A Toddler with Constipation, Anemia, and Abnormal Radiographic Findings

Discussion

Odpowiedź brzmi C: zatrucie ołowiem. Potwierdzono, że stężenie ołowiu we krwi pacjenta wynosiło 70 mcg na dL (3,38 μmol na L). Ołów jest wchłaniany głównie przez spożycie lub wdychanie nieorganicznych cząstek pyłu. Dzieci są najbardziej zagrożone toksycznością, ponieważ wchłaniają proporcjonalnie większe ilości ołowiu podczas ekspozycji.

Co więcej, dzieci młodsze niż cztery lata są bardziej podatne na toksyczne działanie ołowiu, ponieważ mają niekompletną barierę krew-mózg, predyspozycje do niedokrwistości z niedoboru żelaza i zwiększoną ekspozycję wynikającą z pełzania po podłodze i czynności ręka-usta. Ołów powoduje anemię poprzez bezpośrednie hamowanie syntazy δ-aminolewulinowej i dehydratazę, enzymy niezbędne do biosyntezy hemu. Ołów hamuje również enzym ferrochelatazę, co prowadzi do zwiększenia poziomu protoporfiryny cynkowej we krwi.1

Centers for Disease Control and Prevention definiuje toksyczność ołowiu jako poziom ołowiu we krwi wynoszący 10 mcg na dL (0.48 μmol na L) lub więcej.2 Normalny poziom ołowiu we krwi wynosi 0.

Pomimo, że większość dzieci z podwyższonym poziomem ołowiu we krwi jest bezobjawowa w czasie badania przesiewowego, wykazano wyraźne defekty neurokognitywne nawet u dzieci z poziomem mniejszym niż 10 mcg na dL.3 Skutki zatrucia ołowiem obejmują drażliwość, zmiany zachowania, zmieniony sen, nefropatię, kolkę, zaparcia, opóźniony rozwój kości i linie ołowiu na dziąsłach. Ciężka toksyczność (tj. stężenie ołowiu we krwi przekraczające 70 mcg na dL) może spowodować encefalopatię, paraliż, drgawki lub śmierć.4

Radiografia może wykazać plamki ołowiu w jamie brzusznej (rycina 1) i „linie ołowiu” na końcu rosnących kości długich (rycina 2).5 Rozmaz krwi obwodowej może wykazać bazofilowe prążkowanie (jak opisano u naszego pacjenta).

Leczenie zatrucia ołowiem obejmuje unikanie środowiska, odpowiednie odżywianie, terapię chelatującą (w zależności od stężenia ołowiu we krwi) i opiekę wspomagającą. Jednak najlepszym rozwiązaniem pozostaje pierwotna profilaktyka.

Beta-talasemia major jest najcięższą postacią talasemii. Zazwyczaj występuje między 6 a 12 miesiącem życia jako głęboka niedokrwistość, masywna hepato-splenomegalia, opóźnienie wzrostu, żółtaczka i deformacje kości. Rozmaz krwi obwodowej może ujawnić niedokrwistość mikrocytarną z ciężką hipochromią, anizocytozą oraz pofragmentowanymi i pozbawionymi jąder krwinkami czerwonymi.

U pacjentów z chorobą Hirschsprunga brak splotów autonomicznych w ścianie okrężnicy powoduje czynnościową niedrożność i zaparcia. Choroba ta jest zwykle rozpoznawana u noworodków lub w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Jednakże, mniej poważna choroba może być zdiagnozowana w wieku dorosłym u pacjentów z przewlekłymi zaparciami i brakiem przyrostu masy ciała. Ciężka niedokrwistość jest mało prawdopodobna, chyba że występuje krwawienie po operacji lub całkowita aganglionoza okrężnicy.6

Dokrwistość sierpowatokomórkowa jest dziedzicznym zaburzeniem hemoglobiny. W Stanach Zjednoczonych około 8 procent osób rasy czarnej jest nosicielami tego genu.7 Podstawowym mechanizmem niedokrwistości jest hemoliza pozanaczyniowa. Rozmaz krwi obwodowej może wykazywać charakterystyczne krwinki czerwone o sierpowatym kształcie.

Dokrwistość syderoblastyczna może być dziedziczona lub nabyta i jest spowodowana defektami w syntezie hemu, co prowadzi do zatrzymania żelaza w mitochondriach. Chociaż zwykle diagnozuje się ją u dorosłych, dziedziczna niedokrwistość sideroblastyczna może również występować u dzieci. Objawy kliniczne mogą obejmować hepatosplenomegalię, żółtaczkę, bladość oraz podwyższony poziom ferrytyny i żelaza w surowicy.