Cauza exactă a majorității leucemiilor la copii este necunoscută. Cei mai mulți copii cu leucemie nu prezintă niciunul dintre factorii de risc cunoscuți.
Și totuși, oamenii de știință au descoperit că anumite modificări ale ADN-ului din interiorul celulelor normale ale măduvei osoase pot face ca acestea să crească necontrolat și să devină celule leucemice. ADN-ul este substanța chimică din celulele noastre care alcătuiește genele noastre și controlează modul în care funcționează celulele noastre. De obicei, semănăm cu părinții noștri pentru că de acolo provine ADN-ul nostru. Dar genele noastre afectează mai mult decât felul în care arătăm.
Câteva gene controlează momentul în care celulele noastre cresc, se divid în celule noi și mor la momentul potrivit:
- Genele care ajută celulele să crească, să se dividă sau să rămână în viață se numesc oncogene.
- Genele care ajută la menținerea controlului diviziunii celulare sau fac ca celulele să moară la momentul potrivit se numesc gene supresoare de tumori.
Cancerul poate fi cauzat de mutații în ADN (sau alte tipuri de modificări) care mențin pornite oncogenele sau care dezactivează genele supresoare de tumori. Aceste modificări genetice pot fi moștenite de la un părinte (așa cum se întâmplă uneori în cazul leucemiilor din copilărie) sau pot apărea la întâmplare în timpul vieții unei persoane dacă celulele din organism fac greșeli atunci când se divid pentru a forma noi celule.
Un tip comun de modificare a ADN-ului care poate duce la leucemie este cunoscut sub numele de translocație cromozomială. ADN-ul uman este împachetat în 23 de perechi de cromozomi. Într-o translocație, ADN-ul de la un cromozom se rupe și se atașează la un alt cromozom. Punctul de pe cromozom în care are loc dezlipirea poate afecta oncogenele sau genele supresoare de tumori. De exemplu, o translocație observată în aproape toate cazurile de leucemie mieloidă cronică infantilă (LMC) și în unele cazuri de leucemie limfocitară acută infantilă (LLA) este un schimb de ADN între cromozomii 9 și 22, ceea ce duce la ceea ce este cunoscut sub numele de cromozom Philadelphia. Aceasta creează o oncogenă cunoscută sub numele de BCR-ABL, care ajută celulele leucemice să se dezvolte. Multe alte modificări ale cromozomilor sau ale unor gene specifice au fost, de asemenea, descoperite în leucemiile infantile.
Mutații genetice moștenite versus dobândite
Câțiva copii moștenesc de la un părinte mutații ale ADN-ului care le pot crește riscul de cancer (vezi Factori de risc pentru leucemie la copii). De exemplu, o afecțiune numită sindromul Li-Fraumeni, care rezultă dintr-o mutație moștenită a genei supresoare de tumori TP53, crește riscul unui individ de leucemie, precum și unele alte tipuri de cancer.
Certe afecțiuni moștenite pot crește riscul de leucemie, dar cele mai multe leucemii la copii nu par să fie cauzate de mutații moștenite. Mutațiile ADN legate de leucemie se dezvoltă de obicei după concepție, în loc să fie moștenite. Unele dintre aceste mutații dobândite pot apărea devreme, chiar înainte de naștere. În cazuri rare, mutațiile dobândite pot rezulta în urma expunerii la radiații sau la substanțe chimice care cauzează cancer, dar cel mai adesea apar fără un motiv aparent.
Combinații de factori genetici și de mediu
Câteva studii au sugerat că multe leucemii ale copilului pot fi cauzate de o combinație de factori genetici și de mediu. De exemplu:
Certe gene controlează în mod normal modul în care corpul nostru descompune și elimină substanțele chimice dăunătoare. Unele persoane au versiuni diferite ale acestor gene care le fac mai puțin eficiente. Copiii care moștenesc una dintre aceste modificări genetice ar putea să nu fie capabili să descompună substanțele chimice dăunătoare atunci când sunt expuși la ele. Combinația dintre factorii genetici și expunere poate crește riscul lor de leucemie.
Câteva cercetări sugerează că unele leucemii infantile pot fi cauzate de o combinație între anumite modificări genetice care apar foarte devreme în viață, împreună cu expunerea la anumiți viruși mai târziu decât în mod normal. Această „infecție întârziată” (după primul an de viață) poate afecta sistemul imunitar într-un mod care duce la leucemie. Pentru mai multe informații, consultați Ce este nou în cercetarea leucemiei la copii?
Cercetarea acestor cauze și a altor posibile cauze ale leucemiilor la copii continuă. Cu toate acestea, cauza celor mai multe leucemii infantile nu este cunoscută cu certitudine. În plus, diferitele tipuri de leucemie infantilă pot avea fiecare cauze diferite.