凝固・出血性疾患
「凝固障害は、血が十分に固まらないこと、あるいは固まりすぎてしまうことを意味します。 どちらも医学的な緊急事態を引き起こす可能性があります。 と、CHOC小児血液学専門医のヌーゲント博士は言います。「頭の血管で凝固しすぎると、幼い子供であっても脳卒中を引き起こす可能性があります。 「また、血液凝固が十分でない場合、フォンウィルブランド病のような出血性疾患となることもあります。 男の子は若い時に頻繁に鼻血やあざができる傾向があり、女の子は月経が重く貧血になりやすいという問題があります。” フォンウィルブランド病は、男女ともに影響を与える米国で最も一般的な出血性疾患であり、血友病は主に男子に影響を与えるX連鎖遺伝性の出血性疾患として知られています。
TREATMENT AT HOME
凝固・出血障害を持つ多くの子どもは赤ちゃんのときに診断され、家庭でうまく治療できることがあります。 血液中に不足している凝固タンパク質や因子を遺伝子工学によって生産し、小さな小瓶に濃縮して、患者が点滴を受けられるようにすることができるのです。 この治療で数日間は欠陥が修正されるので、子供たちは出血を恐れることなく通常の活動に参加できるようになるとNugent博士は言う。 「すべての出血性疾患と凝固性疾患において、家族教育は非常に重要である。 家族は、問題があった場合、どのような状況でどのように子供に接すればよいかを知っておく必要があります。 私たちは家族に、自分の子どものまれな出血性疾患について、多くの医師が知っている以上のことを知ってもらいたいと考えています。 私たちは、患者が自立し、知識を得ることで、出血を防ぐために自宅で定期的に治療できるようにしたいと考えています」
HELPING THE FAMILY
Nugent 博士は、出血または凝固障害の若い患者は、他の家族（他の子供や大人）が診断されていない遺伝性血液疾患を持っているということがよくあると述べています。 しかし、助けは得られるという。 「あなたまたはあなたの家族の誰かが血液または出血性疾患を持っている可能性があり、それが子供である場合、CHOC にお問い合わせください。 大人は、CHOCの隣にある遺伝性血液疾患センターに電話してください。
ウェブサイトはc3dibd.orgで、彼らは714-221-1200に電話することができます。”
FAST FACTS
- 米国における推定血友病患者数：2万〜2万5000人
- 異常血栓で毎年死亡する米国人の数：60万人以上