.
• La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale può colpire sia i ragazzi che le ragazze, e i sintomi di solito compaiono per la prima volta durante l’adolescenza. Tende a progredire lentamente. La debolezza muscolare si sviluppa prima nel viso, rendendo difficile per un bambino chiudere gli occhi, fischiare o gonfiare le guance. I muscoli delle spalle e della schiena diventano gradualmente deboli, e i ragazzi hanno difficoltà a sollevare oggetti o ad alzare le mani in alto. Con il tempo, anche le gambe e i muscoli pelvici possono perdere forza.

Curare un bambino con MD

Non c’è ancora una cura per la MD, ma i medici stanno lavorando per migliorare la funzione muscolare e articolare, e rallentare il deterioramento muscolare.

Se a vostro figlio viene diagnosticata la MD, un team di medici specialisti lavorerà con voi e la vostra famiglia, tra cui: un neurologo, un ortopedico, un pneumologo, un terapista fisico e occupazionale, un infermiere professionista, un cardiologo, un dietologo registrato e un assistente sociale.

La distrofia muscolare è spesso degenerativa, il che significa che colpisce lentamente più organi e non può essere invertita. Quindi, i bambini possono passare attraverso diversi stadi mentre progredisce e hanno bisogno di diversi tipi di trattamento. Durante le prime fasi, la terapia fisica, i tutori articolari e i farmaci sono spesso utilizzati.

Durante le fasi successive, i medici possono usare dispositivi di assistenza, come:

• terapia fisica e tutori per migliorare la flessibilità
• carrozzine e scooter per migliorare la mobilità
• un ventilatore per sostenere la respirazione
• la robotica per aiutare nelle attività quotidiane di routine quotidiane

Terapia fisica e tutori

La terapia fisica può aiutare un bambino a mantenere il tono muscolare e ridurre la gravità delle contratture articolari con esercizi che mantengono i muscoli forti e le articolazioni flessibili.

Un fisioterapista usa anche i tutori per aiutare a prevenire le contratture articolari, un irrigidimento dei muscoli vicino alle articolazioni che può rendere più difficile muoversi e può bloccare le articolazioni in posizioni dolorose. Fornendo un sostegno extra nei punti giusti, il bracing può estendere il tempo in cui un bambino con MD può camminare in modo indipendente.

Fusione spinale

Molti bambini con le forme Duchenne e Becker di MD sviluppano una grave scoliosi – una curvatura a forma di S o C della spina dorsale causata dai muscoli della schiena che sono troppo deboli per mantenere la colonna vertebrale in posizione verticale.

Alcuni bambini con casi gravi si sottopongono alla fusione spinale, un intervento chirurgico che può ridurre il dolore e diminuire la curvatura in modo che il bambino possa sedersi in posizione eretta e comodamente su una sedia. Questo intervento assicura che la curvatura della spina dorsale non abbia un effetto sulla respirazione. Di solito, l’intervento di fusione spinale richiede solo una breve degenza in ospedale.

Cura respiratoria

Molti bambini con distrofia muscolare hanno anche il cuore e i muscoli respiratori indeboliti. Come risultato, non possono tossire fuori il catarro e a volte sviluppano infezioni respiratorie che possono diventare rapidamente gravi. Una buona assistenza sanitaria generale e vaccinazioni regolari sono particolarmente importanti per i bambini con distrofia muscolare per aiutare a prevenire queste infezioni.

Dispositivi di assistenza

Una varietà di nuove tecnologie può fornire indipendenza e mobilità per i bambini con distrofia muscolare.

Alcuni bambini con Duchenne MD potrebbero usare una sedia a rotelle manuale una volta che diventa difficile camminare. Altri passano direttamente a una sedia a rotelle motorizzata, che può essere attrezzata per soddisfare le loro esigenze man mano che il deterioramento muscolare avanza.

Tecnologie robotiche sono anche in fase di sviluppo per aiutare i bambini a muovere le braccia ed eseguire le attività della vita quotidiana.

Se vostro figlio potrebbe beneficiare di un dispositivo tecnologico di assistenza, contattate la sezione locale della Muscular Dystrophy Association per chiedere un aiuto finanziario che potrebbe essere disponibile. In alcuni casi, le assicurazioni sanitarie coprono il costo di questi dispositivi.

La ricerca di una cura

I ricercatori stanno rapidamente imparando di più su cosa causa il disordine genetico che porta alla distrofia muscolare, e sui possibili trattamenti per la malattia.

Per saperne di più sulla ricerca più attuale sulla MD, contattate la sezione locale della Muscular Dystrophy Association o parlate con il vostro medico, che può anche parlarvi degli studi clinici sulla MD.