Lo screening prenatale del secondo trimestre può includere diversi esami del sangue, chiamati marcatori multipli. Questi marcatori forniscono informazioni sul rischio di una donna di avere un bambino con certe condizioni genetiche o difetti di nascita. Lo screening viene solitamente eseguito prelevando un campione di sangue della madre tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza (dalla 16° alla 18° è ideale). I marcatori multipli includono:
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Lo screening dell’alfa-fetoproteina (AFP). Un esame del sangue che misura il livello di alfa-fetoproteina nel sangue della madre durante la gravidanza. L’AFP è una proteina normalmente prodotta dal fegato fetale ed è presente nel liquido che circonda il feto (liquido amniotico), e attraversa la placenta nel sangue della madre. L’esame del sangue AFP è anche chiamato MSAFP (AFP sierico materno).
Livelli anormali di AFP possono segnalare quanto segue:-
Difetti aperti del tubo neurale (ONTD), come la spina bifida
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Sindrome di Down
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Altre anomalie cromosomiche
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Defetti della parete addominale del feto (come gastroschisi o omphalocele)
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Gemelli. Più di un feto sta producendo la proteina
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Una data di scadenza calcolata male, poiché i livelli variano durante la gravidanza
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hCG. Ormone gonadotropina corionica umana (un ormone prodotto dalla placenta).
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Estriolo. Un ormone prodotto dalla placenta.
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Inhibin. Un ormone prodotto dalla placenta.
I risultati anomali dell’AFP e di altri marcatori possono indicare la necessità di ulteriori test. Di solito viene eseguita un’ecografia per confermare le date della gravidanza e per guardare la spina dorsale fetale e altre parti del corpo per eventuali difetti. Un’amniocentesi può essere necessaria per una diagnosi accurata.
Lo screening dei marcatori multipli non è diagnostico. Questo significa che non è accurato al 100%, ed è solo un test di screening per determinare chi nella popolazione dovrebbe essere offerto un ulteriore test per la loro gravidanza. Ci possono essere risultati falsi positivi – che indicano un problema quando il feto è in realtà sano – o risultati falsi negativi – che indicano un risultato normale quando il feto ha effettivamente un problema di salute.
Quando una donna ha entrambi i test di screening del primo e del secondo trimestre, la capacità dei test di rilevare un’anomalia è maggiore rispetto all’utilizzo di un solo screening indipendente. La maggior parte dei casi di sindrome di Down può essere rilevata quando vengono utilizzati sia lo screening del primo che quello del secondo trimestre.
Sono stati effettuati entrambi i test.