Definicja medyczna choroby Werdniga-Hoffmana (rdzeniowy zanik mięśni typu 1)

Choroba Werdniga-Hoffmana (rdzeniowy zanik mięśni typu 1 lub SMA-1): jeden z typów chorób rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). SMA to grupa chorób dziedzicznych, które charakteryzują się postępującym osłabieniem mięśni i zmniejszonym napięciem mięśniowym. Objawy występują z powodu utraty neuronów ruchowych (komórek nerwowych) w rdzeniu kręgowym. Choroba Werdniga-Hoffmana znana jest jako SMA-1, SMA typ 1 lub ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni. Objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu, przy czym u 95% osób dotkniętych tą chorobą objawy występują przed ukończeniem 3 miesiąca życia. Objawy obejmują poważne, postępujące osłabienie mięśni, zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia), problemy z połykaniem i ssaniem oraz niewydolność oddechową. Mózg nie jest zaangażowany, a dotknięte chorobą niemowlęta są czujne. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a defekty genów zlokalizowane są na chromosomie 5q11.2-13.3. Dawniej dzieci z SMA-1 nie przeżywały więcej niż dwa lata, ale dzięki wspomaganiu oddychania i karmienia wiele z nich jest w stanie przeżyć dłużej.