Achtergrond: Turners syndroom is de meest voorkomende geslachtschromosoomafwijking bij vrouwen als gevolg van een 45,X cellijn. Een mozaïek chromosomencomplement (bijv. 45,X/46,XX) is aantoonbaar bij meer dan de helft van alle patiënten met Turners. Kenmerkend voor meisjes met het Turnersyndroom is hun korte gestalte, die toe te schrijven is aan de aanwezigheid van het SHOX-gen (short stature homeobox-containing gene op het X-chromosoom). De meeste getroffen vrouwen hebben geen puberteitsontwikkeling en primaire amenorroe als gevolg van voortijdig falen van de eierstokken. Er is weinig literatuur over Turner-meisjes met een normale lengte en spontane puberteit. Wij beschrijven een meisje met mozaïekvorm van Turners met een normale lichaamslengte die spontane puberteit bereikt.
Voorbeeld: Een 11-jarig meisje werd gediagnosticeerd met Turners syndroom door middel van vruchtwaterpunctie en postnataal bevestigd. Vruchtwaterpunctie werd uitgevoerd vanwege de leeftijd van de moeder. Een karyotype van 45,X(19)/46,XX(11) bevestigde een mozaïekvorm van Turners. Fenotypisch heeft ze dysplastische nagels en een linker accessoire tepel. Haar echografie van de nieren en haar hart ECHO waren echter normaal. Haar schildklierfunctie is normaal. Ze krijgt ondersteuning voor wiskunde. Er zijn geen andere leerproblemen bekend. Vader is 180,34 cm. Mama is 170 cm. De gemiddelde lengte van de ouders is 168 cm en het streefcentiel ligt tussen het 25e en 98e.
Onze patiente lengte blijft op het 91e centiel. Haar gewicht is op het 25e percentiel. Puberteitsveranderingen traden op op 10 jarige leeftijd met spontane menarche op 10,6 jaar. De baseline gonadotrofinen waren verhoogd; FSH van 8,9 iu/l, en LH van 2,6 iu/l Een GnRH-test uitgevoerd op de leeftijd van 15 maanden toonde een overdreven FSH-respons. Haar Anti-Mullerian Hormone is 16.36 pmol/l (2.5617.0 pmol/l) wat wijst op een lage ovariële reserve. De familie is geadviseerd over de mogelijkheid van voortijdig falen van de eierstokken.
Conclusie: Mozaïekvormen van Turners syndroom vertonen mogelijk geen problemen met betrekking tot de groei. Prenatale screening kan onze perceptie van Turners veranderen, wat kan helpen bij de juiste counseling en follow-up.