Trisomie 13 en trisomie 18 bij kinderen

Wat zijn trisomie 13 en trisomie 18 bij kinderen?

Trisomie 13 en trisomie 18 zijn genetische aandoeningen. Ze omvatten een combinatie van aangeboren afwijkingen. Hieronder vallen ernstige leerproblemen en gezondheidsproblemen die bijna elk orgaan in het lichaam aantasten.

De meeste baby’s die met trisomie 13 of 18 worden geboren, sterven voor hun eerste levensjaar. Maar sommige baby’s met deze aandoeningen overleven het eerste levensjaar. Het is moeilijk te voorspellen hoe lang een kind met deze aandoeningen zal leven. Er zijn een paar meldingen van baby’s met trisomie 13 of 18 die tot hun tienerjaren overleven. Maar dit is ongebruikelijk.

Chromosomen komen in sets van 2, of paren. De meeste mensen hebben 23 paar chromosomen in hun cellen. Trisomie betekent dat een persoon 3 van een bepaald chromosoom heeft in plaats van 2. Trisomie 13 betekent dat het kind 3 kopieën van chromosoom nummer 13 heeft. Trisomie 18 betekent dat het kind 3 kopieën van chromosoom nummer 18 heeft.

Wat veroorzaakt trisomie 13 en trisomie 18 bij een kind?

Wanneer een baby wordt verwekt, beginnen een normale eicel en een normale zaadcel met 46 chromosomen. De eicel en de zaadcel delen zich vervolgens in tweeën. De eicel en de zaadcel hebben dan elk 23 chromosomen. Wanneer een zaadcel met 23 chromosomen een eicel met 23 chromosomen bevrucht, zal de baby een volledige set van 46 chromosomen hebben. De helft is van de vader en de andere helft is van de moeder.

Maar soms treedt er een fout op als de 46 chromosomen in tweeën worden gedeeld. Een ei- of zaadcel kan beide exemplaren van chromosoom nummer 13 of 18 houden, in plaats van slechts 1 exemplaar. Als deze eicel of zaadcel wordt bevrucht, dan zal de baby 3 kopieën van chromosoom nummer 13 of 18 hebben. Als de baby 3 kopieën van chromosoom nummer 13 heeft, wordt dit trisomie 13 genoemd. Als de baby 3 kopieën van chromosoom nummer 18 heeft, wordt dit trisomie 18 genoemd. De extra kopie van chromosoom nummer 13 of nummer 18 is aanwezig in elke cel in het lichaam.

Soms zit het extra chromosoom nummer 13 of nummer 18, of een deel ervan, vast aan een ander chromosoom in de eicel of het sperma. Dit wordt een translocatie genoemd. Dit is de enige vorm van trisomie 13 of 18 die van een ouder kan worden geërfd. Sommige ouders kunnen een gebalanceerde translocatie hebben. Dit betekent dat het chromosoom met nummer 13 of 18 aan een ander chromosoom vastzit. Maar het heeft geen invloed op hun eigen gezondheid.

Een zeldzame vorm heet mozaïek trisomie 13 of 18. Dit is wanneer een fout in de celdeling gebeurt nadat de eicel is bevrucht. Mensen met dit syndroom hebben zowel normale cellen als enkele cellen met een extra chromosoomnummer 13 of 18.

Wat zijn symptomen van trisomie 13 en trisomie 18 bij een kind?

Symptomen kunnen zich bij elk kind een beetje anders voordoen.

Een baby met trisomie 13 kan symptomen hebben zoals:

• Laag geboortegewicht

• Klein hoofd met een schuin voorhoofd

• Structurele problemen van de hersenen, zoals een niet normaal verdeelde voorkant van de hersenen (holoprosencefalie)

• Nauw tegen elkaar geplaatste ogen

• Neus of neusgaten niet goed ontwikkeld

• Lipspleet en gehemeltespleet

• Laag aangezette oren

• Niet goed ontwikkelde oren

• oren met een ongebruikelijke vorm

• Scalpelafwijkingen die eruit zien als zweertjes (cutis aplasia)

• Purper-rode moedervlekken van kleine bloedvaatjes dicht bij de huid (hemangioma’s)

• Extra vingers en tenen (polydactylie)

• Voeten met opvallende hielen

• Hart afwijkingen

• problemen met de nieren

• Deel van de buikorganen dat uitpuilt door een opening bij de navelstreng (omphalocele)

• Bij jongensbaby’s, testikels die niet in het scrotum zijn ingedaald

• Bij meisjesbaby’s een baarmoeder die zich in 2 takken vormt (bicornuate uterus)

Een baby met trisomie 18 kan symptomen hebben zoals:

• Er dun en tenger uitzien

• Failure to thrive

• Problemen met voeding

• Kleine omvang, zelfs bij voldragen geboorte

• klein hoofd

• weinigoren

• kleine mond en kaak

• verkort borstbeen (sternum)

• zwakke schreeuw

• problemen met horen

• Hartafwijkingen

• Vingers niet volledig kunnen uitstrekken

• Armen en benen in een gebogen stand (contractuur)

• Voet met een gebogen vorm, bekend als wipvoet

• Geheel ruggenmerg niet volledig gesloten (spina bifida)

• Oogproblemen

• Kleplip en gehemelte

• Versnelde groei

• Stuipen

• Hoge bloeddruk

• Nierproblemen

• Kromming van de wervelkolom (scoliose)

• Bij jongensbaby’s, testikels die niet in het scrotum zijn ingedaald

De meeste baby’s met trisomie 18 hebben problemen die in alle delen van het lichaam voorkomen. Hartproblemen, voedingsproblemen en infecties leiden het vaakst tot de dood.

Hoe worden trisomie 13 en trisomie 18 bij een kind gediagnosticeerd?

Chromosoomproblemen zoals trisomie 13 of 18 kunnen vaak al voor de geboorte worden gediagnosticeerd. Dit wordt gedaan door te kijken naar cellen in het vruchtwater of uit de placenta. Dit kan ook worden gedaan door te kijken naar de hoeveelheid DNA van de baby in het bloed van de moeder. Dit is een niet-invasieve prenatale screening. Deze tests zijn zeer nauwkeurig.

Echoscopie van de foetus tijdens de zwangerschap kan ook de mogelijkheid van trisomie 13 of 18 aantonen. Maar echografie is niet 100% nauwkeurig. Problemen die door trisomie 13 of 18 worden veroorzaakt, kunnen mogelijk niet met echografie worden gezien.

Na de geboorte kan uw baby worden gediagnosticeerd met een lichamelijk onderzoek. De zorgverlener kan ook een bloedmonster nemen. Dit wordt in een laboratorium onderzocht om het extra chromosoom te vinden.

Hoe worden trisomie 13 en trisomie 18 bij een kind behandeld?

De behandeling hangt af van de symptomen, de leeftijd en de algemene gezondheidstoestand van uw kind. Het hangt ook af van hoe ernstig de aandoening is. Praat met de zorgverleners van uw kind over de risico’s, voordelen en mogelijke bijwerkingen van alle behandelingen.

Wat zijn mogelijke complicaties van trisomie 13 en trisomie 18 bij een kind?

Ernstige, vaak levensbedreigende gezondheidsproblemen komen voor bij zowel trisomie 13 als trisomie 18. De behandeling van complicaties varieert afhankelijk van het betrokken lichaamsorgaan en de ernst van het probleem. De zorgverlener van uw kind zal de behandelingsmogelijkheden met u bespreken.

Hoe kan ik trisomie 13 en trisomie 18 bij mijn kind helpen voorkomen?

Onderzoekers weten niet hoe ze de chromosoomfouten kunnen voorkomen die deze aandoeningen veroorzaken. Er is geen reden om aan te nemen dat een ouder iets kan doen om trisomie 13 of 18 bij zijn kind te veroorzaken of te voorkomen.

Als u jonger bent dan 35, neemt het risico op het krijgen van een baby met trisomie 13 of 18 elk jaar iets toe naarmate u ouder wordt. Nadat een baby met vermoedelijke trisomie 13 of 18 is geboren, zal een zorgverlener een bloedmonster nemen om een chromosomenanalyse (karyotype) te doen. Dit bevestigt trisomie 13 of 18. Deze test toont ook het chromosomenprobleem aan dat de stoornis heeft veroorzaakt. Deze informatie is belangrijk om het risico bij toekomstige zwangerschappen in te schatten. Translocatie en mozaïek trisomie 13 en 18 hebben verschillende risico’s voor toekomstige zwangerschappen.

Uw zorgverlener kan u doorverwijzen naar een genetisch consulent. Deze deskundige kan u de resultaten van chromosoomtests in detail uitleggen. Hij of zij kan praten over risico’s voor toekomstige zwangerschappen. De consulent kan u vertellen welke tests beschikbaar zijn om chromosoomproblemen vast te stellen voordat een baby wordt geboren.

Hoe kan ik omgaan met trisomie 13 en trisomie 18 bij mijn kind?

Een diagnose van trisomie 13 of trisomie 18 kan overweldigend en verontrustend zijn. U zult voor moeilijke beslissingen komen te staan over hoe u voor uw baby gaat zorgen. Veel baby’s die met trisomie 13 of trisomie 18 worden geboren, leven niet langer dan de eerste paar dagen of weken van hun leven. Het kan dus zijn dat u ermee te maken krijgt dat uw baby nooit meer thuiskomt uit het ziekenhuis.

Er zijn veel middelen beschikbaar om u te helpen. Deze omvatten diensten voor vroegtijdige interventie, hospicezorg, maatschappelijk werkers, een ziekenhuiskapelaan of geestelijken, en genetisch consulenten. Steungroepen met andere gezinnen die te maken hebben met een soortgelijk probleem kunnen u ook helpen om te gaan met vragen en emoties.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?

Als u thuis voor uw kind zorgt, belt u de zorgverlener van uw kind als uw kind:

• Klachten die niet beter worden, verergeren, of u zorgen baren

• Nieuwe klachten

Kernpunten over trisomie 13 en trisomie 18 bij kinderen

• Trisomie 13 en trisomie 18 zijn genetische aandoeningen. Ze omvatten een combinatie van aangeboren afwijkingen, zoals ernstige leerproblemen en gezondheidsproblemen die bijna elk orgaan in het lichaam aantasten.

• De meeste baby’s die met trisomie 13 of 18 worden geboren, sterven tegen de tijd dat ze één jaar oud zijn. Maar sommige baby’s met deze aandoeningen overleven het eerste levensjaar wel.

• Er is geen reden om aan te nemen dat een ouder iets kan doen om trisomie 18 of 13 bij hun kind te veroorzaken of te voorkomen. Onderzoekers weten niet hoe ze de chromosoomfouten die deze aandoeningen veroorzaken, kunnen voorkomen.

• Een diagnose van trisomie 13 of 18 kan overweldigend en verontrustend zijn. U zult voor moeilijke beslissingen komen te staan over hoe u voor uw baby moet zorgen.

• Er zijn veel middelen beschikbaar om u te helpen. Deze omvatten diensten voor vroegtijdige interventie, hospicezorg, maatschappelijk werkers, een aalmoezenier of geestelijke in het ziekenhuis, genetische consulenten en steungroepen.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:

• Benoem de reden van het bezoek en wat u wilt dat er gebeurt.

• Voor uw bezoek kunt u vragen opschrijven die u beantwoord wilt zien.

• Tijdens het bezoek kunt u de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe geneesmiddelen, behandelingen of tests opschrijven. Noteer ook alle nieuwe instructies die de arts u geeft voor uw kind.

• Weten waarom een nieuw geneesmiddel of een nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe deze uw kind zullen helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.

• Vraag of de aandoening van uw kind ook op andere manieren kan worden behandeld.

• Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten kunnen betekenen.

• Weten wat u kunt verwachten als uw kind de medicijnen niet inneemt of de test of procedure niet ondergaat.

• Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, het tijdstip en het doel van dat bezoek.

• Weten hoe u na kantoortijd contact kunt opnemen met de arts van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen hebt of advies nodig hebt.