Gemeenschappelijke bloedtesten bij Hemochromatose
Serumijzer geeft ons een blik op het huidige ijzergehalte in onze bloedbaan. Serumijzer is geen “vrij ijzer”, maar de hoeveelheid aan transferrine gebonden ijzer in ons bloed. Serum ijzergehalte kan op en neer schommelen, en daarom zijn ze niet zo betrouwbaar als sommige andere tests bij het diagnosticeren of controleren van hemochromatose. Een eenmalige test van licht verhoogd serumijzer is niet voldoende om hemochromatose te diagnosticeren, omdat andere redenen het serumijzergehalte kunnen doen stijgen, zoals een ontsteking of infectie.
Ferritinegehalte, soms de “opslagvorm van ijzer” genoemd, is de belangrijkste laboratoriumtest om de toestand van uw aandoening en de voortgang van uw behandeling te controleren. De laboratoriumtest voor ferritine dient als een belangrijke manier om het ijzergehalte in het lichaam en de cellen te schatten. Ferritine bindt overtollig ijzer in het bloed en vermindert zo het schadelijke oxidatiepotentieel en de giftigheid van vrij ijzer. Ferritine kan ook toenemen in tijden van infectie, ontsteking of leverziekte. Verhoogd ferritine weerspiegelt echter meestal een toestand van overtollig ijzer en wordt een belangrijke marker voor de evaluatie van hemochromatose.
Transferrineverzadiging is een verhouding van serumijzer tot de totale ijzerbindingscapaciteit (vermenigvuldigd met 100). Deze waarde geeft aan hoeveel procent van het ijzer gebonden is aan het bloedproteïne transferrine. Omdat het lichaam voortdurend meer ijzer uit de voeding opneemt dan het nodig heeft bij ijzeroverbelasting, is er een constante toevloed van ijzer in het bloed. Transferrine probeert deze overmaat bij te houden door ijzer snel te binden en naar de cellen te transporteren. Hoe meer ijzer er in het lichaam aanwezig is, hoe meer ijzer er aan transferrine gebonden is, en hoe meer “verzadigd” de transferrine met ijzer wordt. Daarom is een verhoogde transferrineverzadiging positief gecorreleerd met hemochromatose en is vaak de eerste aanwijzing dat iemand een ijzeroverbelasting zou kunnen hebben.
Onverzadigde/ongebonden ijzerbindingscapaciteit (UIBC)- Dit is de hoeveelheid vrij ijzer in het bloed, ongebonden en oxidatieve schade veroorzakend. In de ongebonden vorm is overtollig ijzer giftig voor onze weefsels en organen. Vrij ijzer is een “pro-oxidant” en creëert vrije radicalen die de gezonde functie van onze cellen vernietigen.
Totaal IJzerbindend Vermogen (TIBC) meet, zoals u misschien al raadt, de beschikbare capaciteit van het bloed om ijzer te binden.
De bloedtest op het HFE-gen bepaalt of het DNA van een individu een van de significante variaties bevat die in verband worden gebracht met hemochromatose: C282Y en H63D.
Bovendien zijn de volgende bloedonderzoeken standaard voor de leverfunctie, een vaak aangetast orgaan bij hemochromatose:
- AST & ALT- Dit zijn de meest geteste leverenzymen. Als er schade is aan de levercellen, kunnen deze enzymen in het bloed verhoogd zijn.
- ALP & GGT- Andere levermarkers die kunnen worden getest. Als de galstroom vanuit de lever verstoord is, kunnen deze enzymen in het bloed verhoogd zijn.
- Triglyceriden, cholesterol, bloedsuiker- Deze stofwisselingsmarkers kunnen om verschillende redenen stijgen, onder meer door een verminderde leverfunctie.
Wat betekenen de testresultaten voor hemochromatose?
Veel patiënten die vermoeden dat ze een ijzeroverbelasting hebben of die familieleden hebben die gediagnosticeerd zijn, kunnen hun zorgen delen met de artsen en hen vragen een ijzerpanel te maken. Een compleet ijzerpanel omvat gewoonlijk:
- Ferritine
- Transferrine Verzadiging %
- Serumijzer
- TIBC/UIBC
Deze worden allemaal via een routinebloedtest getest en zijn het nauwkeurigst als ze nuchter worden uitgevoerd.
Een ijzerpanel evalueert uw serumijzer en uw TIBC (Totale IJzer Bindende Capaciteit), evenals de twee tests die ik het nuttigst vind: Ferritine en Transferrine Verzadiging %.
Ferritine is een meting van opgeslagen ijzer binnen de cellen. IJzer in onze cellen is het meest schadelijk voor onze gezondheid op lange termijn, dus is ferritine van het grootste belang om te begrijpen. Verdenking rijst bij een ferritine boven de 300 bij mannen en boven de 200 bij vrouwen.
Wanneer ferritine boven de 1000 komt, wordt een leverbiopsie overwogen, omdat de lever het meest kwetsbare orgaan is voor de gevolgen van genetische hemochromatose.
Transferrineverzadiging (TS%) is een verhouding van serumijzer tot de totale ijzerbindingscapaciteit (vermenigvuldigd met 100), en deze waarde geeft aan hoeveel ijzer in gebonden vorm is. Wanneer het percentage gebonden ijzer dramatisch toeneemt, betekent dit dat het systeem overbelast is met ijzer.
Als het TS% bij mannen groter is dan 50% en bij vrouwen groter dan 45% (in 2 gevallen), duidt dit op genetische hemochromatose.
Vaak vinden artsen het niet nodig om meteen genetisch te testen, maar als u weet dat het in uw familie voorkomt, kan uw arts de genetische test tegelijkertijd uitvoeren. Andere keren wordt de genetische test gedaan nadat het ijzergehalte abnormaal is gebleken.
Wat als mijn arts deze tests niet voor mij wil doen?
Ik krijg deze vraag vaak. Sommige mensen voldoen niet aan het typische profiel, zodat hun arts denkt dat het niet nodig is. Of uw arts is niet bekend met hemochromatose-testen.
In dat geval heb ik een alternatief voor u. Wij werken samen met DirectLabs, een nauwkeurige, vertrouwelijke en voordelige aanbieder van laboratoriumtests (alleen beschikbaar in de VS).
Lees hoe DirectLabs u kan helpen de tests te krijgen die u nodig hebt tegen een betaalbare prijs.
Bottom Line About Hemochromatosis Lab Tests
Hemochromatose-tests zijn om vele redenen essentieel.
Iedere keer hoor ik van mensen die vermoeden dat ze een ijzeroverbelasting hebben, maar die nooit zijn getest.
Misschien nog gebruikelijker is het verhaal van iemand bij wie erfelijke hemochromatose is vastgesteld, maar bij wie de familieleden nog niet zijn gecontroleerd.
In beide gevallen kunnen laboratoriumtests een essentiële eerste stap zijn bij het identificeren van de hoofdoorzaak van een te hoog ijzergehalte. Zodra iemand de juiste hemochromatose-tests heeft ondergaan, kan hij de nodige stappen ondernemen om zichzelf gezonder te maken.