Reengineering Lifeは、遺伝子技術が人類と私たちの周りの世界を変えていく驚くべき方法についてのOneZeroのシリーズです。
色覚異常の人は、黒や白、グレーの濃淡といったモノクロの世界を見ます。
このまれな障害は、光に敏感になり、視力の鋭さも低下させます。 現在のところ、治療法はありませんし、特定の色だけに影響を与える一般的な色覚異常の治療法もありません。 しかし将来、遺伝子治療として知られる1回限りの治療で、これらの人々がテクニカラーで見えるようになるかもしれません。
ドイツの小規模な試験で、実験的遺伝子治療が、無色覚として知られる全色盲の9人の視力を改善したのです。 この遺伝子治療を受けた後、試験に参加した8人の男性と1人の女性は、いくつかの色が見えるようになり、視力検査表ではより多くの文字が見えるようになりました。
ルートヴィヒ・マキシミリアン大学ミュンヘンおよびチュービンゲン大学病院の研究者によって開発されたこの治療は、遺伝子組み換えウィルスを用い、CNGA3として知られる遺伝子の欠陥を修正するよう設計されたものです。 この遺伝子の変異は、全色盲の症例の約3分の1を占める原因となっています。 しかし、ウイルスは感染を起こさないように改良され、また、変異した遺伝子を補うために健康な遺伝子のコピーを運ぶように設計されている。 この場合、ドイツの科学者たちは、CNGA3遺伝子の正常なコピーを操作されたウイルス粒子に挿入した。 この遺伝子は、色覚異常の人の目の錐体細胞を修正することが期待されています。
参加者はそれぞれ、悪い方の目に薬を注射され、それが効果を発揮するのを数週間待ちました。 この研究は主にアプローチの安全性を検証することを目的としていましたが、研究者は、この治療法が焦点、コントラスト、色覚の面で視力をいくらか改善することを発見しました。 この結果は、4月30日にJAMA Ophthalmology誌に掲載されました。
長年にわたり、科学者は、赤と緑を区別するのが難しい、色覚異常の最も一般的なタイプである赤緑色失明の矯正方法として遺伝子療法を想像してきました。 2009年、研究者たちは遺伝子治療を用いて、成体のサルの赤緑色覚異常を治すという画期的な成果をあげましたが、このタイプの色覚異常をヒトに治すことを目的とした遺伝子治療の臨床試験はまだ行われていません。 その代わりに、研究者たちはより深刻な色覚異常を治すことに力を注いできた。 もしこの方法がうまくいけば、一般的に遺伝性の色覚異常である、より一般的な色覚異常を治す道が開けるかもしれません。 視覚を処理する脳の部分は、加齢とともに可塑性（新しい神経接続を作る能力）が失われていきます。 しかし、完全色覚異常の人は、一度も色を処理することを学んでいないので、その情報を処理するために、脳はある程度の可塑性を必要とするかもしれません。 そうなれば、まだ多くの人にとって手の届かない存在になる可能性があります。 視力回復を目的とした遺伝子治療はすでに市場に出回っていますが、米国では85万ドル、つまり片目あたり42万5000ドルもします。 Luxturnaと呼ばれるこの製品は、2017年12月に食品医薬品局によって、しばしば失明をもたらすまれな遺伝子変異を持つ子どもや大人に対して承認されました。
遺伝子療法は現在、鎌状赤血球病、血友病、筋ジストロフィーなど視覚とは関係のない他の多くの遺伝性障害に対して開発中です。 脊髄性筋萎縮症に対するものは、ゾルゲンスマと呼ばれ、2019年5月に米国で承認された。 1回あたり210万円と、これまでで最も高額な薬です。 この治療薬は、筋肉を消耗する病気の重症型の2歳未満の子どもに投与され、通常、その年齢までに乳児は死亡する。
ゾルゲンマを製造するノバルティス社は、ゾルゲンマの販売がまだ承認されていない国で、年間最大100回分の遺伝子療法を無料で提供する抽選システムを考案した。 脊髄性筋萎縮症の子どもは2歳になる前にしか治療を受ける資格がないため、家族にとっては大きな賭けのようなものです。
開発中の他の遺伝子治療と同様、LuxturnaとZolgensmaは1回だけ投与されます。 その効果は一生続くと期待されています。 しかし、人生を左右するような遺伝子治療が市場に出回るようになると、その費用をどうするか、誰がアクセスするのか、という難しい問題に直面することになるでしょう。