Definição médica da doença de Werdnig-Hoffman (Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1)

Doença de Werdnig-Hoffman (atrofia muscular espinhal tipo 1 ou SMA-1): um dos tipos de doença de atrofia muscular espinhal (AME). As AME são um grupo de doenças hereditárias que se caracterizam pela fraqueza progressiva dos músculos e pela redução do tónus muscular. Os sintomas ocorrem devido à perda de neurónios motores (células nervosas) na medula espinal. A doença de Werdnig-Hoffman é conhecida como SMA-1, SMA tipo 1, ou atrofia muscular espinhal aguda infantil. Os sintomas aparecem pouco depois do nascimento, com 95% dos indivíduos afectados a apresentarem sintomas antes dos 3 meses de idade. Os sintomas incluem fraqueza muscular grave e progressiva, tónus muscular reduzido (hipotonia), problemas de deglutição e sucção, e insuficiência respiratória. O cérebro não está envolvido, e os bebés afectados estão alerta. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, com os defeitos genéticos envolvidos localizados no cromossomo 5q11.2-13.3. Anteriormente, crianças com SMA-1 não sobreviviam mais de dois anos, mas com respiração assistida e alimentação, muitas são capazes de sobreviver por mais tempo.