Dokładna przyczyna większości białaczek u dzieci jest nieznana. Większość dzieci chorych na białaczkę nie ma żadnego ze znanych czynników ryzyka.
Ale naukowcy odkryli, że pewne zmiany w DNA wewnątrz normalnych komórek szpiku kostnego mogą powodować, że rosną one poza kontrolą i stają się komórkami białaczkowymi. DNA jest substancją chemiczną w naszych komórkach, która tworzy nasze geny i kontroluje funkcjonowanie naszych komórek. Zazwyczaj wyglądamy jak nasi rodzice, ponieważ to od nich pochodzi nasze DNA. Ale nasze geny wpływają na więcej niż tylko na to, jak wyglądamy.
Niektóre geny kontrolują, kiedy nasze komórki rosną, dzielą się na nowe komórki i umierają w odpowiednim czasie:
- Geny, które pomagają komórkom rosnąć, dzielić się lub pozostawać przy życiu, nazywane są onkogenami.
- Geny, które pomagają utrzymać kontrolę nad podziałem komórek lub powodują, że komórki umierają w odpowiednim czasie, nazywane są genami supresorowymi nowotworu.
Rak może być spowodowany przez mutacje w DNA (lub inne rodzaje zmian), które powodują włączenie onkogenów lub wyłączenie genów supresorowych nowotworu. Te zmiany genetyczne mogą być dziedziczone od rodzica (jak to czasami bywa w przypadku białaczek dziecięcych), lub mogą powstawać losowo w ciągu życia danej osoby, jeśli komórki w organizmie popełniają błędy podczas podziału w celu utworzenia nowych komórek.
Wspólny typ zmiany DNA, który może prowadzić do białaczki jest znany jako translokacja chromosomalna. Ludzkie DNA jest upakowane w 23 pary chromosomów. W translokacji, DNA z jednego chromosomu odrywa się i dołącza do innego chromosomu. Punkt na chromosomie, w którym następuje oderwanie, może wpływać na onkogeny lub geny supresorowe nowotworów. Na przykład, translokacja widoczna w prawie wszystkich przypadkach dziecięcej przewlekłej białaczki szpikowej (CML) i w niektórych przypadkach dziecięcej ostrej białaczki limfocytowej (ALL) polega na wymianie DNA między chromosomami 9 i 22, co prowadzi do powstania tzw. chromosomu Philadelphia. Powoduje to powstanie onkogenu znanego jako BCR-ABL, który pomaga komórkom białaczki rosnąć. W białaczkach dziecięcych odkryto również wiele innych zmian w chromosomach lub określonych genach.
Dziedziczone a nabyte mutacje genetyczne
Niektóre dzieci dziedziczą od rodzica mutacje DNA, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka (patrz Czynniki ryzyka białaczki u dzieci). Na przykład, stan zwany zespołem Li-Fraumeni, który wynika z dziedzicznej mutacji genu supresorowego guza TP53, zwiększa indywidualne ryzyko białaczki, jak również niektórych innych nowotworów.
Część dziedzicznych stanów może zwiększyć ryzyko białaczki, ale większość białaczek u dzieci nie wydaje się być spowodowana przez dziedziczne mutacje. Mutacje DNA związane z białaczką zwykle rozwijają się po zapłodnieniu, a nie są dziedziczone. Niektóre z tych nabytych mutacji mogą wystąpić wcześnie, nawet przed urodzeniem. W rzadkich przypadkach, nabyte mutacje mogą wynikać z narażenia na promieniowanie lub chemikalia powodujące raka, ale częściej występują bez wyraźnego powodu.
Kombinacje czynników genetycznych i środowiskowych
Niektóre badania sugerują, że wiele białaczek dziecięcych może być spowodowanych kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych. Na przykład:
Część genów normalnie kontroluje sposób, w jaki nasze ciała rozkładają i eliminują szkodliwe chemikalia. Niektórzy ludzie mają różne wersje tych genów, które sprawiają, że są one mniej skuteczne. Dzieci, które odziedziczyły jedną z tych zmian genetycznych, mogą nie być w stanie rozkładać szkodliwych substancji chemicznych, gdy są na nie narażone. Połączenie czynników genetycznych i narażenia może zwiększyć ich ryzyko białaczki.
Niektóre badania sugerują, że niektóre białaczki dziecięce mogą być spowodowane przez połączenie pewnych zmian genetycznych, które występują bardzo wcześnie w życiu wraz z narażeniem na pewne wirusy później niż normalnie. To „opóźnione zakażenie” (po pierwszym roku życia) może wpłynąć na układ odpornościowy w sposób prowadzący do białaczki. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz Co nowego w badaniach nad białaczką u dzieci?
Badania nad tymi i innymi możliwymi przyczynami białaczek u dzieci są kontynuowane. Jednakże, przyczyna większości białaczek dziecięcych nie jest znana z całą pewnością. Ponadto, różne rodzaje białaczki dziecięcej mogą mieć różne przyczyny.