Antecedentes: El síndrome de Turners es la anomalía cromosómica sexual más común en las mujeres que resulta de una línea celular 45,X. Un complemento cromosómico en mosaico (por ejemplo, 45,X/46,XX) es detectable en más de la mitad de los pacientes con Turners. Las niñas con síndrome de Turner tienen una estatura baja atribuible a la presencia del gen SHOX (short stature homeobox-containing gene on the X chromosome). La mayoría de las mujeres afectadas no tienen desarrollo puberal y presentan amenorrea primaria debido a un fallo ovárico prematuro. Son escasas las publicaciones que informan de niñas Turner con estatura normal y pubertad espontánea. Describimos una niña con la forma mosaica de Turner con estatura normal que alcanza la pubertad espontánea.
Caso: Una niña de 11 años fue diagnosticada de síndrome de Turners mediante amniocentesis y confirmada postnatalmente. La amniocentesis se realizó debido a la edad materna. Un cariotipo de 45,X(19)/46,XX(11) confirmó una forma mosaica de Turners. Fenotípicamente tiene uñas displásicas y un pezón accesorio izquierdo. Sin embargo, la ecografía renal y el ECO cardíaco son normales. Su función tiroidea es normal. Recibe apoyo en matemáticas. No hay otras dificultades de aprendizaje conocidas. El padre mide 180,34 cm. La madre mide 170 cm. La estatura media de los padres es de 168 cm y el rango de los centiles objetivo está entre el 25 y el 98.
La estatura de nuestra paciente se mantiene en el centil 91. Su peso está en el centil 25. Los cambios puberales se produjeron a los 10 años de edad con menarquia espontánea a los 10,6 años. Las gonadotropinas basales eran elevadas; FSH de 8,9 iu/l, y LH de 2,6 iu/l. Una prueba de GnRH realizada a los 15 meses de edad mostró una respuesta exagerada de FSH. Su hormona antimulleriana es de 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), lo que sugiere una baja reserva ovárica. Se ha aconsejado a la familia sobre la posibilidad de un fallo ovárico prematuro.
Conclusión: Las formas de mosaico del síndrome de Turners pueden no mostrar problemas relacionados con el crecimiento. El cribado prenatal puede cambiar nuestra percepción de Turners ayudando a un adecuado asesoramiento y seguimiento.