Het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Over zeldzame ziekten

Wat is een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten zijn ziekten waaraan een klein aantal mensen lijdt in vergelijking met de bevolking in het algemeen en die specifieke vragen oproepen in verband met hun zeldzaamheid. In Europa wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd wanneer 1 persoon per 2000 erdoor getroffen wordt. Een ziekte kan zeldzaam zijn in een bepaalde regio, maar veel voorkomen in een andere. Dit is het geval met thalassemie, een anemie van genetische oorsprong, die zeldzaam is in Noord-Europa, maar veel voorkomt in het Middellandse-Zeegebied. De “periodieke ziekte” is zeldzaam in Frankrijk, maar komt veel voor in Armenië. Er zijn ook veel veel voorkomende ziekten waarvan de varianten zeldzaam zijn.

Hoeveel zeldzame ziekten zijn er?

Er zijn duizenden zeldzame ziekten. Tot op heden zijn er zes- à zevenduizend zeldzame ziekten ontdekt en worden er regelmatig nieuwe ziekten in de medische literatuur beschreven. Het aantal zeldzame ziekten hangt ook af van de mate van specificiteit die bij de classificatie van de verschillende entiteiten/aandoeningen wordt gehanteerd. Tot nu toe wordt een ziekte in de geneeskunde gedefinieerd als een verandering van de gezondheidstoestand die zich voordoet als een uniek patroon van symptomen met één enkele behandeling. Of een patroon als uniek wordt beschouwd, hangt volledig af van het definitieniveau van onze analyse. Hoe nauwkeuriger onze analyse, hoe meer we bepaalde nuances opmerken. Deze complexiteit wordt weerspiegeld in de verschillende classificaties van Orphanet.

Wat zijn de oorsprong en kenmerken van zeldzame ziekten?

Zowel alle genetische ziekten zijn zeldzame ziekten, maar niet alle zeldzame ziekten zijn genetische ziekten. Er zijn ook zeer zeldzame vormen van infectieziekten, zoals auto-immuunziekten en zeldzame kankers. Van veel zeldzame ziekten is de oorzaak nog onbekend.

Zeldzame ziekten zijn ernstige, vaak chronische en progressieve, ziekten. Bij veel zeldzame ziekten kunnen de verschijnselen al bij de geboorte of in de kinderjaren worden waargenomen, zoals bij proximale spinale musculaire atrofie, neurofibromatose, osteogenesis imperfecta, chondrodysplasie of het Rettsyndroom. Meer dan 50% van de zeldzame ziekten duiken echter op tijdens de volwassenheid, zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Crohn, de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, amyotrofische laterale sclerose, sarcoom van Kaposi of schildklierkanker.

Wat zijn de medische en sociale gevolgen van de zeldzaamheid van deze ziekten?

Het terrein van de zeldzame ziekten lijdt onder een tekort aan medische en wetenschappelijke kennis. Lange tijd waren artsen, onderzoekers en beleidsmakers niet op de hoogte van zeldzame ziekten en tot voor kort was er geen echt onderzoek of volksgezondheidsbeleid met betrekking tot vraagstukken op dit gebied. Voor de meeste zeldzame ziekten bestaat geen genezing, maar met de juiste behandeling en medische zorg kan de levenskwaliteit van de getroffenen worden verbeterd en hun levensverwachting worden verlengd. Voor sommige ziekten is reeds indrukwekkende vooruitgang geboekt, hetgeen aantoont dat de strijd niet mag worden opgegeven, maar dat integendeel de inspanningen op het gebied van onderzoek en sociale solidariteit moeten worden voortgezet en opgevoerd.

Degenen die door deze ziekten worden getroffen, worden allemaal met dezelfde moeilijkheden geconfronteerd bij hun vraag naar een diagnose, relevante informatie en een goede begeleiding naar gekwalificeerde vakmensen toe. Ook worden specifieke problemen aan de orde gesteld in verband met de toegang tot kwaliteitsgezondheidszorg, de algemene sociale en medische ondersteuning, de doeltreffende contacten tussen ziekenhuizen en huisartsenpraktijken, en de professionele en sociale integratie en zelfstandigheid.

Degenen die aan zeldzame ziekten lijden, zijn ook psychologisch, sociaal, economisch en cultureel kwetsbaarder. Deze moeilijkheden zouden met een passend beleid kunnen worden overwonnen. Door een gebrek aan voldoende wetenschappelijke en medische kennis wordt bij veel patiënten geen diagnose gesteld en blijft hun ziekte onbekend. Dit zijn de mensen die het meest te lijden hebben van de moeilijkheden om de juiste steun te krijgen.

Welke vooruitgang wordt er verwacht bij de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten?

Voor alle zeldzame ziekten kan de wetenschap enkele antwoorden geven. Honderden zeldzame ziekten kunnen nu worden gediagnosticeerd met behulp van een biologische monstertest. De kennis van de natuurlijke geschiedenis van deze ziekten wordt verbeterd door het aanleggen van registers. Onderzoekers werken steeds meer via netwerken om de resultaten van hun onderzoek te delen en efficiënter vooruitgang te boeken. Nieuwe hoop ontstaat door de perspectieven die het Europees en nationaal beleid in veel Europese landen op het gebied van zeldzame ziekten biedt.

Hoe kan ik informatie krijgen over een specifieke ziekte?