通常,思春期の乳房は初潮後すぐに急速に成長する。 思春期女子の乳房腫瘤の中には,巨大線維腺腫,フィロデス腫瘍,PASH,若年性乳頭腫症(スイスチーズ病),処女性乳房肥大(若年性大乳房症)などの病的病変が短期間に急激に大きくなることがある。 本症例のように乳房の急速な腫大という臨床症状は極めて稀であるため、悪性腫瘍を疑わせることもあります。 他の原因としては、脂肪腫、乳腺過誤腫、乳房膿瘍、線維嚢胞性変化、腺癌などがありますが、思春期の女子が急速に増大する乳房腫瘤を呈する場合は、常にPASHを考慮する必要があります。
その有病率を正確に推定することは困難であるが、腫瘍形成性PASHはまれな乳房の間葉系新生物であり、通常、生殖年齢層の女性に発症する。
PASHはしばしば他の理由で行われた乳房生検で付随的な組織所見である。
PASHは、紡錘形細胞が並ぶ吻合スリット状の偽血管空間の外観を有し、筋様および線維芽細胞の特徴が発現する間質性増殖の変動する筋線維芽細胞に由来すると仮定されている。 正確な病因は不明であるが、ホルモンの関与が考えられる。 実際、PASHの症例では間質細胞の核にプロゲステロン(PR)の強いパッチ状の染色が認められ、一方、エストロゲン(ER)の発現はより多様で微弱であった。 つまり、筋線維芽細胞の刺激に関与する主なホルモンはPRである。 一方,非浸潤性乳房組織の間質細胞では,ER,PRともに発現が認められなかった。
文献にあるように,PASH腫瘍の閉経後女性の半数以上がホルモン補充療法を受けていたという事実は,その病因におけるホルモンの影響の役割を支持している。 この概念は,妊娠中にPASHが急速に成長したという以前の症例報告によっても支持されている.
ホルモンの病因的役割の可能性を考慮すると、抗ホルモン療法は理論的にはPASH腫瘍の管理における代替非侵襲的アプローチとして機能する可能性がある。 タモキシフェン療法に少なくとも部分的に反応した成功例が報告されている。
我々の症例では、結節性PASHの超音波所見は若年性線維腺腫やフィロデス腫瘍の報告と区別がつかない。 そのため,確定診断には組織学的検査が必要であった。 鑑別診断は熟練した病理医のみが行うべきである。 病理医は、間質性筋線維芽細胞増殖の鑑別診断により、この新生物を考慮に入れるべきである。結節性PASHは、紡錘形細胞が並ぶ吻合スリット状の偽血管空間の外観を有する。
思春期女性における大きな乳房腫瘤の鑑別診断は、治療方法を決定する上で重要である。 病理組織学的検査で最も重要な鑑別診断は、血管肉腫である。 PASHは予後が良好で、再発のリスクは非常に低く、検体から偶然診断された場合は追加の特別な治療を必要としない。
PASHに対する治療戦略は依然として議論の余地がある。 PASHによる重要な腫瘤がある場合は外科的広範切除や乳房切除が求められるが,それ以外の症例では局所切除や保存療法で済む場合もある。 リンパ節郭清を伴わない広範な切除は、依然としてPASHの管理の基本である。 しかし、びまん性病変や多発性再発を伴う症例では、乳房切除術が必要となる場合もある。
乳房診断のワークアップでは、身体診察後に超音波検査と細針吸引またはコア生検が使用される。 最終的な診断は外科的アプローチ(広範切除,四肢切除,乳房切除)により決定されるため,思春期女子におけるrapid growth PASHの診断において,画像診断技術は基本的なものではないと我々は考えている。 実際,いくつかの病変は身体診察や病像の類型化(例えばrapid growthにおける病変など)によって除外されることが多い。
本症例の年齢を考慮し,精神的ダメージを防ぐために,両側腫瘤の大きさ,急速成長,手術適応を考慮して,術前の診断に介入処置を行わないことに決定した。 特に、エビデンスの欠如と患者の年齢から、抗ホルモン療法を支持するものではありませんでした。