El cribado prenatal del segundo trimestre puede incluir varios análisis de sangre, denominados marcadores múltiples. Estos marcadores proporcionan información sobre el riesgo de una mujer de tener un bebé con ciertas condiciones genéticas o defectos de nacimiento. El cribado suele realizarse mediante la toma de una muestra de sangre de la madre entre las semanas 15 y 20 del embarazo (entre la 16 y la 18 es lo ideal). Los múltiples marcadores incluyen:
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Cribado de alfafetoproteína (AFP). Un análisis de sangre que mide el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre durante el embarazo. La AFP es una proteína producida normalmente por el hígado del feto y está presente en el líquido que rodea al feto (líquido amniótico), y atraviesa la placenta hasta la sangre de la madre. El análisis de sangre de la AFP también se denomina MSAFP (AFP en suero materno).
Los niveles anormales de AFP pueden señalar lo siguiente:-
Defectos del tubo neural abierto (ONTD), como la espina bífida
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Síndrome de Down
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Otras anomalías cromosómicas
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Defectos en la pared abdominal del feto (como gastrosquisis u onfalocele)
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Gemelos. Más de un feto está fabricando la proteína
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Una fecha de parto mal calculada, ya que los niveles varían a lo largo del embarazo
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hCG. Hormona gonadotropina coriónica humana (una hormona producida por la placenta).
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Estriol. Una hormona producida por la placenta.
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Inhibina. Una hormona producida por la placenta.
Los resultados anormales de las pruebas de AFP y otros marcadores pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales. Por lo general, se realiza una ecografía para confirmar las fechas del embarazo y para observar la columna vertebral del feto y otras partes del cuerpo en busca de defectos. Puede ser necesaria una amniocentesis para un diagnóstico preciso.
El cribado de marcadores múltiples no es diagnóstico. Esto significa que no tiene una precisión del 100 por ciento, y es sólo una prueba de cribado para determinar a quiénes en la población se les debe ofrecer pruebas adicionales para su embarazo. Puede haber resultados falsos positivos, es decir, que indiquen un problema cuando el feto está realmente sano, o resultados falsos negativos, es decir, que indiquen un resultado normal cuando el feto tiene realmente un problema de salud.
Cuando una mujer se somete a las pruebas de cribado del primer y segundo trimestre, la capacidad de las pruebas para detectar una anomalía es mayor que si se utiliza sólo una prueba de cribado de forma independiente. La mayoría de los casos de síndrome de Down pueden detectarse cuando se utilizan tanto el cribado del primer como el del segundo trimestre.