Pruebas de sangre comunes en la hemocromatosis
El hierro sérico nos da un vistazo al nivel actual de hierro en nuestro torrente sanguíneo. El hierro sérico no es el «hierro libre», sino la cantidad de hierro unido a la transferrina en nuestra sangre. Los niveles de hierro sérico pueden fluctuar hacia arriba y hacia abajo, por lo que no son tan fiables como otras pruebas para diagnosticar o controlar la hemocromatosis. Una prueba única de hierro sérico ligeramente elevado no es suficiente para diagnosticar la hemocromatosis, ya que otras razones podrían hacer que los niveles de hierro sérico aumenten, como una inflamación o una infección.
El nivel de ferritina, a veces llamado «forma de almacenamiento del hierro», es la prueba de laboratorio más significativa para controlar el estado de su enfermedad y el progreso de su tratamiento. La prueba de laboratorio para la ferritina sirve como una forma importante de estimar los niveles de hierro en el cuerpo y las células. La función de la ferritina es unirse al exceso de hierro en la sangre, reduciendo así el potencial de oxidación perjudicial y la toxicidad del hierro libre. La ferritina también puede aumentar en momentos de infección, inflamación o enfermedad hepática. Sin embargo, la ferritina elevada refleja con mayor frecuencia un estado de exceso de hierro y se convierte en un importante marcador para evaluar la hemocromatosis.
La saturación de transferrina es una relación entre el hierro sérico y la capacidad total de fijación del hierro (multiplicada por 100). Este valor representa el porcentaje de la cantidad de hierro que se une a la proteína sanguínea transferrina. Dado que el organismo absorbe continuamente más hierro de los alimentos de lo que necesita en caso de sobrecarga de hierro, se produce una entrada constante de hierro en la sangre. La transferrina intenta mantener este exceso uniendo y transportando rápidamente el hierro a las células. Cuanto más hierro haya en el organismo, más hierro se unirá a la transferrina y, por tanto, más «saturada» de hierro estará la transferrina. Por ello, la saturación elevada de transferrina se correlaciona positivamente con la hemocromatosis y suele ser el primer indicio de que alguien puede tener una sobrecarga de hierro.
Capacidad de fijación del hierro no saturado/no ligado (UIBC)- Es la cantidad de hierro libre en la sangre, no ligado y que causa daño oxidativo. En su forma no ligada, el exceso de hierro es tóxico para nuestros tejidos y órganos. El hierro libre es un «prooxidante» y crea radicales libres que destruirán la función saludable de nuestras células.
La capacidad total de fijación del hierro (TIBC) mide, como puede adivinar, la capacidad disponible de la sangre para fijar el hierro.
El análisis de sangre del gen HFE determina si el ADN de un individuo contiene alguna de las variaciones significativas asociadas a la hemocromatosis: C282Y y H63D.
Además, los siguientes son análisis de sangre estándar para la función hepática, un órgano frecuentemente afectado en la hemocromatosis:
- AST & ALT- Estas son las enzimas hepáticas más comúnmente analizadas. Si hay daños en las células del hígado, estas enzimas pueden estar elevadas en la sangre.
- ALP & GGT- Otros marcadores hepáticos que pueden analizarse. Si el flujo de la bilis desde el hígado está deteriorado, estas enzimas pueden estar elevadas en la sangre.
- Triglicéridos, colesterol, azúcar en sangre- Estos marcadores metabólicos pueden aumentar por una variedad de razones, incluyendo la disminución de la función hepática.
¿Qué significan los resultados de las pruebas para la hemocromatosis?
Muchos pacientes que sospechan que pueden tener una sobrecarga de hierro o que tienen familiares a los que se les ha diagnosticado pueden compartir sus preocupaciones con los médicos y pedirles que realicen un panel de hierro. Un panel de hierro completo suele incluir:
- Ferritina
- Saturación de transferrina %
- Hierro en suero
- TIBC/UIBC
Todos ellos se analizan mediante un análisis de sangre rutinario y son más precisos si se realizan en ayunas.
Un panel de hierro evaluará su hierro sérico y su TIBC (capacidad total de fijación del hierro), así como las dos pruebas que considero más útiles: La ferritina y el porcentaje de saturación de transferrina.
La ferritina es una medida del hierro almacenado dentro de las células. El hierro dentro de nuestras células es el más perjudicial para nuestra salud a largo plazo, por lo tanto la ferritina es de extrema importancia para entender. La sospecha aumenta con una ferritina superior a 300 en los hombres y superior a 200 en las mujeres.
Cuando los niveles de ferritina se elevan por encima de 1.000 se considera la posibilidad de realizar una biopsia de hígado, ya que el hígado es el órgano más vulnerable a los efectos de la hemocromatosis genética.
La saturación de transferrina (TS%) es una relación entre el hierro sérico y la capacidad total de fijación del hierro (multiplicada por 100), y este valor representa la cantidad de hierro que se encuentra en forma ligada. Cuando el porcentaje de hierro ligado aumenta drásticamente, representa un sistema sobrecargado de hierro.
Una vez que el TS% es superior al 50% en los hombres y superior al 45% en las mujeres (en 2 ocasiones), este hallazgo es sugestivo de hemocromatosis genética.
Muchas veces los médicos pueden considerar que no es necesario pasar directamente a las pruebas genéticas, pero si sabe que se da en su familia, su médico puede realizar la prueba genética al mismo tiempo. Otras veces la prueba genética se realiza después de que aparezcan cifras anormales en el panel de hierro.
¿Qué pasa si mi médico no quiere hacerme estas pruebas?
Me han hecho esta pregunta muchas veces. Algunas personas no encajan en el perfil típico, por lo que su médico no cree que sea necesario. O puede que su médico no esté familiarizado con las pruebas de hemocromatosis.
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En resumen, sobre las pruebas de laboratorio para la hemocromatosis
Las pruebas para la hemocromatosis son esenciales por muchas razones.
Todo el tiempo escucho a personas que sospechan que pueden tener una sobrecarga de hierro pero que nunca se han sometido a las pruebas.
Tal vez sea aún más común la historia de una persona a la que se le ha diagnosticado hemocromatosis hereditaria, pero los miembros de su familia aún no se han sometido a las pruebas.
En cualquiera de los casos, las pruebas de laboratorio pueden ser un primer paso esencial para identificar la causa raíz del exceso de hierro. Una vez que una persona se haya sometido a las pruebas de hemocromatosis adecuadas, podrá tomar las medidas necesarias para estar más sana.