Sommige vrouwen erven veranderingen (mutaties) in bepaalde genen die hun risico op borstkanker (en mogelijk andere vormen van kanker) vergroten. Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om mutaties in sommige van deze genen op te sporen. Hoewel testen in sommige gevallen nuttig kan zijn, hoeft niet elke vrouw te worden getest, en de voors en tegens moeten zorgvuldig worden overwogen.
Wanneer het gaat om het risico op borstkanker, zijn de belangrijkste erfelijke genveranderingen in de BRCA1- en BRCA2-genen. Van vrouwen (en mannen) met een van deze genveranderingen wordt gezegd dat ze het Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)-syndroom hebben.
- Vrouwen met een BRCA-genwijziging hebben een sterk verhoogd risico op het krijgen van borstkanker, evenals een verhoogd risico op eierstokkanker, alvleesklierkanker, en mogelijk enkele andere vormen van kanker.
- Mannen met een BRCA-gen verandering hebben een verhoogd risico op borstkanker (hoewel dit risico lager is dan bij vrouwen om mee te beginnen), prostaatkanker, alvleesklierkanker, en mogelijk sommige andere vormen van kanker.
Als u een familiegeschiedenis van borstkanker hebt, hebt u een hoger risico om zelf borstkanker te krijgen. De meeste vrouwen met een familiegeschiedenis van borstkanker hebben geen erfelijke genverandering die hun risico sterk beïnvloedt. Toch is een erfelijke gen verandering waarschijnlijker bij vrouwen met een sterke familiegeschiedenis van borstkanker, vooral als de familiegeschiedenis ook bepaalde andere vormen van kanker omvat, zoals eierstok-, alvleesklier-, of prostaatkanker. Het risico op een erfelijk syndroom wordt ook beïnvloed door:
- De nabijheid van getroffen familieleden (Kanker bij naaste verwanten zoals een moeder of zus is zorgwekkender dan kanker bij verder weg gelegen verwanten, hoewel dit ook belangrijk kan zijn).
- Het aantal getroffen familieleden
- De leeftijd waarop de diagnose bij uw familieleden werd gesteld (Een jongere leeftijd is zorgwekkender.)
Overweegt genetische counseling en tests voor het risico op borstkanker
Als u borstkanker hebt of een familiegeschiedenis van borstkanker, praat dan met uw arts. Als eerste stap kan uw arts een van de verschillende risicobeoordelingsinstrumenten gebruiken die nu beschikbaar zijn. Deze wiskundige modellen gebruiken uw familiegeschiedenis en andere factoren om u en uw arts een beter idee te geven van uw risico op het hebben van een BRCA-mutatie. Maar de tools zijn niet perfect, en elk van hen kan verschillende resultaten geven, dus artsen proberen nog steeds uit te vinden hoe ze het beste kunnen worden gebruikt.
Of een van deze tools nu wel of niet wordt gebruikt, uw arts kan voorstellen dat u zou kunnen profiteren van een gesprek met een genetisch consulent of een andere gezondheidswerker die is opgeleid in genetische counseling. Zij kunnen uw familiegeschiedenis in detail bekijken om te zien hoe waarschijnlijk het is dat u een familiaal kankersyndroom zoals HBOC heeft. De counselor kan ook genetische testen aan u beschrijven en uitleggen wat de tests u zouden kunnen vertellen, die u kunnen helpen beslissen of genetische testen voor u geschikt is.
Het is heel belangrijk om te begrijpen wat genetische tests u wel en niet kunnen vertellen, en om zorgvuldig de voordelen en risico’s van genetische tests af te wegen voordat deze tests worden gedaan. Testen kan veel kosten, en het kan niet worden gedekt (of slechts gedeeltelijk worden gedekt) door sommige ziektekostenverzekeringen.
Als u besluit zich te laten testen, kan de genetisch consulent (of een andere gezondheidswerker) ook helpen uitleggen wat de resultaten betekenen, zowel voor u en mogelijk andere familieleden. Voor meer informatie over genetische tests in het algemeen, zie Genetica en kanker.
Testen op BRCA-genmutaties
Enkele groepen van deskundigen hebben richtlijnen ontwikkeld voor welke vrouwen (en mannen) genetische counseling en eventueel testen op BRCA-genmutaties zouden moeten overwegen. Deze richtlijnen kunnen complex zijn, en niet alle artsen zijn het ermee eens, maar in het algemeen omvatten ze twee belangrijke groepen mensen:
Vrouwen bij wie borstkanker al is vastgesteld: De meeste artsen zijn het erover eens dat niet alle vrouwen met borstkanker genetische counseling en testen nodig hebben. Maar counseling en testen zullen waarschijnlijk meer helpen als:
- U bent op jongere leeftijd gediagnosticeerd met borstkanker (vooral als u triple-negatieve borstkanker heeft)
- U bent voor de tweede keer gediagnosticeerd met borstkanker (geen recidief van de eerste kanker)
- U bent van Ashkenazi Joodse afkomst
- U heeft een familiegeschiedenis van borstkanker (vooral op jongere leeftijd of bij mannen), eierstokkanker, alvleesklierkanker, of prostaatkanker
Andere groepen mensen: Genetische counseling en testen kunnen ook worden aanbevolen voor andere mensen die een hoger risico lopen op BRCA-mutaties, waaronder:
- Mensen met een bekende familiegeschiedenis van een BRCA-mutatie
- Vrouwen gediagnosticeerd met eierstokkanker of alvleesklierkanker, of mannen gediagnosticeerd met borstkanker, alvleesklierkanker, of hooggradige of uitgezaaide prostaatkanker
- Mensen met een familiegeschiedenis van borstkanker op jongere leeftijd, meer dan één familielid met borstkanker, of borstkanker bij een mannelijk familielid
- Mensen met een naast familielid met een voorgeschiedenis van eierstokkanker, alvleesklierkanker, of uitgezaaide prostaatkanker
Testen op andere genmutaties in verband met borstkankerrisico
Mutaties in een van de BRCA-genen zijn verantwoordelijk voor de meeste geërfde borstkankers. Maar erfelijke veranderingen in sommige andere genen, waaronder PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (gekoppeld aan het Cowden-syndroom), en TP53 (gekoppeld aan het Li-Fraumeni-syndroom) kunnen ook het risico op borstkanker verhogen. Testen op veranderingen in deze genen wordt minder vaak gedaan, maar kan in sommige situaties worden overwogen.
Hoe wordt getest
Genetisch onderzoek kan worden gedaan op monsters van bloed of speeksel, of van een uitstrijkje van de binnenkant van een wang. De monsters worden voor onderzoek naar een laboratorium gestuurd.
Er zijn veel verschillende mogelijke mutaties in de BRCA-genen. Er kan worden getest op één (of enkele) specifieke mutatie(s), of er kunnen uitgebreidere tests worden gedaan om op veel verschillende BRCA-mutaties te zoeken. De aanpak van het testen is afhankelijk van de situatie. Als iemand bijvoorbeeld wordt getest omdat hij of zij een familielid heeft met een bekende BRCA-mutatie, kan het onderzoek zich alleen richten op het zoeken naar die specifieke mutatie. Bij mensen van Ashkenazi Joodse afkomst kan het onderzoek zich richten op de specifieke BRCA-mutaties die bij deze groep mensen het meest voorkomen. Maar als er geen reden is om een specifieke gen verandering te vermoeden, zal het testen waarschijnlijk zoeken naar veel verschillende mutaties.
De resultaten van genetische tests
Voordat u genetische tests laat doen, is het belangrijk om van tevoren te weten wat de resultaten u wel of niet kunnen vertellen over uw risico. Genetische tests zijn niet perfect. De tests kunnen geen duidelijke antwoorden geven voor sommige mensen. Dit is de reden waarom een ontmoeting met een genetisch consulent of kankergenetica professional belangrijk is, zelfs voordat u wordt getest.
De resultaten van genetische tests kunnen terugkomen als:
- Positief voor een mutatie waarop werd getest. Als dit het geval is, zijn er mogelijk stappen die u kunt nemen om uw risico op borstkanker (of andere vormen van kanker) te verlagen. Als bij u al borstkanker is vastgesteld, kan een positief resultaat van invloed zijn op uw behandelingsopties voor borstkanker.
- Negatief voor de mutatie(s) waarop is getest. Het kan geruststellend zijn om te horen dat de test geen mutatie heeft gevonden die uw risico verhoogt. Maar het is belangrijk om te begrijpen dat de resultaten van genetische tests niet altijd kunnen garanderen dat u geen verhoogd risico loopt. Er kan bijvoorbeeld een kans zijn dat u een andere mutatie heeft waarvoor u niet getest bent.
- Inconclusief. In sommige gevallen kan de test niet met zekerheid zeggen of u een genmutatie heeft.
- Positief voor een variant van onbekende significantie (VUS). Dit betekent dat de test een gen verandering (variant) vond, maar het is niet duidelijk of deze specifieke verandering invloed heeft op uw risico.
Om meer te leren over deze verschillende soorten van testresultaten, zie Wat gebeurt er tijdens genetische tests voor kankerrisico?
De resultaten van genetische tests kunnen soms complex of verwarrend zijn, dat is waarom het belangrijk is om ze door te nemen met een genetisch consulent of kanker genetica professional. Zij kunnen uitleggen wat ze voor u (en mogelijk andere familieleden) kunnen betekenen.
Direct-to-consumer genetische tests
Sommige genetische tests zijn nu direct beschikbaar voor het publiek, maar er zijn enkele problemen met dit soort tests. Bijvoorbeeld, een test die kijkt naar een klein aantal BRCA1 en BRCA2 genmutaties is goedgekeurd door de FDA. Er zijn echter meer dan 1.000 bekende BRCA-mutaties. Dit betekent dat er veel BRCA-mutaties zijn die met deze test niet zouden worden opgespoord. Een vrouw met een negatief testresultaat zou kunnen denken dat ze zich geen zorgen hoeft te maken over haar risico, terwijl ze in feite nog steeds een andere BRCA-mutatie zou kunnen hebben.
Onze sectie over genetica en kanker heeft meer informatie over genetische mutaties en het testen op hen.