Um Toddler com Obstipação, Anemia e Achados Radiográficos Anormais

Discussão

A resposta é C: toxicidade do chumbo. O nível de chumbo no sangue do paciente foi confirmado em 70 mcg por dL (3,38 μmol por L). O chumbo é absorvido principalmente através da ingestão ou inalação de partículas de poeira inorgânica. As crianças correm o maior risco de toxicidade porque absorvem quantidades proporcionalmente maiores de chumbo durante uma exposição.

Outras vezes, as crianças com menos de quatro anos são mais susceptíveis aos efeitos tóxicos do chumbo porque têm uma barreira hematoencefálica incompleta, uma predisposição à anemia por deficiência de ferro e uma maior exposição por rastejamento no chão e por actividade de mão-a-boca. O chumbo causa anemia ao inibir diretamente o δ-aminolevulinate synthase e desidratase, enzimas necessárias para a biossíntese de heme. O chumbo também inibe a enzima ferrochelatase, que leva ao aumento dos níveis de protoporfirina de zinco no sangue.1

O Centro de Controle e Prevenção de Doenças define toxicidade do chumbo como um nível de chumbo no sangue de 10 mcg por dL (0,48 μmol por L) ou mais.2 Um nível normal de chumbo no sangue é 0,

Embora a maioria das crianças com níveis elevados de chumbo no sangue sejam assintomáticas no momento da triagem, defeitos neurocognitivos marcados foram demonstrados mesmo em crianças com níveis inferiores a 10 mcg por dL.3 Os efeitos do envenenamento por chumbo incluem irritabilidade, mudanças de comportamento, sono alterado, nefropatia, cólicas, constipação intestinal, atraso no desenvolvimento ósseo e linhas gengivais de chumbo. A toxicidade severa (ou seja, níveis de chumbo no sangue superiores a 70 mcg por dL) pode causar encefalopatia, paralisia, convulsões ou morte.4

A radiografia pode mostrar manchas de chumbo abdominal (Figura 1) e “linhas de chumbo” no final do crescimento de ossos longos (Figura 2).5 O esfregaço de sangue periférico pode mostrar estipulação basofílica (como descrito em nosso paciente).

O tratamento do envenenamento por chumbo inclui prevenção ambiental, nutrição apropriada, terapia de quelação (dependendo do nível de chumbo no sangue) e cuidados de suporte. Entretanto, a prevenção primária continua sendo a melhor opção.

Beta-talassemia major é o tipo mais grave de talassemia. Normalmente apresenta entre seis e 12 meses de idade como anemia profunda, hepato-esplenomegalia maciça, atraso no crescimento, icterícia e deformidades ósseas. O esfregaço de sangue periférico pode revelar anemia microcítica com hipocromia grave, anisocitose e hemácias fragmentadas e nucleadas.

Em pacientes com doença de Hirschsprung, a ausência de plexos autônomos na parede do cólon causa obstrução funcional e constipação. A doença é geralmente diagnosticada em recém-nascidos ou dentro de poucos meses após o nascimento. Entretanto, doenças menos graves podem ser diagnosticadas na idade adulta em pacientes com prisão de ventre crônica e insucesso no desenvolvimento. Anemia grave é improvável, a menos que haja sangramento por cirurgia ou aganglionose cólica total.6

Anemia falciforme é um distúrbio hereditário da hemoglobina. Nos Estados Unidos, cerca de 8% dos negros são portadores do gene.7 O mecanismo primário da anemia é a hemólise extravascular. O esfregaço de sangue periférico pode apresentar hemácias em forma de foice característica.

Anemia sideroblástica pode ser herdada ou adquirida e é causada por defeitos na síntese de heme, o que leva à retenção de ferro dentro das mitocôndrias. Embora geralmente seja diagnosticada em adultos, a anemia sideroblástica hereditária também pode ocorrer em crianças. Os achados clínicos podem incluir hepatoesplenomegalia, icterícia, palidez e níveis elevados de ferritina sérica e ferro.