第2期出生前スクリーニング検査

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第2期出生前スクリーニングには、マルチマーカーと呼ばれるいくつかの血液検査が含まれる場合があります。 これらのマーカーは、特定の遺伝的条件又は先天性欠損を有する 赤ん坊を持つ女性のリスクに関する情報を提供します。 スクリーニングは、通常、妊娠15週から20週(16週から18週が理想)の間に母親の血液のサンプルを採取することによって行われます。 複数のマーカーには以下のものがあります:

  • アルファ・フェトプロテイン・スクリーニング(AFP):α-fetoprotein screening (AFP). 妊娠中のお母さんの血液中のα-フェトプロテインの濃度を測定する血液検査です。 AFPは通常、胎児の肝臓で作られるタンパク質で、胎児を包む液体(羊水)中に存在し、胎盤を通過して母親の血液に入ります。 AFPの血液検査は、MSAFP(母体血清AFP)とも呼ばれます。
    AFPの異常値は、以下のようなシグナルを発することがあります。

    • 開放性神経管欠損症(ONTD)。 二分脊椎など

    • ダウン症

    • その他の染色体異常

    • 胎児の腹壁の異常(胃瘻やオムファルスなど)

    • 双胎の場合。 複数の胎児がこのタンパク質を作っている

    • 妊娠中、レベルが変化するため、予定日の誤算

  • hCG。 ヒト絨毛性ゴナドトロピンホルモン(胎盤で作られるホルモン)

  • Estriol. 胎盤で作られるホルモン。

  • Inhibin. 胎盤で作られるホルモンです。

AFPや他のマーカーの検査結果に異常がある場合は、追加検査の必要性が示唆されます。 通常、超音波検査は、妊娠の日付を確認し、胎児の脊椎や他の体の部分に欠陥がないかどうかを見るために行われます。 正確な診断には羊水穿刺が必要な場合もあります。

多項目マーカースクリーニングは診断的ではありません。 つまり、100%正確ではなく、集団の中で誰が妊娠のために追加の検査を提供されるべきかを判断するためのスクリーニング検査に過ぎません。

女性が第1期と第2期の両方のスクリーニング検査を実施した場合、異常を検出する検査の能力は、1つのスクリーニングを単独で使用するよりも高くなります。 ダウン症のほとんどのケースは、第1期と第2期の両方のスクリーニング検査を使用したときに発見することができます

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