Distrofia Muscular

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O que é a Distrofia Muscular?

Distrofia Muscular (DM) é um distúrbio genético que enfraquece gradualmente os músculos do corpo. É causada por informação genética incorrecta ou ausente que impede o corpo de produzir as proteínas necessárias para construir e manter músculos saudáveis.

Uma criança a quem é diagnosticada a Distrofia Muscular perde gradualmente a capacidade de fazer coisas como andar, sentar-se direito, respirar facilmente, e mover os braços e as mãos. Esta fraqueza crescente pode levar a outros problemas de saúde.

Existem várias formas principais de distrofia muscular, que podem afectar os músculos em diferentes graus. Em alguns casos, a DM começa a causar problemas musculares na infância; em outros, os sintomas só aparecem na idade adulta.

Não há cura para a DM, mas os pesquisadores estão rapidamente aprendendo mais sobre como preveni-la e tratá-la. Os médicos também estão trabalhando para melhorar a função muscular e articular e retardar a deterioração muscular para que aqueles com distrofia muscular possam viver da forma mais ativa e independente possível.

Quais são os primeiros sintomas da distrofia muscular?

Muitas crianças com distrofia muscular seguem um padrão normal de desenvolvimento durante seus primeiros anos de vida. Mas com o tempo elas desenvolvem problemas de movimento. Uma criança que tem distrofia muscular pode começar a tropeçar, a bambolear, a ter dificuldade em subir escadas e a andar de dedo do pé (andar sobre os dedos dos pés sem os calcanhares a baterem no chão). Uma criança pode começar a lutar para se levantar de uma posição sentada ou ter dificuldade em empurrar coisas, como uma carroça ou um triciclo.

As crianças com MD muitas vezes desenvolvem músculos aumentados da barriga da perna (chamado pseudo-hipertrofia da barriga da perna) à medida que o tecido muscular é destruído e substituído por gordura.

Como é diagnosticada a Distrofia Muscular?

Quando primeiro suspeitar que uma criança tem distrofia muscular, o médico fará um exame físico, fará um histórico familiar e perguntará sobre qualquer problema – particularmente aqueles que afetam os músculos – que a criança possa estar tendo.

Além disso, o médico pode fazer testes para ver que tipo de MD está envolvido e para descartar outras doenças que possam causar o problema. Estes podem incluir um exame de sangue para medir os níveis de creatina quinase sérica, uma enzima que é liberada na corrente sanguínea quando as fibras musculares estão quebrando. Níveis altos indicam que algo está causando dano muscular.

O médico também pode fazer um exame de sangue para verificar o DNA para defeitos genéticos ou fazer uma biópsia muscular. Em uma biópsia muscular, o médico remove cirurgicamente uma pequena amostra de músculo e o examina sob o microscópio. As células musculares de uma pessoa com DM têm alterações na aparência e podem ter baixos níveis de distrofina, uma proteína que ajuda as células musculares a manter sua forma e comprimento.

Quais são alguns tipos de distrofia muscular?

Os diferentes tipos de distrofia muscular afetam diferentes conjuntos de músculos e causam diferentes graus de fraqueza muscular.

• Distrofia muscular Duchenne, a forma mais comum de distrofia muscular. Gradualmente torna os músculos do corpo mais fracos.
• Distrofia muscular de Becker, que causa sintomas menos graves que a Duchenne MD.
• A distrofia miotónica, também conhecida como doença de Steinert, é a forma adulta mais comum de MD, embora metade dos casos sejam diagnosticados em pessoas com menos de 20 anos de idade. Os principais sintomas incluem fraqueza muscular, miotonia (na qual os músculos têm dificuldade em relaxar uma vez contraídos), e desgaste muscular (quando os músculos encolhem com o tempo).
• A distrofia muscular de membros-veículo afeta igualmente meninos e meninas. Os sintomas geralmente começam quando as crianças têm entre 8 e 15 anos de idade. Esta forma progride lentamente, afectando os músculos pélvicos, dos ombros e das costas. A gravidade da fraqueza muscular varia – algumas crianças têm apenas fraqueza leve enquanto outras desenvolvem deficiências graves e como adultos precisam de usar uma cadeira de rodas.
• A distrofia muscular facioscapulohumeral pode afetar tanto meninos quanto meninas, e os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez durante a adolescência. Tende a progredir lentamente. A fraqueza muscular desenvolve-se primeiro no rosto, tornando difícil para uma criança fechar os olhos, assobiar, ou soprar as bochechas. Os músculos dos ombros e das costas tornam-se gradualmente fracos, e as crianças têm dificuldade em levantar objectos ou levantar as mãos por cima. Com o tempo, as pernas e os músculos pélvicos também podem perder força.

Cuidado para uma criança com MD

Ainda não há cura para MD, mas os médicos estão trabalhando para melhorar a função muscular e articular, e retardar a deterioração muscular.

Se seu filho for diagnosticado com MD, uma equipe de especialistas médicos trabalhará com você e sua família, incluindo: um neurologista, ortopedista, pneumologista, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional, enfermeiro clínico, cardiologista, nutricionista registrado e assistente social.

Distrofia muscular é frequentemente degenerativa, o que significa que afeta lentamente mais órgãos e não pode ser revertida. Assim, as crianças podem passar por diferentes fases à medida que progridem e precisam de diferentes tipos de tratamento. Durante os estágios iniciais, a fisioterapia, a cinética articular e os medicamentos são frequentemente utilizados.

Durante os estágios posteriores, os médicos podem usar dispositivos de assistência, como por exemplo:

• terapia física e cinta para melhorar a flexibilidade
• cadeiras de rodas e scooters para melhorar a mobilidade
• um ventilador para apoiar a respiração
• robótica para ajudar na rotina diária tarefas

Terapia Física e Bracing

Terapia Física pode ajudar uma criança a manter o tônus muscular e reduzir a gravidade das contraturas articulares com exercícios que mantêm os músculos fortes e as articulações flexíveis.

Uma fisioterapeuta também usa a cinta para ajudar a prevenir contraturas articulares, um endurecimento dos músculos perto das articulações que pode tornar mais difícil o movimento e pode bloquear as articulações em posições dolorosas. Ao fornecer apoio extra nos lugares certos, a cinta pode prolongar o tempo que uma criança com MD pode andar independentemente.

Fusão Espinhal

Muitas crianças com as formas Duchenne e Becker de MD desenvolvem uma escoliose grave – uma curvatura da coluna em forma de S ou C causada pelos músculos das costas que são demasiado fracos para manter a coluna vertebral direita.

Algumas crianças com casos graves sofrem fusão vertebral, uma cirurgia que pode reduzir a dor e diminuir a curvatura para que uma criança possa sentar-se direita e confortavelmente numa cadeira. Esta cirurgia garante que a curvatura da coluna vertebral não tenha efeito sobre a respiração. Normalmente, a cirurgia de fusão vertebral requer apenas uma curta estadia hospitalar.

Cuidados respiratórios

Muitas crianças com distrofia muscular também têm o coração e os músculos respiratórios enfraquecidos. Como resultado, não conseguem tossir o catarro e por vezes desenvolvem infecções respiratórias que podem tornar-se rapidamente graves. Bons cuidados gerais de saúde e vacinas regulares são especialmente importantes para crianças com distrofia muscular para ajudar a prevenir estas infecções.

Dispositivos Assistivos

Uma variedade de novas tecnologias pode proporcionar independência e mobilidade para crianças com distrofia muscular.

algumas crianças com Duchenne MD podem usar uma cadeira de rodas manual uma vez que se torna difícil andar. Outras vão diretamente para uma cadeira de rodas motorizada, que pode ser equipada para atender às suas necessidades à medida que a deterioração muscular avança.

As tecnologias robóticas também estão em desenvolvimento para ajudar as crianças a mover os braços e realizar atividades da vida diária.

Se seu filho se beneficiaria de um dispositivo tecnológico de assistência, entre em contato com seu capítulo local da Associação de Distrofia Muscular para perguntar sobre a ajuda financeira que pode estar disponível. Em alguns casos, as seguradoras de saúde cobrem o custo desses dispositivos.

A busca por uma cura

Os pesquisadores estão rapidamente aprendendo mais sobre o que causa o distúrbio genético que leva à distrofia muscular, e sobre possíveis tratamentos para a doença.

Para saber mais sobre as pesquisas mais atuais sobre MD, entre em contato com o capítulo local da Associação de Distrofia Muscular ou fale com seu médico, que também pode lhe falar sobre os ensaios clínicos sobre MD.