Reengineering Life to seria z OneZero o zdumiewających sposobach, w jakie technologia genetyczna zmienia ludzkość i świat wokół nas.
Osoby z całkowitą ślepotą barw widzą świat monochromatycznie – w czerni, bieli i odcieniach szarości.
Rzadkie zaburzenie sprawia, że ludzie są wrażliwi na światło i zmniejsza ostrość ich wzroku. Obecnie nie ma na to lekarstwa – ani nawet na bardziej powszechne rodzaje ślepoty barw, które wpływają tylko na niektóre kolory. Ale w przyszłości, jednorazowe leczenie znany jako terapii genowej może pomóc tym ludziom zobaczyć w technicolor.
W małej próbie w Niemczech, eksperymentalna terapia genowa poprawiła wizję dziewięciu osób z całkowitą ślepotę kolorów, znany również jako znany jako achromatopsja. Po otrzymaniu terapii genowej ośmiu mężczyzn i jedna kobieta w badaniu mogli zobaczyć niektóre kolory, jak również więcej liter na wykresie wizji.
Opracowana przez naukowców z Uniwersytetu Ludwika Maksymiliana w Monachium i Szpitala Uniwersyteckiego w Tybindze terapia, która obejmuje genetycznie zmodyfikowany wirus, ma na celu skorygowanie wady w genie znanym jako CNGA3. Mutacje w tym genie są odpowiedzialne za około jedną trzecią wszystkich przypadków całkowitej ślepoty kolorowej.
Terapia genowa wykorzystuje wirusy ze względu na ich naturalną zdolność do dostawania się do wnętrza komórek. Wirusy są zmodyfikowane, jednak tak, że nie mogą powodować infekcji, a także są one zaprojektowane tak, aby przenosić zdrowe kopie genu, aby zrekompensować zmutowany jeden. W tym przypadku naukowcy z Niemiec umieścili normalne kopie genu CNGA3 w zmodyfikowanych cząsteczkach wirusa. Nadzieją było to, że zdrowa wersja genu poprawi komórki stożka oka, które są wadliwe u ludzi, którzy są ślepi na kolor.
Każdy z uczestników otrzymał zastrzyk leku w jednym oku – ich gorszym – a następnie czekał kilka tygodni, aby to zadziałało. Choć badanie miało głównie na celu sprawdzenie bezpieczeństwa podejścia, naukowcy odkryli, że terapia poprawiła nieco wizję w zakresie ostrości, kontrastu i widzenia kolorów. Wyniki zostały opublikowane w dniu 30 kwietnia w czasopiśmie JAMA Ophthalmology.
Od lat naukowcy wyobrażali sobie terapię genową jako sposób na korektę czerwono-zielonej ślepoty barw, najczęstszego rodzaju niedoboru widzenia barw, w którym ludzie mają problemy z odróżnianiem czerwieni od zieleni. Około jeden na 12 mężczyzn ma ten rodzaj ślepoty kolor.
W 2009 roku, naukowcy mieli przełom, kiedy wyleczyli czerwono-zielony ślepotę kolorów w dorosłych małp przy użyciu terapii genowej, ale nie było prób klinicznych jeszcze dla terapii genowej, która ma na celu poprawę tego typu ślepoty kolorów na ludzi. Zamiast tego, badacze skupili swoje wysiłki na próbach wyleczenia bardziej dotkliwej achromatopsji. Próby te, które wykorzystują podobne podejście jak jeden w Niemczech, są w toku w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Jeśli podejście działa, to może otworzyć drzwi do korygowania bardziej powszechne formy ślepoty kolorów, które są zazwyczaj dziedziczone.
Niemieccy naukowcy uważają, że terapia będzie bardziej skuteczne, jeśli pacjenci otrzymują go w dzieciństwie, kiedy mózg jest jeszcze w stanie przepisać się. Części mózgu, które są odpowiedzialne za przetwarzanie wizji tracą swoją plastyczność – zdolność do tworzenia nowych połączeń neuronowych – jak człowiek się starzeje. Ale ludzie z całkowitą ślepotą barw nigdy nie nauczyli się przetwarzać kolorów, więc ich mózgi mogą potrzebować pewnej plastyczności, aby przetwarzać te informacje.Naukowcy planują zapisać dzieci w następnej fazie trial.
To oczywiście jest wczesna próba, a terapia będzie musiała być przetestowana na większej liczbie pacjentów, zanim zostanie zatwierdzona. Jeśli tak się stanie, to nadal może być poza zasięgiem dla wielu ludzi. Terapia genowa mająca na celu przywrócenie wzroku jest już dostępna na rynku, ale w Stanach Zjednoczonych kosztuje 850 000 dolarów – lub 425 000 dolarów za oko. Nazywany Luxturna, został zatwierdzony przez Food and Drug Administration w grudniu 2017 r. dla dzieci i dorosłych z rzadką mutacją genetyczną, która często powoduje ślepotę.
Terapie genowe są obecnie w fazie rozwoju dla wielu innych dziedzicznych zaburzeń, które nie są związane z widzeniem, w tym choroby sierpowatokrwinkowej, hemofilii i dystrofii mięśniowej. Jeden dla rdzeniowego zaniku mięśni, zwany Zolgensma, został zatwierdzony w Stanach Zjednoczonych w maju 2019 roku. Przy 2,1 miliona dolarów za dawkę, jest to najdroższy lek w historii. Terapia jest podawana dzieciom w wieku poniżej dwóch lat z ciężką postacią choroby powodującej zanik mięśni, która normalnie zabija niemowlęta przed tym wiekiem.
Novartis, firma, która produkuje Zolgensma, opracowała system loterii, aby zapewnić do 100 bezpłatnych dawek jej terapii genowej rocznie w krajach, w których Zolgensma nie jest jeszcze zatwierdzona do sprzedaży. Jest to gra o wysoką stawkę dla rodzin, ponieważ dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni kwalifikują się do terapii tylko przed ukończeniem drugiego roku życia.
Jak inne terapie genowe w fazie rozwoju, Luxturna i Zolgensma są podawane tylko raz. Mamy nadzieję, że ich efekty będą trwały przez całe życie. Jednak w miarę wprowadzania na rynek kolejnych terapii genowych zmieniających życie, będziemy musieli zmierzyć się z trudnymi pytaniami o to, jak za nie zapłacić i kto będzie miał do nich dostęp.
.