Como pediatra tratando crianças com fibrose cística (FC), uma das tarefas que mais temo é visitar a casa de um paciente com FC recém-diagnosticado para dizer aos pais que o teste de suor revelou que um ou mais de seus outros filhos estão afetados com a doença. Um pesadelo relacionado é o diagnóstico tardio da FC, numa fase em que os danos pulmonares estão bem estabelecidos. Será que os planos para introduzir um programa nacional de rastreio da FC em Inglaterra (o rastreio já está em vigor no País de Gales, Irlanda do Norte e Escócia) irá abolir estes dois problemas? A resposta é que deveria. Mas os cépticos quanto ao valor do rastreio não foram conquistados por argumentos anedóticos de clínicos na face do carvão e exigiram provas objectivas. O argumento apresentado para o programa nacional de rastreio na Inglaterra foi mais político do que científico, e a discussão continua sobre os possíveis danos e benefícios.
Um desafio imediato mas supercompetitivo é a falta de acordo universal sobre o melhor protocolo de rastreio. As abordagens existentes utilizam a medição da tripsina imunoreativa (IRT) em uma ou mais amostras de sangue, juntamente com testes para um pequeno número de mutações do gene CF, seguidas de testes de suor. Aparentemente, o programa nacional de triagem empregará um protocolo que inclui a análise de DNA de uma amostra inicial de TIR elevada e uma segunda TIR em amostras quando apenas uma mutação do gene CF for reconhecida.1 Esta análise de dois níveis de TIR/DNA fornece melhor sensibilidade, especificidade e precisão preditiva positiva do que apenas os testes de TIR, e a adição de testes de DNA à TIR reduz a necessidade de coleta de amostras repetidas.
Os benefícios mais consistentemente observados do diagnóstico precoce por triagem têm sido nutricionais. Os bebês diagnosticados através do rastreamento tinham mais probabilidade de ter altura e peso normais do que aqueles identificados através do diagnóstico tradicional de pacientes sintomáticos.2 A eficácia do rastreamento na prevenção de danos pulmonares, provavelmente o objetivo mais importante, tem sido muito mais difícil de demonstrar. Uma dificuldade é que, embora a nutrição seja facilmente avaliada a partir do ganho de peso, não temos meios de quantificar a doença pulmonar em seus estágios iniciais. Estudos existentes comparando o desfecho pulmonar em pacientes rastreados versus pacientes com diagnóstico convencional têm sido frequentemente observacionais e afetados pelo viés de seleção e pela falta de padronização do tratamento respiratório. Um estudo randomizado no Wisconsin evitou esses inconvenientes: mostrou que, enquanto as anormalidades da radiografia de tórax eram mais brandas no diagnóstico nos pacientes diagnosticados pelo rastreamento, o grupo rastreado apresentava piores escores escores escores radiográficos a longo prazo, associados à aquisição mais precoce de Pseudomonas aeruginosa.3,4 A preocupação com o diagnóstico pré-sintomático pelo rastreamento inclui, portanto, não apenas possíveis danos do tratamento agressivo com antibióticos e fisioterapia de tórax, mas também infecção cruzada precoce. Qualquer benefício do diagnóstico precoce da FC poderia ser eliminado pela mistura desses pacientes recém-diagnosticados, na clínica ou enfermaria, com outros que tenham estabelecido infecção pulmonar por pseudomonas.
O dano psicossocial do diagnóstico por triagem é uma preocupação adicional. A forma como um resultado positivo é tratado pode ter efeitos muito prejudiciais para os pais e famílias, e será necessário um grande cuidado quando o resultado for partilhado e explicado. Cuidar de um paciente e família recém-diagnosticado é um processo exigente e requer imensa contribuição, principalmente educacional, de todos os membros da equipe multidisciplinar da FC, incluindo médico, enfermeiro especialista, fisioterapeuta, dietista e psicólogo, em estreita ligação com os cuidados primários e a equipe de saúde da comunidade. Infelizmente, muitos centros de FC estão cronicamente com falta de pessoal – e não é provável que a situação melhore nos próximos doze meses, uma vez que as concessões de apoio clínico existentes do CF Research Trust são gradualmente eliminadas. Os especialistas na Inglaterra já estão tendo que dirigir algumas clínicas de FC sem o apoio adequado de profissionais de saúde essenciais, como dietistas e fisioterapeutas; como os centros de FC irão lidar, sem financiamento adicional, com o novo trabalho que surge com a introdução dos testes de triagem?
Uma verdadeira preocupação são os efeitos adversos potenciais sobre os bebês que, como resultado da triagem, são encontrados como portadores heterozigotos de uma mutação do gene da FC. Embora a família possa ficar aliviada ao saber que a criança não é afetada pela FC, existe a preocupação de que as reações de ansiedade e luto associadas ao diagnóstico do estado de portador possam colocar as famílias em risco de comprometimento da ligação entre pais e filhos, problemas de personalidade, relacionamentos interrompidos ou alguma variante da síndrome da criança vulnerável.2 Outros potenciais inconvenientes para a identificação de portadores são o reconhecimento da não-paternidade (e subsequente separação familiar), estigmatização da criança, dificuldades com seguros médicos ou de vida e discriminação no emprego (devido a uma concepção errada sobre os potenciais danos do estado de portador), e desvalorização de uma criança como potencial parceiro matrimonial. Finalmente, se a mutação do gene da CF de uma criança não for incluída no painel de triagem padrão da mutação do gene da CF, há o risco de que um resultado negativo da triagem seja falsamente tranquilizador. Em teoria, um benefício potencial do diagnóstico precoce através da triagem é a inscrição de pacientes recém-diagnosticados em grandes ensaios randomizados controlados multicêntricos de tratamentos existentes e novos. Na prática, a variação nas estratégias de tratamento da FC é enorme – uma herança da grave escassez de ensaios controlados dos tratamentos da FC, tornando os grandes ensaios controlados difíceis de realizar. Farrell e Farrell2 concluíram que a excelente implementação é a chave para garantir que a triagem da FC faça mais bem do que mal. Como eles dizem, a triagem proporciona uma oportunidade de alcançar bons resultados, mas não garante automaticamente um bom resultado. A liberação de pacientes recém-diagnosticados num programa de tratamento com poucos recursos e mal equipado e subfinanciado, com falta de pessoal e falta de instalações para prevenir a infecção cruzada, quase certamente criaria mais problemas do que os resolvidos.
Rastreio de recém-nascidos para a FC e sua implementação na Inglaterra é um dos tópicos cobertos na mais recente conferência sobre FC organizada pela Secção de Pediatria da RSM, cujos anais são publicados num Suplemento ao JRSM.5