Common Blood Tests in Hemochromatosis
Żelazo w surowicy daje nam wgląd w aktualny poziom żelaza w naszym krwiobiegu. Żelazo w surowicy nie jest „wolnym żelazem”, ale raczej ilością żelaza związanego z transferryną w naszej krwi. Poziom żelaza w surowicy może wahać się w górę i w dół, dlatego nie jest tak wiarygodny jak inne testy w diagnozowaniu lub monitorowaniu hemochromatozy. Jednorazowe badanie nieznacznie podwyższonego poziomu żelaza w surowicy nie jest wystarczające do zdiagnozowania hemochromatozy, ponieważ inne przyczyny mogą powodować wzrost poziomu żelaza w surowicy, takie jak zapalenie lub infekcja.
Poziom ferrytyny, czasami nazywany „formą magazynowania żelaza”, jest najbardziej znaczącym badaniem laboratoryjnym służącym do monitorowania stanu Twojego zdrowia i postępów w leczeniu. Test laboratoryjny na ferrytynę służy jako ważny sposób oszacowania poziomu żelaza w organizmie i komórkach. Zadaniem ferrytyny jest wiązanie się z nadmiarem żelaza we krwi, zmniejszając w ten sposób szkodliwy potencjał utleniania i toksyczność wolnego żelaza. Ferrytyna może również wzrosnąć w czasie infekcji, stanów zapalnych lub chorób wątroby. Jednakże, podwyższona ferrytyna najczęściej odzwierciedla stan nadmiaru żelaza i staje się ważnym markerem w ocenie hemochromatozy.
Nasycenie transferryną jest stosunkiem żelaza w surowicy do całkowitej zdolności wiązania żelaza (pomnożonej przez 100). Ta wartość reprezentuje procent, jak dużo żelaza jest związane z białkiem krwi transferyną. Ponieważ organizm stale wchłania więcej żelaza z pożywienia niż potrzebuje w przypadku przeciążenia żelazem, następuje stały napływ żelaza do krwi. Transferyna stara się nadążyć za tym nadmiarem poprzez szybkie wiązanie i transportowanie żelaza do komórek. Im więcej żelaza w organizmie, tym więcej żelaza jest związane z transferryną, a zatem tym bardziej „nasycona” żelazem staje się transferryna. To jest dlaczego podwyższone nasycenie transferyny jest pozytywnie skorelowane z hemochromatozą i jest często pierwszą wskazówką, że ktoś może mieć przeciążenie żelazem.
Unsaturated/Unbound Iron-Binding Capacity (UIBC)- Jest to ilość wolnego żelaza we krwi, niezwiązanego i powodującego uszkodzenia oksydacyjne. W postaci niezwiązanej nadmiar żelaza jest toksyczny dla naszych tkanek i narządów. Wolne żelazo jest „pro-utleniaczem” i tworzy wolne rodniki, które niszczą zdrowe funkcje naszych komórek.
Totalna zdolność wiązania żelaza (TIBC) mierzy, jak można się domyślić, dostępną zdolność krwi do wiązania żelaza.
Test krwi na obecność genu HFE określa, czy DNA danej osoby zawiera któryś z istotnych wariantów związanych z hemochromatozą: C282Y i H63D.
Dodatkowo, następujące badania krwi są standardowymi badaniami funkcji wątroby, narządu często uszkadzanego w hemochromatozie:
- AST & ALT- Są to najczęściej badane enzymy wątrobowe. Jeśli doszło do uszkodzenia komórek wątroby, enzymy te mogą być podwyższone we krwi.
- ALP & GGT- Inne markery wątrobowe, które mogą być badane. Jeśli przepływ żółci z wątroby jest zaburzony, te enzymy mogą być podwyższone we krwi.
- Trójglicerydy, cholesterol, cukier we krwi- Te markery metaboliczne mogą wzrosnąć z różnych powodów, w tym z powodu zmniejszonej czynności wątroby.
Co oznaczają wyniki testów dla hemochromatozy?
Wielu pacjentów, którzy podejrzewają, że mogą mieć przeciążenie żelazem lub którzy mają członków rodziny, którzy zostali zdiagnozowani, mogą podzielić się swoimi obawami z lekarzami i poprosić ich o wykonanie panelu żelaza. Kompletny panel żelaza zwykle zawiera:
- Ferrytynę
- Nasycenie transferyny %
- Żelazo w surowicy
- TIBC/UIBC
Te wszystkie są testowane przez rutynowe badanie krwi i są najdokładniejsze, jeśli są wykonywane na czczo.
Panel żelaza oceni twoje żelazo w surowicy i twoją TIBC (Total Iron Binding Capacity), jak również dwa testy, które uważam za najbardziej przydatne: Ferrytyna i Nasycenie Transferyny %.
Ferrytyna jest pomiarem przechowywanego żelaza wewnątrz komórek. Żelazo wewnątrz naszych komórek jest najbardziej szkodliwe dla naszego długotrwałego zdrowia, stąd ferrytyna jest niezwykle ważna by zrozumieć. Podejrzenie wzrasta przy poziomie ferrytyny powyżej 300 u mężczyzn i powyżej 200 u kobiet.
Kiedy poziom ferrytyny wzrasta powyżej 1000, rozważa się wykonanie biopsji wątroby, ponieważ wątroba jest najbardziej wrażliwym organem na wpływ genetycznej hemochromatozy.
Nasycenie transferryną (TS%) jest stosunkiem żelaza w surowicy do całkowitej zdolności wiązania żelaza (pomnożonej przez 100), a wartość ta reprezentuje ilość żelaza w postaci związanej. Kiedy odsetek związanego żelaza wzrasta dramatycznie, reprezentuje system przeładowany żelazem.
Gdy TS% jest większy niż 50% u mężczyzn i większy niż 45% u kobiet (w dwóch przypadkach), wynik ten sugeruje genetyczną hemochromatozę.
Wiele razy lekarze mogą nie uznać za konieczne, aby przejść od razu do badań genetycznych, ale jeśli wiesz, że to występuje w twojej rodzinie, lekarz może przeprowadzić badanie genetyczne w tym samym czasie. W innych przypadkach badania genetyczne są wykonywane po tym, jak nieprawidłowe liczby pojawią się w panelu żelaza.
Co jeśli mój lekarz nie wykona dla mnie tych badań?
Mam to pytanie bardzo często. Niektórzy ludzie nie pasują do typowego profilu, więc ich lekarz nie uważa, że jest to konieczne. Albo Twój lekarz może nie być zaznajomiony z testowaniem hemochromatozy.
W takim przypadku mam do zaoferowania alternatywną opcję. Nawiązaliśmy współpracę z DirectLabs, dokładnym, poufnym i niedrogim dostawcą badań laboratoryjnych (dostępnym tylko w USA).
Dowiedz się, jak DirectLabs może pomóc Ci uzyskać potrzebne badania w przystępnej cenie.
Bottom Line About Hemochromatosis Lab Tests
Badanie w kierunku hemochromatozy jest niezbędne z wielu powodów.
Cały czas słyszę od ludzi, którzy podejrzewają, że mogą mieć przeładowanie żelazem, ale nigdy nie zostali przetestowani.
Prawdopodobnie nawet bardziej powszechna jest historia osoby, u której zdiagnozowano dziedziczną hemochromatozę, ale członkowie jej rodziny nie zostali jeszcze sprawdzeni.
W każdym z tych przypadków, badania laboratoryjne mogą być istotnym pierwszym krokiem w identyfikacji pierwotnej przyczyny zbyt dużej ilości żelaza. Kiedy już ktoś otrzyma odpowiednie badania na hemochromatozę, może podjąć kroki niezbędne do tego, aby stać się zdrowszym.
.