O fetiță în vârstă de 8 ani a fost trimisă de endocrinologie la departamentul de dermatologie pentru evaluarea unor leziuni ușor pruriginoase în ambele axile. Leziunile se dezvoltaseră pe o perioadă lungă de timp și erau mai severe la axila stângă. Pacienta, ai cărei părinți erau originari din România, se afla în urmărirea endocrinologiei pediatrice din cauza pubertății precoce, cu niveluri ușor crescute de testosteron (test Synacthen normal). De asemenea, prezentase un episod de gastroenterită acută cu insuficiență hepatică, care a necesitat urmărire timp de 3 ani.
Examinarea fizică a evidențiat papule elastice gălbui, măsurând între 1 și 2 mm, cu distribuție perifoliculară, grupate în plăci localizate în ambele axile, cu o grupare mai peticită pe partea stângă (Figurile 1 și 2).
Papule perifoliculare confluente de dimensiuni milimetrice, de culoare gălbuie și consistență elastică, la axila stângă.
Lesiuni mai puțin severe la axila dreaptă.
Histologia unei biopsii prin puncție a uneia dintre leziuni a evidențiat dilatarea infundibulului folicular și o agregare perifoliculară de celule spumoase (Fig. 3). Aceste rezultate au fost compatibile cu un diagnostic de boală Fox-Fordyce (FFD).
Acumularea de celule spumoase adiacente unui folicul de păr.
Evoluția clinică a fost favorabilă, cu ameliorarea spontană a leziunilor. Singurul istoric familial relevant a fost faptul că mama ei a raportat hiperhidroză și bromhidroză axilară și, prin urmare, a fost externată cu antiperspirant local la cerere (clorhidrat de aluminiu, 15%). Nu a fost posibil să se stabilească o relație temporală între boala endocrinologică de bază a pacientei și apariția sau ameliorarea leziunilor.
FFD, cunoscută și sub numele de miliaria apocrină, a fost descrisă pentru prima dată în 1902 de George Henry Fox și John Addison Fordyce. Este o boală cronică rară care apare de obicei la femeile postpubere (15-35 de ani).1 Prezentarea în copilărie este excepțională.2 Etiologia este necunoscută, iar cauza este probabil multifactorială.3 Asocierea sa cu factori hormonali a fost postulată, având în vedere intervalul de vârstă în care apare și remisiunea frecventă a bolii în timpul sarcinii și menopauzei, deși nu a fost posibilă evidențierea vreunei anomalii hormonale la paciente.1 Prin urmare, nu știm dacă există o asociere cu pubertatea precoce la pacienta noastră. Nu am găsit în literatura de specialitate nici o asociere anterioară cu insuficiența hepatică.
Apararea bolii ca efect advers al tehnicilor de epilare cu laser sau cu lumină intens pulsată (IPL) a fost raportată.4 În acest caz, constatările clinice și histologice sunt foarte asemănătoare cu FFD primară.
Se prezintă clinic sub forma unor mici papule perifoliculare pruriginoase în formă de cupolă de culoarea pielii gălbui-sănătoase. Cea mai frecventă localizare este axila, dar leziunile se pot prezenta și în regiunea periareolară sau anogenitală și, mai rar, pe coapse, regiunea periumbilicală și stern. Boala poate fi asociată cu căderea părului în zonele afectate și hipohidroză.
Lesiunile se ameliorează odată cu sarcina și utilizarea contraceptivelor hormonale și se agravează la căldură, apă caldă, stres și ciclu menstrual.1
Prezentarea clinică a bolii este constantă și similară. Cu toate acestea, constatările histologice variază foarte mult.5 Formarea unui dop de cheratină în infundibulul folicular, care obstrucționează și canalul apocrin, poate fi factorul declanșator.3 Cea mai consistentă caracteristică este dilatarea infundibulului și hiperkeratoza epiteliului infundibular.5 Cea mai specifică constatare este xantomatoza perifoliculară.6
În mod tradițional se credea că această boală implică doar glandele apocrine. Cu toate acestea, descoperirile histologice recente sugerează că pot exista variante ecrine și nefoliculare (care implică glandele apocrine).3
Diagnosticul diferențial clinic al acestei entități ar trebui să includă, în principiu, siringomul eruptiv, lichenul nitidus, trichostasis spinulosa, sindromul Graham-Little-Piccardi-Lasseur și boala Darier.1,7,8
Pentru că este o boală rară, nu sunt disponibile studii comparative, iar tratamentul rămâne neclar. Au fost descrise multiple tratamente, toate cu rezultate variabile. Corticosteroizii topici sau intralesionali sunt considerați a fi tratamentul de elecție. Au fost utilizate, de asemenea, retinoizi topici și sistemici, antibiotice topice, cum ar fi clindamicina, antiperspirante, contraceptive orale și inhibitori de calcineurină topici. Curetajul și electrocoagularea, tehnicile modificate de liposucție și, mai recent, laserul CO2 fracționat, microundele și toxina botulinică A au fost utilizate în cazurile refractare.9-11
Remisiunea spontană, ca în cazul pacientului nostru, este anecdotică.
În rezumat, raportăm un caz de FFD care este excepțional datorită debutului la vârsta prepubertară și evoluției sale atipice, cu rezolvarea spontană a leziunilor. Nu ne putem pronunța asupra relației de cauzalitate cu anomaliile endocrinologice ale pacientei, deși acestea joacă probabil un rol major în dezvoltarea bolii.
Conflicte de interese
Autorii declară că nu au conflicte de interese.
.